Innehåll
Arthrogryposis eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) är namnet på en grupp av störningar som kännetecknas av utvecklingen av flera gemensamma kontrakturer i hela kroppen. En kontraktur är ett tillstånd där en led blir stel och fixeras i böjd eller rak position, vilket orsakar begränsningar i rörelsens rörelse.Tillståndet utvecklas före födseln (det är en medfödd defekt) och i USA förekommer det ungefär en gång per 3000 till 5000 levande födda, vilket påverkar både män och kvinnor med alla etniska bakgrunder.
Mer än en kroppsdel måste påverkas för att sjukdomen ska kallas artrogryposis. Om en medfödd kontrakture bara förekommer i ett område av kroppen (såsom fötterna, ett tillstånd som kallas klumpfot) är det en isolerad medfödd kontraktur och inte artrogryposis.
När två eller flera olika delar av kroppen påverkas av artrogryposis, kan tillståndet kallas arthrogryposis multiplex congenita (AMC) och ibland används båda namnen omväxlande. Det finns mer än 150 typer av AMC, där amyoplasi är den vanligaste och står för mer än 40% av alla AMC-fall.
Vanliga orsaker
Arthrogryposis orsakas vanligtvis av minskade fosterrörelser i livmodern. Fostret behöver rörelse i armar och ben för att utveckla muskler och leder. Om lederna inte rör sig utvecklas extra bindväv runt leden och fixerar den på plats. Några av orsakerna till minskade fosterrörelser är:
- Missbildningar eller funktionsstörningar i centrala nervsystemet (vanligaste orsaken), såsom ryggmärgsbrist, missbildningar i hjärnan eller spinal muskelatrofi
- En ärftlig neuromuskulär sjukdom såsom myoton dystrofi, myasthenia gravis eller multipel skleros
- Maternella infektioner under graviditet såsom tyska mässling (rubella) eller rubeola
- Moderns feber över 39 ° C (102,2F) under en längre period, eller ökad moderns kroppstemperatur orsakad av långvarig blötläggning i badtunnor
- Maternell exponering för ämnen som kan skada fostret, såsom droger, alkohol eller ett läkemedel mot anfall som kallas fenytoin (Dilantin)
- För lite fostervätska eller kronisk läckage av fostervätska kan orsaka minskat utrymme för fostret att röra sig
Symtom
De särskilda gemensamma kontrakturerna som finns hos ett spädbarn med artrogrypos varierar från barn till barn, men det finns flera vanliga egenskaper:
- Benen och armarna påverkas, med handleder och fotleder som är mest deformerade (tänk på att fostret viks upp i livmodern, sedan låst i den positionen)
- Fogarna i benen och armarna kanske inte kan röra sig alls
- Muskler i ben och armar är tunna och svaga eller till och med frånvarande
- Höfterna kan förskjutas
Vissa spädbarn med artrogrypos har ansiktsdeformiteter, en krökning av ryggraden, könsdeformiteter, hjärt- och andningsbesvär och hudfel.
Behandling
Det finns inget botemedel mot artrogryposis, och behandlingen riktas mot specifika symtom som en individ kan uppleva. Till exempel kan tidig kraftig sjukgymnastik hjälpa till att sträcka ut de sammandragna lederna och utveckla de svaga musklerna. Spår kan också hjälpa till att sträcka lederna, särskilt på natten. Ortopedisk kirurgi kan också kunna lindra eller korrigera ledproblem.
Ultraljud eller datortomografi (CT) kan identifiera eventuella avvikelser i centrala nervsystemet. Dessa kan eller inte kräver kirurgi för att behandla. Medfödda hjärtfel kan behöva repareras.
Prognos
Livslängden för en individ med artrogrypos är vanligtvis normal men kan förändras av hjärtfel eller problem med centrala nervsystemet. I allmänhet är prognosen för barn med amyoplasi bra, även om de flesta barn behöver intensiv behandling i flera år. Nästan två tredjedelar kan så småningom gå (med eller utan hängslen) och gå i skolan.