Innehåll
- Hur testet utförs
- Hur man förbereder sig på testet
- Hur testet kommer att känna
- Varför testet utförs
- Normala resultat
- Vilka onormala resultat betyder
- risker
- överväganden
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 4/24/2017
Nyfödda screeningtester letar efter utvecklings-, genetiska och metaboliska störningar hos nyfödda barn. Detta gör att åtgärder kan vidtas innan symtomen utvecklas. De flesta av dessa sjukdomar är mycket sällsynta, men kan behandlas om de fångas tidigt.
De typer av nyfödda screeningtest som görs varierar från stat till stat. I april 2011 rapporterade alla stater att de visade minst 26 störningar på en expanderad och standardiserad enhetlig panel. Den mest grundliga screeningspanelen kontrollerar cirka 40 störningar. Men eftersom fenylketonuri (PKU) var den första sjukdomen som ett screeningstest utvecklades, kallar vissa människor fortfarande den nyfödda skärmen "PKU-testet".
Förutom blodprov rekommenderas screening för hörselnedsättning och för kritisk medfödd hjärtsjukdom (CCHD) för alla nyfödda. Många stater kräver också denna screening enligt lag.
Hur testet utförs
Screenings görs med hjälp av följande metoder:
- Blodprov. Några droppar blod tas från barnets häl. Blodet skickas till ett laboratorium för analys.
- Hörseltest. En vårdgivare kommer att placera ett litet öronstycke eller mikrofon i barnets öra. En annan metod använder elektroder som läggs på barnets huvud medan barnet är tyst eller som sover.
- CCHD-skärm. En leverantör placerar en liten mjuk sensor på barnets hud och bifogar den till en maskin som kallas en oximeter i några minuter. Oximetern mäter barnets syrgasnivåer i hand och fot.
Hur man förbereder sig på testet
Det behövs ingen förberedelse för nyfödda screeningtest. Testerna görs oftast innan de lämnar sjukhuset när barnet är mellan 24 timmar och 7 dagar gamla.
Hur testet kommer att känna
Barnet kommer sannolikt att gråta när hans eller hennes häl är prickad för att få blodprovet. Studier har visat att barn vars mödrar håller dem hud-till-hud eller ammar dem under proceduren visar mindre nöd. Omsluta barnet tätt i en filt, eller erbjuda en napp doppad i sockervatten, kan också hjälpa till att lindra smärta och lugna barnet.
Hörapparaten och CCHD-skärmen ska inte orsaka att barnet känner smärta, gråter eller svarar.
Varför testet utförs
Screeningstest diagnostiserar inte sjukdomar. De visar vilka barn som behöver mer test för att bekräfta eller utesluta sjukdomar.
Om uppföljningstest bekräftar att barnet har en sjukdom, kan behandlingen påbörjas innan symtomen uppträder.
Blodscreeningstest används för att detektera ett antal störningar. Några av dessa kan innefatta:
- Aminosyrametabolismstörningar
- Biotinidasbrist
- Medfödd adrenal hyperplasi
- Medfödd hypotyreoidism
- Cystisk fibros
- Fettsyrametabolismstörningar
- galaktosemi
- Glukos-6-fosfat dehydrogenasbrist (G6PD)
- Mänsklig immunbrist sjukdom (HIV)
- Organiska syrametabolismstörningar
- Fenylketonuri (PKU)
- Sjukcellssjukdomar och andra hemoglobinsjukdomar och egenskaper
- toxoplasmos
Normala resultat
Normala värden för varje screening-test kan variera beroende på hur testet utförs.
Notera: Normalvärdena kan variera något mellan olika laboratorier. Tala med din vårdgivare om betydelsen av dina specifika testresultat.
Vilka onormala resultat betyder
Ett onormalt resultat innebär att barnet ska ha ytterligare test för att bekräfta eller utesluta tillståndet.
risker
Risker för den nyfödda hälen prickar blodprov inkluderar smärta och eventuella blåmärken på den plats där blodet erhölls.
överväganden
Nyfödd testning är avgörande för att barnet ska få behandling. Behandling kan vara livräddande. Emellertid kan inte alla störningar som kan detekteras behandlas.
Även om sjukhus inte utför alla screeningtest kan föräldrar ha andra tester gjorda vid stora medicinska centra. Private labs erbjuder även nyfödd screening. Föräldrar kan få reda på extra nyfödda screeningtest från deras vårdgivare eller sjukhuset där barnet är född. Grupper som Mars of Dimes - www.marchofdimes.org erbjuder även screening testresurser.
Alternativa namn
Spädbarnsundersökningstest; Neonatal screening test; PKU-testet
referenser
Mor C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Minskande neonatal smärta under rutinmässiga hälslansprocedurer. MCN, The American Journal of Maternal / Child Nursing. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Nyfödd screening. Centers for Disease Control och Prevention. www.cdc.gov/newbornscreening. Uppdaterad 2 augusti 2016. Tillträde 6 juni 2017.
Sahai I, Levy HL. Nyfödd screening. I: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 9: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: kap 27.
Recension Datum 4/24/2017
Uppdaterad av: Liora C Adler, MD, Pediatrisk Nödmedicin, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.