Innehåll
En cerebral cavernös missbildning (CCM) är en samling små blodkärl (kapillärer) i centrala nervsystemet som är förstorad och oregelbunden i strukturen. I CCM är kapillärernas väggar tunnare än normalt, mindre elastiska och troligen läcker. Kavernösa missbildningar kan inträffa var som helst i kroppen. De producerar oftast symtom när de finns i hjärnan och ryggmärgen.
Dessa kluster av blodkärl (lesioner) kan vara mindre än 1/4 tum till 4 tum stora.
Vanliga symtom inkluderar huvudvärk eller kramper. Att uppleva symtom beror på var skadorna växer och hur många skador som finns.
För det mesta orsakar dessa formationer inga problem. Många människor vet aldrig att de har en. Hos vissa människor kan dock lesionerna spricka och blöda in i hjärnan, vilket orsakar neurologiska problem, inklusive stroke och i sällsynta fall död.
Fakta om kavernösa missbildningar
Cirka 1 av 100 till 200 personer har kavernösa missbildningar. Missbildningarna bildas troligen före eller strax efter födseln. Vissa kan tyckas dyka upp och försvinna med tiden vid uppföljning av MR-undersökningar.
Cirka 25% av personer med kavernösa missbildningar i hjärnan har aldrig symtom.
I vissa fall orsakas tillståndet av mutationer i speciella gener. Dessa familjära kavernösa missbildningar ärvs från en förälder. I andra fall visas missbildningarna utan en familjehistoria.
Symtom
Symtom på kavernösa missbildningar beror på placeringen och storleken på missbildningen. Även om barn ibland har symtom är de flesta som har symtom mellan 20 och 50 år gamla.
Dessa är fysiska symtom:
Huvudvärk
Krampanfall
Förändringar i hörsel eller syn
Svaghet
Förlamning
Svårigheter att tänka tydligt eller att komma ihåg saker
Komplikationer av kavernösa missbildningar inkluderar:
Blödning (stroke)
Huvudvärk
Beslag
Död
När ska du ringa vårdgivaren
Många människor får bara reda på en kavernös missbildning när den blöder. Detta orsakar stroke hos vissa människor. Om du märker symtom som anfall, svår huvudvärk, domningar, kräkningar i samband med huvudvärk eller fysisk svaghet, gå omedelbart till akutmottagningen eller ring 911 för att få hjälp.
Diagnos
Vårdgivare tar vanligtvis en medicinsk historia och gör en fysisk undersökning. Den slutliga diagnosen görs vanligtvis baserat på avbildningstester som visar områden med blodflöde. Dessa tester kan inkludera:
MR-skanning
Elektroencefalogram
datortomografi
Blodprov
Gentestning finns i vissa kliniker
Behandling
En behandlingsplan kan innehålla:
Läkemedel mot symtom, såsom antiepileptika mot kramper
Kirurgi för att ta bort blodkärlen
Utföra en MR med jämna mellanrum för att hålla ett öga på en lesion
Förebyggande
För närvarande kan kavernösa missbildningar inte förhindras. Forskare hoppas att genom att lära sig mer om generna kopplade till dessa tillväxter kan förebyggande bli möjligt. Prenatal genetisk testning och rådgivning är val för den första personen i en familj med flera kavernösa missbildningar eller för släktingar till dem med identifierade familjära kavernösa missbildningar.