Innehåll
- Vad är arytmogent höger kammardysplasi / kardiomyopati?
- Vad orsakar ARVD / C?
- Vilka är symtomen på ARVD / C?
- Hur diagnostiseras ARVD / C?
- Hur behandlas ARVD / C?
- Vad är prognosen för ARVD / C?
- Differentiell diagnos
Vad är arytmogent höger kammardysplasi / kardiomyopati?
Arytmogen högra ventrikulär dysplasi / kardiomyopati (ARVD / C) är en sällsynt familjesjukdom som kan orsaka ventrikulär takykardi och plötslig hjärtdöd hos unga, uppenbarligen friska individer. Sjukdomens kliniska kännetecken är ventrikulära arytmier som huvudsakligen uppstår från höger ventrikel. Det patologiska kännetecknet för sjukdomen är fibrofatty ersättning av höger ventrikulärt myokard.
Vad orsakar ARVD / C?
ARVD / C orsakas av mutationer i gener som kodar för desmosomala proteiner. Dessa proteiner är involverade i cell-till-cell-vidhäftning. Denna viktiga observation hjälper till att förklara varför ARVD / C är vanligare hos idrottare och den försenade sjukdomsutbrottet.
Vilka är symtomen på ARVD / C?
Symtom på ARVD / C inkluderar:
- Arytmier- En abnormitet i tidpunkten eller mönstret för ett hjärtslag som presenterar som en racing hjärtslag, hoppar över hjärtslag, hjärtklappning eller fladdrande känsla
- För tidiga ventrikulära sammandragningar- extra eller oregelbundna hjärtslag som uppstår när den elektriska signalen börjar i hjärtets nedre kammare (kammaren)
- Ventrikulär takykardi (VT)- en serie snabba hjärtslag med ursprung i kammaren. Detta kan bara ta några slag eller kan fortsätta och leda till livshotande arytmier. VT kan orsaka svaghet, illamående, kräkningar och yrsel, liksom känslor av ett tävlings- eller hoppande hjärta.
- Synkope- Kallas också svimning eller plötslig medvetslöshet
- Hjärtsvikt- Sällan är en patients första symtom de som är associerade med höger hjärtsvikt, inklusive svaghet, svullnad i fot och fotled (perifert ödem), vätskeuppbyggnad i buken (ascites) samt arytmiska symtom.
- Plötslig hjärtstopp- Hos vissa patienter är det första tecknet på ARVD / C plötslig hjärtstopp, där hjärtat slutar slå och pumpa blod till resten av kroppens organ. Detta kan leda till dödsfall om det inte behandlas inom några minuter.
Hur diagnostiseras ARVD / C?
Diagnosen ARVD / C baseras på att uppfylla en uppsättning specifika kriterier som tar hänsyn till EKG-avvikelser, arytmier, strukturella abnormiteter och vävnadsegenskaper, såväl som familjehistoria och genetik. År 1994 föreslog en internationell arbetsgrupp kriterier för den kliniska diagnosen ARVD / C, baserat på dessa olika kategorier. Dessa kriterier var mycket specifika för ARVD / C, men de saknade känslighet vid diagnos av mildare eller atypiska presentationer. Dessa diagnostiska kriterier reviderades 2010 och innehåller nu framsteg inom både teknik och genetik. Information från elektrokardiogram (EKG), signalgenomsnittliga EKG, träningstresstest, Holter-monitorer, ekokardiogram, MR, familjehistoria och genetisk testning är viktig när diagnostiska kriterier tillämpas. Se ett jämförelsediagram över ARVD / C-diagnoskriterierna för 1994 och 2010.
Diagnostiska kriterier för ARVD / C
A bestämd diagnos av ARVD / C består av följande kriteriealternativ från olika kategorier:
- Två huvudkriterier, eller
- Ett större och två mindre kriterier, eller
- Fyra mindre kriterier
A gränsdiagnos består av följande kriteriealternativ från olika kategorier:
- Ett huvudkriterium och ett mindre kriterium, eller
- Tre mindre kriterier
A möjlig diagnos består av följande kriteriealternativ från olika kategorier:
- Ett huvudkriterium, eller
- Två mindre kriterier
Testning
Det finns inget enda test som kan antingen etablera eller utesluta ARVD / C. Kriterierna som används för att bestämma ARVD / C är en fysisk undersökning, familjehistoria, olika hjärtprover och genetisk information. Test kan inkludera:
- Elektrokardiogram
- Signalgenomsnittligt elektrokardiogram
- 24-timmars Holter Monitor
- Träningstresstest
- Ekokardiogram
- Cardiac Magnetic Resonance Imaging (MRI)
- Cardiac Computed Tomography (CT)
- Genetisk testning
- Elektrofysiologistudie
- Höger ventrikulogram (RV angiogram)
- Hjärtbiopsi
Hur behandlas ARVD / C?
