Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) är ett tillstånd där ett barn har en mindre än normal underkäke, en tunga som faller tillbaka i halsen och andningssvårigheter. Det är närvarande vid födseln.
orsaker
De exakta orsakerna till Pierre Robin-sekvensen är okända. Det kan vara en del av många genetiska syndrom.
Underkäken utvecklas långsamt före födseln, men kan växa snabbare under de första åren av livet.
symtom
Symptom på detta tillstånd är:
- Kluven gom
- Högvårad gom
- Käke som är väldigt liten med en liten haka
- Käke som är långt tillbaka i halsen
- Upprepade öroninfektioner
- Liten öppning i munnen tak, vilket kan orsaka kvävning eller vätskor som kommer ut genom näsan
- Tänder som visas när barnet är född
- Tunga som är stor jämfört med käken
Tentor och prov
En vårdgivare kan ofta diagnostisera detta tillstånd under en fysisk tentamen. Konsultation med en genetisk specialist kan utesluta andra problem i samband med detta syndrom.
Behandling
Lägg INTE spädbarn med detta tillstånd på ryggen. Detta för att förhindra att tungan faller tillbaka i luftvägarna.
I moderata fall måste barnet ha ett rör placerat genom näsan och in i luftvägarna för att undvika luftvägsblockering. I allvarliga fall behövs kirurgi för att förhindra blockering i övre luftvägarna. Vissa barn behöver operation för att göra ett hål i sin luftväg eller för att flytta käften framåt.
Matning måste ske mycket noggrant för att undvika kvävning och andning av vätskor i luftvägarna. Barnet kan behöva matas genom ett rör för att förhindra kvävning.
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om Pierre Robinsekvens:
- FACES: National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Utsikter (prognos)
Koknings- och utfodringsproblem kan gå bort på egen hand under de första åren när käften växer till en mer normal storlek. Det finns stor risk för problem om barnets luftvägar inte hålls kvar från att bli blockerad.
Eventuella komplikationer
Dessa komplikationer kan uppstå:
- Andningssvårigheter, särskilt när barnet sover
- Choking episoder
- Hjärtsvikt
- Död
- Feeding svårigheter
- Lågt blodsyre och hjärnskador (på grund av andningssvårigheter)
- Typ av högt blodtryck som kallas lunghypertension
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Barn som är födda med detta tillstånd diagnostiseras ofta vid födseln.
Ring din leverantör om ditt barn har kvävningspisoder eller andningssvårigheter. Ett blockering av luftvägarna kan orsaka ett högt ljud när barnet andas in. Det kan också leda till blueness i huden (cyanos).
Ring även om ditt barn har andra andningsproblem.
Förebyggande
Det finns inget känt förebyggande. Behandling kan minska andningssvårigheter och kvävning.
Alternativa namn
Pierre Robins syndrom; Pierre Robin komplexa; Pierre Robin anomali
Bilder
Spädbarn hårda och mjuka gomar
referenser
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin-sekvensen. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastikkirurgi: Volym tre: Kraniofacial, huvud- och nackkirurgi och pediatrisk plastikkirurgi. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 36.
Tinanoff N. Syndrom med muntliga manifestationer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 311.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.