Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska datum 8/1/2017
Medfödd nefrotiskt syndrom är en sjukdom som går ner genom familjer där ett barn utvecklar protein i urinen och svullnad i kroppen.
orsaker
Medfödd nefrotiskt syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. Detta innebär att varje förälder måste vidarebefordra en kopia av den defekta genen för att barnet ska få sjukdomen.
Även om medfödda medel från födseln, med medfödda nefrotiska syndrom, uppträder symtom på sjukdomen under de första 3 månaderna av livet.
Medfödd nefrotiskt syndrom är en mycket sällsynt form av nefrotiskt syndrom. Nefrotiskt syndrom är en grupp av symtom som inkluderar protein i urinen, låga blodproteinhalter i blodet, höga kolesterolnivåer, höga triglyceridnivåer och svullnad.
Barn med denna sjukdom har en onormal form av ett protein som kallas nefrin. Njurens filter (glomeruli) behöver detta protein att fungera normalt.
symtom
Symptom på nefrotiskt syndrom innefattar:
- Hosta
- Minskad urinproduktion
- Skumutseende urin
- Låg födelsevikt
- Dålig aptit
- Svullnad (total kropp)
Tentor och prov
En ultraljud gjord på den gravida moderen kan visa en större än normal placenta. Placenta är det organ som utvecklas under graviditeten för att mata den växande barnen.
Gravida mödrar kan ha ett undersökningstest som görs under graviditeten för att kontrollera detta tillstånd. Testet letar efter högre-än-normala nivåer av alfa-fetoprotein i ett prov av fostervätska. Genetiska tester används sedan för att bekräfta diagnosen om screeningtestet är positivt.
Efter födseln kommer barnet att visa tecken på allvarlig vätskeretention och svullnad. Hälso- och sjukvården kommer att höra onormala ljud när man lyssnar på barnets hjärta och lungor med ett stetoskop. Blodtrycket kan vara högt. Det kan finnas tecken på undernäring.
En urinalys avslöjar fett och stora mängder protein i urinen. Total protein i blodet kan vara lågt.
Behandling
Tidig och aggressiv behandling behövs för att kontrollera denna sjukdom.
Behandling kan innebära:
- Antibiotika för att bekämpa infektioner
- Blodtrycksmedicin som kallas angiotensin-konverterande enzym (ACE) -hämmare och angiotensinreceptorblockerare (ARB) för att minska mängden protein som läcker in i urinen
- Diuretika ("vattenpiller") för att avlägsna överskott av vätska
- NSAID, såsom indometacin, för att minska mängden protein som läcker in i urinen
Vätskor kan vara begränsade för att hjälpa till att kontrollera svullnad.
Leverantören kan rekommendera att njurarna avlägsnas för att stoppa proteinförlusten. Detta kan följas av dialys eller njurtransplantation.
Utsikter (prognos)
Störningen leder ofta till infektion, undernäring och njursvikt. Det kan leda till döden vid 5 års ålder, och många barn dör under det första året. Medfödd nefrotisk syndrom kan i vissa fall kontrolleras med tidig och aggressiv behandling, inklusive en tidig njurtransplantation.
Eventuella komplikationer
Komplikationer av detta tillstånd innefattar:
- Akut njursvikt
- Blodproppar
- Kroniskt njursvikt
- End-stage njursjukdom
- Frekventa, allvarliga infektioner
- Undernäring och relaterade sjukdomar
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om ditt barn har symtom på medfödda nefrotiska syndrom.
Alternativa namn
Nefrotiskt syndrom - medfödd
Bilder
Kvinna urinvägar
Manlig urinväg
referenser
Tryggvason K, Patrakka J. Arveliga sjukdomar i glomerulusen. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner och rektorens njure. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 44
Vogt BA, Dell MK. Njur- och urinvägarna hos de nyfödda. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff och Martins neonatal-perinatal medicin: Sjukdomar i fetus och spädbarn. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 101.
Granska datum 8/1/2017
Uppdaterad av: Walead Latif, MD, nephrologist och klinisk docent, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.