Behandlingsalternativen varierar beroende på patient och baseras på patientens resultat av hjärtprover, sjukdomshistoria och närvaro eller frånvaro av genetiska mutationer. De tre vanligaste behandlingarna för arytmier är medicinering, implanterbara hjärt-defibrillatorer (ICD) och kateterablation.
Medicin
Läkemedel kan användas för att minska antalet episoder och svårighetsgraden av arytmi. Läkemedel förändrar de elektriska egenskaperna hos hjärtat på ett av två sätt:
- Direkt: Läkemedlen påverkar de elektriska strömmarna i hjärtat
- Indirekt: Läkemedel som betablockerare blockerar effekterna av adrenalin eller förbättrar blodflödet till hjärtat.
Betablockerare sänker hjärtfrekvensen, blodtrycket och effekterna av adrenalin. De är en säker och vanligt förekommande typ av medicinering.
Om patienter upplever ventrikulär takykardi trots behandling med betablockerare kan antiarytmiska läkemedel, såsom sotolol eller amiodaron, rekommenderas. ACE-hämmare kan också vara till hjälp för att minska arbetsbelastningen på hjärtat och förhindra utveckling av hjärtsvikt. Tänk på att alla mediciner kan orsaka biverkningar och att nya läkemedel utvecklas varje år.
Implantable Cardioverter Defibrillator (ICD)
Implantabla hjärt-defibrillatorer används ofta för att behandla patienter med ARVD / C. Dessa enheter övervakar kontinuerligt hjärtslag och ger automatiskt en liten elektrisk stöt till hjärtat om en oregelbunden hjärtrytm eller snabb varaktig hjärtrytm uppstår. Detta kan orsaka ett tillfälligt obehag, vilket av vissa patienter beskrivs som "sparkat i bröstet."
ICD kan också fungera som pacemakers och kan behandla både långsamma och snabba rytmer. De bör kontrolleras var tredje till sjätte månad och kan behöva bytas ut vart fjärde till sjätte år.
Kateter Ablation
För att behandla ARVD / C med kateterablation, är de områden i hjärtat som orsakar arytmier lokaliserade och kauteriserade (brända) för att förstöra vävnaden. Denna invasiva procedur utförs i ett elektrofysiologilaboratorium och kan minska frekvensen av arytmiska episoder.
Traditionell kateterablation, kallad endokardial ablation, behandlar musklerna på insidan av hjärtat. Katetrar skickas genom vener i benen och följs upp i hjärtat där ett arytmiskt område ligger och förstörs. Nyligen har en lovande ablationsteknik som kallas epikardiell ablation utvecklats. I denna teknik behandlas utsidan av hjärtat. Många ARVD / C-arytmier kommer från utsidan av hjärtat. Vid epikardiell ablation går katetern under bröstbenet och in i säcken runt hjärtat. Även om en epikardial ablation kan vara mycket effektiv vid behandling av arytmier hos ARVD / C-patienter, är detta ett komplicerat förfarande. Vi rekommenderar att proceduren utförs på ett centrum med erfarenhet av att behandla patienter med ARVD / C med denna epikardiella metod.
Kateterablation är inte ett slutligt botemedel mot ARVD / C, eftersom det är ett progressivt tillstånd. Kateterablation kan bidra till att minska behovet av ICD-behandling. Det är viktigt för patienter att ha en noggrann diskussion med sina läkare om riskerna och fördelarna med kateterablation innan de genomgår detta förfarande.
Vad är prognosen för ARVD / C?
Vissa patienter kommer att ha ett stabilt hjärta i flera decennier, medan andra kan ha anfall av arytmier som kräver förändringar i medicinering eller ablationer. Forskning har visat att de långsiktiga utsikterna för de flesta med ARVD / C är relativt goda. Få patienter utvecklar så allvarlig dysfunktion eller frekventa episoder av ventrikulär takykardi att en hjärttransplantation kan vara nödvändig.
Differentiell diagnos
Det huvudsakliga tillståndet som måste skiljas från ARVD / C är idiopatisk ventrikulär takykardi som härrör från utflödeskanalen. Ventrikulär takykardi kan vara exakt densamma, men det finns ingen strukturell abnormitet i hjärtat, till skillnad från situationen i ARVD / C där det ofta finns en utvidgning av kammaren, onormal kontraktion eller nedsatt funktion. Högre ventrikulära utflödes takykardi är vanligare än ARVD / C och förekommer hos unga, annars friska människor. Behandlingen är antingen med mediciner eller med kateterablation.