Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- referenser
- Granskningsdatum 10/18/2018
Rett syndrom (RTT) är en störning i nervsystemet. Detta tillstånd leder till utvecklingsproblem hos barn. Det påverkar främst språkkunskaper och handanvändning.
orsaker
RTT förekommer nästan alltid hos tjejer. Det kan diagnostiseras som autism eller cerebral parese.
De flesta RTT-fall beror på ett problem i genen MECP2. Denna gen ligger på X-kromosomen. Kvinnor har 2 X kromosomer. Även när en kromosom har denna defekt, är den andra X-kromosomen normal för barnet att överleva.
Män födda med den här defekta genen har inte en andra X-kromosom för att kompensera för problemet. Därför resulterar defekten vanligtvis i missfall, stillbirth eller mycket tidigt död.
symtom
Ett spädbarn med RTT har vanligtvis en normal utveckling under de första 6 till 18 månaderna. Symtom varierar från mild till svår.
Symtom kan innehålla:
- Andningsbesvär, som kan bli värre med stress. Andning är vanligtvis normalt under sömnen och onormal medan den är vaken.
- Förändring i utveckling.
- Överdriven saliv och drooling.
- Floppy armar och ben, som ofta är det första tecknet.
- Intellektuella funktionshinder och inlärningssvårigheter.
- Skolios.
- Skakig, ostadig, styv gång eller tångång.
- Anfall.
- Långsam huvudtillväxt börjar vid 5 till 6 månaders ålder.
- Förlust av normala sömnmönster.
- Förlust av ändamålsenliga handrörelser: Till exempel är greppet som används för att hämta små föremål ersatt av repetitiva handmotioner som handvridning eller konstant placering av händer i munnen.
- Förlust av socialt engagemang.
- Löpande, svår förstoppning och gastroesofageal reflux (GERD).
- Dålig cirkulation som kan leda till kalla och blåaktiga armar och ben.
- Svåra språkutvecklingsproblem.
OBS! Problem med andningsmönster kan vara det mest uppsläckande och svåra symptomet för föräldrar att titta på. Varför de händer och vad man ska göra åt dem är inte väl förstådd. De flesta experter rekommenderar att föräldrarna är lugna genom ett episode av oregelbunden andning som att hålla andan. Det kan hjälpa till att påminna dig om att normal andning alltid återvänder och att ditt barn kommer att bli van vid det onormala andningsmönstret.
Tentor och prov
Genetisk testning kan göras för att leta efter gendefekten. Men eftersom defekten inte identifieras hos alla med sjukdomen, är diagnosen av RTT baserad på symptom.
Det finns flera olika typer av RTT:
- atypiska
- Klassisk (uppfyller de diagnostiska kriterierna)
- Preliminär (vissa symptom uppträder mellan åldrarna 1 och 3)
RTT klassificeras som atypisk om:
- Det börjar tidigt (kort efter födseln) eller sen (bortom 18 månaders ålder, ibland så sent som 3 eller 4 år gammal)
- Tal och hand kompetens problem är milda
- Om det förekommer i en pojke (mycket sällsynt)
Behandling
Behandlingen kan innefatta:
- Hjälp med utfodring och diapering
- Metoder för att behandla förstoppning och GERD
- Fysioterapi för att förhindra handproblem
- Viktbärande övningar med skolios
Kompletterande matningar kan hjälpa till med en långsammare tillväxt. Ett matrör kan behövas om barnet andas in (aspirerar) mat. En diet hög i kalorier och fett i kombination med matrör kan bidra till att öka vikt och höjd. Viktökning kan förbättra alertness och social interaktion.
Läkemedel kan användas för att behandla anfall. Kosttillskott kan försökas för förstoppning, vakenhet eller styva muskler.
Stamcelleterapi, ensam eller i kombination med genterapi, är en annan hoppfull behandling.
Supportgrupper
Följande grupper kan ge mer information om Rett syndrom:
- International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Utsikter (prognos)
Sjukdomen blir sämre fram till tonåren. Då kan symtomen förbättras. Till exempel tenderar anfall eller andningssvårigheter att minska i sena tonåren.
Utvecklingsförseningar varierar. Ett barn med RTT sitter vanligtvis ordentligt, men får inte krypa. För dem som kryper, gör många det genom att scooting på magen utan att använda sina händer.
På samma sätt går vissa barn självständigt inom det normala åldersintervallet medan andra:
- Försenas
- Lär dig inte att gå självständigt alls
- Lär inte att gå till sen barndom eller tidig ungdom
För de barn som lär sig att gå på normal tid, behåller vissa den förmågan för sin livstid medan andra barn förlorar färdigheten.
Livslängden är inte väl studerade, men överlevnad åtminstone fram till mitten av 20-talet är sannolikt. Den genomsnittliga livslängden för tjejer kan vara mitten av 40-talet. Döden är ofta relaterad till anfall, aspirations lunginflammation, undernäring och olyckor.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om du:
- Har några problem med ditt barns utveckling
- Observera brist på normal utveckling med motor- eller språkkunskaper i ditt barn
- Tänk på att ditt barn har ett hälsoproblem som behöver behandling
Alternativa namn
RTT; Skolios - Rett syndrom; Intellectual Disability - Rett syndrom
referenser
Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Mink JW. Medfödda, utvecklings- och neurokutana störningar. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 417.
Granskningsdatum 10/18/2018
Uppdaterad av: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Institutionen för neurologi, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.