Innehåll
Aplasia cutis congenita är en hudsjukdom som får barn att födas med en saknad hudfläck. Aplasia cutis congenita kan uppstå av sig själv eller som ett symptom på andra störningar som Johanson-Blizzard syndrom och Adams-Oliver syndrom. Aplasia cutis congenita kan ärva eller förekomma utan någon familjehistoria av tillståndet. Störningen drabbar både män och kvinnor av alla etniska bakgrunder och förekommer hos cirka 1 av 10 000 födda.Forskare är inte säkra på vilka gener som orsakar aplasia cutis congenita, men de misstänker att generna som påverkar hudtillväxten kan muteras. I vissa fall kan tillståndet orsakas av exponering för metimazol, ett läkemedel som används för att behandla hypertyreos. Andra fall kan också orsakas av ett virus eller någon skada på barnet under graviditeten. Om villkoret ärvs, överförs det vanligtvis bara av en förälder.
Tecken och symtom
Ett barn som är fött med aplasia cutis congenita kommer att sakna en hudfläck, vanligtvis i hårbotten (70 procent av individerna). Saknade fläckar kan också förekomma på bagageutrymmet, armarna eller benen. De flesta barn har bara en saknad hudfläck; flera plåster kan dock saknas. Det drabbade området är vanligtvis täckt med ett tunt transparent membran, är väldefinierat och är inte inflammerat. Det öppna området kan se ut som ett sår eller ett öppet sår. Ibland läker den saknade hudfläcken innan barnet föds. Den saknade lappen är vanligtvis rund men kan också vara oval, rektangulär eller stjärnformad. Hur stor plåstret är varierar.
Om aplasia cutis congenita uppträder i hårbotten kan det finnas en defekt i skallen under den saknade plåstret. I det här fallet är det ofta förvrängd hårväxt runt plåstret, känt som hårkrage-tecknet. Om benet påverkas finns det en ökad risk för infektioner. Om benet drabbas allvarligt kan hjärnans täckning exponeras och blödningsrisken ökas.
Få en diagnos
Aplasia cutis congenita diagnostiseras baserat på utseendet på barnets hud. Defekter kan märkas omedelbart efter födseln. Om plåstret läkt innan barnet föddes kommer hår att saknas från det drabbade området. Inga specifika laboratorietester behövs för att diagnostisera tillståndet. Mycket stora hårbottenfel, särskilt de med hårkragen, ska undersökas för eventuella underliggande ben- eller mjukdelsfel.
Behandling
Oftast är den enda behandlingen som krävs för medfödd aplasia cutis en mild rengöring av det drabbade området och appliceringen av silversulfadiazin för att förhindra att plåstret torkar ut. De mest drabbade områdena läker på egen hand under flera veckor, vilket resulterar i utvecklingen av ett hårlöst ärr. Små benfel stängs vanligtvis också av sig själv under det första leveåret. Kirurgi kan vanligtvis undvikas om inte det saknade hudområdet är stort eller om flera områden i hårbotten påverkas.