Innehåll
Brugadas syndrom är en ovanlig, ärftlig abnormitet i hjärtats elektriska system som kan leda till ventrikelflimmer och plötslig död hos till synes friska ungdomar. Till skillnad från de flesta andra tillstånd som orsakar plötslig död hos unga människor, uppträder arytmier som orsakas av Brugadas syndrom vanligtvis under sömn och inte under träning.Förekomst
De flesta som diagnostiserats med Brugadas syndrom är unga till medelålders vuxna, vars medelålder vid diagnos är 41. Brugadas syndrom ses mycket oftare hos män än hos kvinnor - i vissa studier är förekomsten hos män nio gånger högre än hos kvinnor. I USA anses Brugadas syndrom förekomma hos ungefär en av 10 000 personer. Det är dock vanligare - möjligen så högt som en av 100-personer av sydostasiatisk härkomst.
Den enda hjärtavvikelsen som finns med detta syndrom är en elektrisk; hjärtan hos människor med Brugadas syndrom är strukturellt normala.
Symtom
Det mest förödande problemet som orsakas av Brugadas syndrom är plötslig död under sömnen. Personer med Brugadas syndrom kan dock uppleva episoder av yrsel, yrsel eller synkope (medvetslöshet) före den dödliga händelsen. Om dessa icke-dödliga episoder ger dem en läkares uppmärksamhet, kan en diagnos ställas och behandling inledas för att förhindra efterföljande plötslig död.
Brugadas syndrom har identifierats som orsaken till det mystiska ”plötsliga oförklarliga nattliga plötsliga dödssyndromet”, eller SUNDS. SUNDS beskrivs först för flera decennier sedan som ett tillstånd som drabbar unga män i Sydostasien. Sedan dess har man erkänt att dessa unga asiatiska män har Brugadas syndrom, vilket är mycket vanligare i den delen av världen än på de flesta andra platser.
Orsaker
Brugadas syndrom verkar bero på en eller flera genetiska avvikelser som påverkar hjärtcellerna, särskilt i generna som kontrollerar natriumkanalen. Det ärvs som ett autosomalt dominerande drag, men inte alla som har den onormala genen eller generna påverkas på samma sätt.
Den elektriska signalen som styr hjärtrytmen genereras av kanaler i hjärtcellmembranen som gör att laddade partiklar (kallade joner) kan strömma fram och tillbaka över membranet. Flödet av joner genom dessa kanaler producerar hjärtats elektriska signal. En av de viktigaste kanalerna är natriumkanalen, som gör att natrium kan komma in i hjärtceller. I Brugadas syndrom är natriumkanalen delvis blockerad så att den elektriska signalen som genereras av hjärtat förändras. Denna förändring leder till en elektrisk instabilitet som under vissa omständigheter kan orsaka ventrikelflimmer.
Dessutom kan personer med Brugadas syndrom ha en form av dysautonomi - en obalans mellan sympatisk och parasympatisk ton. Det antas att den normala ökningen av parasympatisk ton som uppstår under sömnen kan vara överdriven hos personer med Brugadas syndrom, och att denna starka parasympatiska ton kan utlösa de onormala kanalerna att bli instabila och orsaka plötslig död.
Nyligen har en stark koppling mellan schizofreni och Brugada EKG-mönster erkänts.
Andra faktorer som kan utlösa en dödlig arytmi hos personer med Brugadas syndrom inkluderar feber, kokainanvändning och användning av olika mediciner, särskilt vissa antidepressiva läkemedel.
Diagnos
Den elektriska abnormiteten orsakad av Brugadas syndrom kan ge ett karakteristiskt mönster på EKG, ett mönster som kallas Brugadamönstret. Detta mönster består av ett pseudo-höger buntgrenblock, åtföljd av höjder av ST-segmenten i ledningarna V1 och V2.
Inte alla med Brugadas syndrom har ett ”typiskt” Brugada-mönster på sina EKG, även om de mycket sannolikt kommer att ha andra subtila suggestiva förändringar. Om man misstänker Brugadas syndrom (på grund av att till exempel synkope har inträffat eller en familjemedlem dött plötsligt i sömnen), bör EKG-avvikelser hänvisas till en elektrofysiologisk expert för att utvärdera om ett ”atypiskt” Brugada-mönster kan vara närvarande.
Om en persons EKG visar Brugada-mönstret, och om han eller hon också har haft episoder av oförklarlig svår yrsel eller synkope, har överlevt en hjärtstopp eller har en familjehistoria av plötslig död under 45 års ålder, risken för plötslig död är hög. Om Brugada-mönstret är närvarande och ingen av dessa andra riskfaktorer har inträffat verkar dock risken för plötslig död mycket lägre.
