Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 4/14/2017
LEOPARD syndrom är en mycket sällsynt ärftlig störning. Människor med LEOPARD syndrom har problem med hud, ansikte och hjärta.
orsaker
LEOPARD-syndrom är ärft som ett autosomalt dominerande drag. Det betyder att personen bara behöver den onormala genen från en förälder för att erva sjukdomen.
symtom
LEOPARD står för de olika problemen (tecken och symptom) av denna sjukdom:
- Lentigines - stort antal bruna eller svarta fräkeliknande hudmarkeringar som främst påverkar nacken och övre bröstet men kan förekomma över hela kroppen
- Elektrokardiografiska ledningsavvikelser - problem med hjärtens elektriska och pumpande funktioner
- Ocular hypertelorism - ögon som är åtskilda vid varandra
- Lungventil stenos - inskränkning av pulmonell hjärtventil, vilket resulterar i mindre blodflöde till lungorna och orsakar andfåddhet
- enbnormaliteter hos könsorganen - som oscenerade testiklar
- Rtillväxten (fördröjd tillväxt) - inklusive benstillväxtproblem i bröstet och ryggraden
- Deafness - hörselnedsättning kan variera mellan milda och svåra
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen och lyssna på hjärtat med ett stetoskop.
Test som kan göras är:
- EKG och ekkokardiogram för att kontrollera hjärtat
- Hörseltest
- CT-skanning av hjärnan
- Skalle röntgen
- EEG för att kontrollera hjärnans funktion
- Blodprov för att kontrollera vissa hormonnivåer
- Ta bort en liten mängd hud för undersökning (hudbiopsi)
Behandling
Symtom behandlas som lämpligt. Ett hörapparat kan behövas. Hormonbehandling kan vara nödvändig vid förväntad puberteten för att orsaka de normala förändringarna.
Laser, kryokirurgi (frysning) eller blekmedel kan hjälpa till att lätta upp några av de bruna fläckarna på huden.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om LEOPARDs syndrom:
Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rarediseases/leopard-syndrome
Eventuella komplikationer
Komplikationer varierar och inkluderar:
- Dövhet
- Fördröjd puberteten
- Hjärtproblem
- Infertilitet
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om det finns symptom på denna sjukdom.
Ring efter ett avtal med din leverantör om du har en historia om denna sjukdom och planerar att få barn.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med familjehistoria om LEOPARDs syndrom som vill ha barn.
Alternativa namn
Multipel lentigines syndrom; Noonan syndrom med flera lentiginer
Bilder
Pectus excavatum
referenser
Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. LEOPARD syndrom. Uppdaterad 2012. Raredisease.org webbplats. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Åtkomst 3 maj 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. I: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 11.
Recension Datum 4/14/2017
Uppdaterad av: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.