Beyond BRCA: Bli screenad för dessa ytterligare genetiska mutationer

Posted on
Författare: Gregory Harris
Skapelsedatum: 13 April 2021
Uppdatera Datum: 18 November 2024
Anonim
Beyond BRCA: Bli screenad för dessa ytterligare genetiska mutationer - Hälsa
Beyond BRCA: Bli screenad för dessa ytterligare genetiska mutationer - Hälsa

Fråga experten

Utvalda experter:

  • David Michael Euhus, M.D.

Har du eller en familjemedlem screenats för BRCA-genmutationer och kommit negativt? Om du fortfarande misstänker en familjekoppling på grund av bröst- eller andra cancerformer, eller förekomst av bröstcancer före 50 års ålder, finns det skäl att fortsätta söka svar.

"Tio procent av alla bröstcancer är kända för att vara ärftliga", säger David Euhus, chef för bröstkirurgi vid Johns Hopkins. "Men vi vet också från identiska tvillingstudier att upp till 25 procent har någon familjekomponent." Det betyder att ytterligare 15 procent av alla bröstcancer kan vara ärftliga, men vi vet ännu inte vilka genetiska mutationer som är inblandade.


De flesta ärftliga bröstcancer som vi känner igen för närvarande orsakas av en mutation i BRCA1- eller BRCA2-generna. Dessa gener hjälper normalt till att undertrycka tumörtillväxt, men när vissa delar av gensekvensen är felaktiga, är det mer troligt att tumörer bildas.

Men under de senaste åren har några nya genetiska mutationer associerade med en ökad risk för bröstcancer identifierats. Med korrekt genetisk rådgivning kanske du nu kan få svar som inte fanns för bara några år sedan.

"Varje familj är olika", säger Euhus. "Var och en har en unik inverkan från andra gener." Det betyder att en genetisk mutation som är känd för att öka risken för bröstcancer kanske inte är oroande om det inte finns en annan uppsättning mutationer i en annan uppsättning gener, vilket innebär att mutationerna nedan är bara en del av bilden.

Euhus tittar på hela familjehistorien och ibland vissa fysiska egenskaper. Han beskriver några av de vanligaste mutationerna - med en stor varning. "Var och en av dessa är bara en bråkdel av en procent av den totala bröstcancer", säger han. Om det fortfarande finns cancer i familjen kan det hjälpa att leta efter en genetisk ledtråd. Några ytterligare genetiska mutationer som kan bidra till cancerrisk inkluderar:


  • CHEK2: Detta är en orsak till Li-Fraumenis syndrom, som ger en något större risk för bröstcancer, vanligtvis östrogen eller progesteronreceptor-positiv. Det kan förekomma sköldkörtel-, njure-, kolorektal- eller prostatacancer i familjen.
  • PALB2: Detta kallas ibland BRCA3. Det finns ingen stark koppling till äggstockscancer, även om familjehistorien annars verkar mycket lik de med BRCA2-mutationen. Människor med BRCA2- eller PALB2-mutationer kan ha större risk för vissa cancerformer om de dricker alkohol.
  • PTEN: En mutation i denna gen orsakar Cowdens syndrom, och det ökar risken för cancer i bröst, livmoder, mag-tarmkanalen och sköldkörteln. Människor med Cowdens syndrom är kända för att ha stora huvuden i proportion till deras höjd samt icke-cancerösa tumörer i huden och andra organ.
  • ATM: När den bara ärvs från en förälder ökar denna mutation ibland risken för bröstcancer. När det ärvs från båda föräldrarna orsakar det en medfödd sjukdom som kallas ataxia-telangiectasia och ökar risken för leukemi eller lymfom.
  • TP53: En mutation i denna gen orsakar Li-Fraumenis syndrom och ökar risken för östrogen, progesteron och HER2 / neu-positiv eller trippel-positiv, bröstcancer före 35 års ålder.
  • CDH1: Denna mutation kan orsaka ärftligt diffust gastrisk cancersyndrom, vilket avsevärt ökar risken för magcancer och måttligt ökar risken för en typ av bröstcancer som kallas lobulärt karcinom.
  • STK11: En mutation i denna gen orsakar Peutz-Jeghers syndrom, vilket ökar risken för cancer i bukspottkörteln, bröst och andra. Ibland muterar denna gen spontant, vilket betyder att endast en person i en familj kan ha mutationen. Personer med Peutz-Jeghers syndrom kan ha många kroniska mun- och läppskador eller sår. Som barn kan de ha mörkblå eller bruna mullvad eller fräknar på sina fingrar och slemhinnor, inklusive läppar, näsborrar, ögon och anus.

Vad du ska göra om du misstänker familjär bröstcancer

Få genetisk rådgivning.

Just nu kan det vara svårt att känna till skillnaderna mellan genetisk information som är signifikant, obetydlig eller helt enkelt ännu inte förstådd. Du behöver någon som kan ställa rätt frågor om din släkthistoria och hjälpa dig att tolka testresultaten. Arbeta alltid med en genetisk rådgivare som kan ställa frågor, ge vägledning och beställa rätt testpanel för din familjesituation.


Testa om.

Mer cancerframkallande mutationer eller mutationer i kombination med miljöfaktorer är kända idag jämfört med till och med för några år sedan.

Kontakta en bröstkirurg.

Om din genetiska rådgivning och testprocess ger resultat som gör att du är orolig, kan en bröstkirurg hjälpa dig att omvandla statistikfläckarna till en handlingsplan för vad du ska göra nästa.