Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- referenser
- Granskningsdatum 5/20/2018
Prader-Willi syndrom är en sjukdom som är närvarande från födseln (medfödd). Det påverkar många delar av kroppen. Människor med detta tillstånd känner sig hungriga hela tiden och blir överviktiga. De har också dålig muskelton, minskad mental förmåga och underutvecklade könsorgan.
orsaker
Prader-Willi syndrom orsakas av en saknad gen på kromosom 15. Normalt skickar föräldrarna en kopia av denna kromosom. Felet kan uppstå på ett par sätt:
- Faderns gener saknas på kromosom 15
- Det finns fel eller problem med faderns gener på kromosom 15
- Det finns två kopior av moderns kromosom 15 och ingen från fadern
Dessa genetiska förändringar sker slumpmässigt. Människor som har detta syndrom brukar inte ha en familjehistoria av tillståndet.
symtom
Tecken på Prader-Willi syndrom kan ses vid födseln.
- Nyfödda är ofta små och floppy
- Manliga spädbarn kan ha oscenerade testiklar
Andra symptom kan innefatta:
- Problem med att mata som ett spädbarn, med dålig viktökning
- Mandelformade ögon
- Fördröjd motorutveckling
- Smalt huvud vid templen
- Snabb viktökning
- Kort storlek
- Långsam mental utveckling
- Mycket små händer och fötter i förhållande till barnets kropp
Barn har ett intensivt begär för mat. De kommer att göra nästan vad som helst för att få mat, inklusive hording. Detta kan resultera i snabb viktökning och morbid fetma. Morbid fetma kan leda till:
- Diabetes typ 2
- Högt blodtryck
- Gemensamma och lungproblem
Tentor och prov
Genetisk testning är tillgänglig för att testa barn för Prader-Willi syndrom.
Eftersom barnet blir äldre kan laboratorietester visa tecken på sjuklig övervikt, såsom:
- Onormal glukostolerans
- Hög insulinnivå i blodet
- Låg syrehalt i blodet
Barn med detta syndrom kan inte svara på luteiniserande hormonfrigörande faktor. Detta är ett tecken på att deras könsorgan inte producerar hormoner. Det kan också finnas tecken på högsidigt hjärtsvikt och knä och höftproblem.
Behandling
Övervikt är det största hotet mot hälsan. Begränsande kalorier kommer att kontrollera viktökning. Det är också viktigt att kontrollera ett barns miljö för att förhindra tillgång till mat. Barnets familj, grannar och skolor måste arbeta tillsammans, eftersom barnet kommer att försöka få mat när det är möjligt. Övning kan hjälpa ett barn med Prader-Willi syndrom få muskler.
Tillväxthormon används för att behandla Prader-Willi syndrom. Det kan hjälpa till:
- Bygg styrka och smidighet
- Förbättra höjden
- Öka muskelmassan och minska kroppsfett
- Förbättra viktfördelningen
- Öka uthållighet
- Öka bentätheten
Att ta tillväxthormonbehandling kan leda till sömnapné. Ett barn som tar hormonbehandling behöver övervakas för sömnapné.
Låga halter av könshormoner kan korrigeras vid puberteten med hormonbyte.
Psykisk hälsa och beteenderådgivning är också viktigt. Detta kan hjälpa till med vanliga problem som hudplockning och tvångshandlingar. Ibland kan medicin behövas.
Supportgrupper
Följande organisationer kan tillhandahålla resurser och stöd:
- Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
- Stiftelsen för Prader-Willi Research - www.fpwr.org
Utsikter (prognos)
Barnet behöver rätt utbildning för sin IQ-nivå. Barnet behöver också tal, fysisk och arbetsterapi så tidigt som möjligt. Styrning av vikt kommer att möjliggöra ett mycket mer behagligt och hälsosamt liv.
Eventuella komplikationer
Komplikationer av Prader-Willi kan innefatta:
- Diabetes typ 2
- Högersidigt hjärtsvikt
- Ben (ortopediska) problem
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om ditt barn har symtom på detta tillstånd. Störningen misstänks ofta vid födseln.
referenser
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal och avvikande tillväxt hos barn. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrisk endokrinologi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 9.
Granskningsdatum 5/20/2018
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.