Innehåll
Abetalipoproteinemia (även känt som Bassen-Kornzweig syndrom) är en ärftlig sjukdom som påverkar hur fetter tillverkas och används i kroppen. Våra kroppar behöver fetter för att bibehålla friska nerver, muskler och matsmältning. Liksom olja och vatten kan fetter inte resa runt våra kroppar själva. Istället fäster de sig på speciella proteiner som kallas lipoproteiner och reser till vart de behövs.Hur Abetalipoproteinemia påverkar lipoproteiner
På grund av en genetisk mutation producerar människor med abetalipoproteinemi inte det protein som behövs för att göra lipoproteiner. Utan tillräckligt med lipoproteiner kan fetter inte smälta ordentligt eller resa dit de behövs. Detta leder till allvarliga hälsoproblem som kan påverka mage, blod, muskler och andra kroppssystem.
På grund av problemen orsakade av abetalipoproteinemia, ses ofta tecken på tillstånd i spädbarn. Män drabbas mer än cirka 70 procent mer än kvinnor. Villkoret är ett autosomalt ärftligt tillstånd, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha den felaktiga MTTP-genen för att deras barn ska ärva den. Abetalipoproteinemia är mycket sällsynt, endast 100 fall har rapporterats.
Tecken och symtom
Spädbarn födda med abetalipoproteinemia har magproblem på grund av deras oförmåga att smälta fett ordentligt. Tarmrörelser är ofta onormala och kan vara blekfärgade och illaluktande. Barn med abetalipoproteinemi kan också uppleva kräkningar, diarré, uppblåsthet och svårigheter att gå upp i vikt eller växa (även kallad misslyckande att trivas).
De med tillståndet har också problem med de vitaminer som lagras i fetterna - vitaminerna A, E och K. Symtom orsakade av brist på fett och fettlösliga vitaminer utvecklas vanligtvis under det första decenniet av livet. Dessa kan inkludera:
- Sensoriska störningar: Detta inkluderar problem med avkänningstemperatur och beröring - särskilt i händer och fötter (hypestesi)
- Problem med att gå (ataxi): Cirka 33 procent av barnen har svårt att gå när de fyller 10 år. Ataxia blir värre med tiden.
- Rörelsestörningar: Skakningar, skakningar (chorea), problem att nå saker (dysmetria), problem med att prata (dysartri)
- Muskelproblem: Svaghet, förkortning (sammandragning) av muskler i ryggen som gör att ryggraden böjer sig (kyfoskolios)
- Blodproblem: Lågt järnhalt (anemi), problem med koagulation, onormala röda blodkroppar (akantocytos)
- Ögonproblem: Nattblindhet, dålig syn, problem med ögonkontroll (oftalmoplegi), grå starr
Diagnos
Abetalipoproteinemia kan detekteras genom avföringsprover. Tarmrörelser, när de testas, visar en hög nivå av fett eftersom fettet elimineras snarare än att det används av kroppen. Blodprov kan också hjälpa till att diagnostisera tillståndet. De onormala röda blodkropparna som finns i abetalipoproteinemia kan ses under ett mikroskop. Det kommer också att finnas mycket låga nivåer av fetter som kolesterol och triglycerider i blodet. Om ditt barn har abetalipoproteinemi kommer test för koagulationstid och järnnivåer också att komma tillbaka onormala. En ögonundersökning kan visa inflammation i baksidan av ögat (retinit). Test av muskelstyrka och sammandragningar kan också få onormala resultat.
Behandling genom kost
En specifik diet för personer med abetalipoproteinemia har utvecklats. Det finns flera krav i kosten, bland annat att undvika att äta vissa typer av fetter (långkedjiga triglycerider) till förmån för att äta andra typer (medellångkedjiga triglycerider). Ett annat krav är att lägga till doser av vitamintillskott som innehåller vitamin A, E och K samt järn. En nutritionist med bakgrund som behandlar genetiska tillstånd kan hjälpa dig att utforma en måltidsplan som uppfyller ditt barns speciella kostbehov.