Personer med Brugadas syndrom som har hög risk för plötslig död bör behandlas aggressivt. Men hos dem som har Brudada-mönstret på sitt EKG men inga andra riskfaktorer är det inte alls lika tydligt att avgöra hur aggressiv att vara.
Elektrofysiologiska tester har använts för att hjälpa till med detta svårare behandlingsbeslut genom att klargöra en individs risk för plötslig död. Förmågan hos elektrofysiologisk testning att noggrant bedöma att risken är mycket mindre än perfekt. Fortfarande stöder de stora yrkesföreningarna för närvarande att utföra detta test hos personer som har Brugada-mönstret på sina EKG utan ytterligare riskfaktorer.
Genetisk testning kan hjälpa till att bekräfta diagnosen av Brugadas syndrom, men är vanligtvis inte till hjälp för att uppskatta en patients risk för plötslig död. Dessutom är genetisk testning i Brugadas syndrom ganska komplex och ger ofta inte tydliga svar. Så de flesta experter rekommenderar inte rutinmässig genetisk testning hos personer med detta tillstånd.
Eftersom Brugadas syndrom är en genetisk störning som ofta ärvs, kräver nuvarande rekommendationer screening av alla första grads släktingar till alla som har diagnosen detta tillstånd. Screening bör bestå av att undersöka ett EKG och ta en noggrann medicinsk historia för att leta efter episoder av synkope eller svår yrsel.
Behandling
Den enda beprövade metoden för att förhindra plötslig död i Brugadas syndrom är att sätta in en implanterbar defibrillator. I allmänhet bör antiarytmiska läkemedel undvikas. På grund av hur dessa läkemedel fungerar på kanalerna i hjärtcellsmembranen, misslyckas de inte bara med att minska risken för ventrikelflimmer i Brugadas syndrom, utan kan också öka risken.
Huruvida någon med Brugadas syndrom ska få en implanterbar defibrillator beror på om deras risk för plötslig död äntligen bedöms vara hög eller låg. Om risken är hög (baserat på symtom eller elektrofysiologisk testning) bör en defibrillator rekommenderas. Men implanterbara defibrillatorer är dyra och har sina egna komplikationer, så om risken för plötslig död bedöms vara låg rekommenderas för närvarande inte dessa enheter.
Övningsrekommendationer
Varje gång en ung person diagnostiseras med ett hjärtsjukdom som kan orsaka plötslig död, måste frågan om det är säkert att utöva ställas. Detta beror på att de flesta arytmier som orsakar plötslig död hos unga människor är mer benägna att inträffa under ansträngning.
I Brugadas syndrom, däremot, är dödliga arytmier mycket mer benägna att inträffa under sömnen än under träning. Ändå antas det (med liten eller ingen objektiv bevisning) att ansträngande ansträngning kan utgöra en risk som är högre än normalt hos personer med detta tillstånd. Av denna anledning ingår Brugadas syndrom i de formella riktlinjer som genererats av expertpaneler som har behandlat träningsrekommendationer hos unga idrottare med hjärtsjukdomar.
Inledningsvis var riktlinjer för träning med Brugadas syndrom ganska restriktiva. Den 36: e Bethesda-konferensen 2005 om kvalificeringsrekommendationer för tävlande idrottare med kardiovaskulära abnormiteter rekommenderade att personer med Brugadas syndrom helt och hållet undviker högintensiv träning.
Denna absoluta begränsning har emellertid senare erkänts vara för sträng. Med tanke på att arytmierna som ses med Brugadas syndrom vanligtvis inte förekommer under träning, liberaliserades dessa rekommendationer 2015 enligt nya riktlinjer från American Heart Association och American College of Cardiology.
Enligt de senaste 2015-rekommendationerna, om unga idrottare med Brugadas syndrom inte har haft några symtom i samband med träning, är det rimligt för dem att delta i tävlingssporter om:
- De, deras läkare och föräldrar eller vårdnadshavare förstår de potentiella riskerna och har gått med på att vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder.
- En automatisk extern defibrillator (AED) är en normal del av deras personliga sportutrustning.
- Teamtjänstemän kan och är villiga att använda AED och utföra HLR vid behov.
Ett ord från Verywell
Brugadas syndrom är ett ovanligt genetiskt tillstånd som orsakar plötslig död, vanligtvis under sömn, hos annars friska ungdomar. Tricket är att diagnostisera detta tillstånd innan en irreversibel händelse inträffar. Detta kräver att läkare är uppmärksamma - särskilt hos alla som har haft synkope eller oförklarliga episoder av yrsel - mot de subtila EKG-fynd som ses i Brugadas syndrom.
Människor som diagnostiseras med Brugadas syndrom kan nästan alltid undvika ett dödligt utfall med lämplig behandling, och de kan förvänta sig att leva mycket normala liv.