Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 2/27/2018
Myotonia congenita är ett ärftligt tillstånd som påverkar muskelavslappning. Det är medfödd, vilket innebär att det är närvarande från födseln. Det förekommer oftare i norra Skandinavien.
orsaker
Myotonia congenita orsakas av en genetisk förändring (mutation). Den överförs från en eller båda föräldrarna till sina barn (ärvda).
Myotonia congenita orsakas av ett problem i den del av muskelcellerna som behövs för att musklerna ska slappna av. Onormala upprepade elektriska signaler förekommer i musklerna, vilket orsakar en styvhet som kallas myotoni.
symtom
Kännetecknet för detta tillstånd är myotonia. Det betyder att musklerna inte kan slappna av snabbt efter att ha fått kontrakt. Efter en handskakning kan personen till exempel bara långsamt kunna öppna och dra bort sin hand.
Tidiga symptom kan innehålla:
- Svårt att svälja
- munkavle
- Stela rörelser som förbättras när de upprepas
- Andnöd eller åtdragning av bröstet i början av träningen
- Frekventa fall
- Svårighet att öppna ögonen efter att ha tvingat dem att stänga eller gråta
Barn med myotonia congenita ser ofta muskulösa och välutvecklade ut. De kan inte ha symtom på myotonia congenita till 2 år eller 3 år.
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kan fråga om det finns en familjehistoria av myotonia congenita.
Tester inkluderar:
- Elektromyografi (EMG, ett test av muskelens elektriska aktivitet)
- Genetisk testning
- Muskelbiopsi
Behandling
Mexiletine är ett läkemedel som behandlar symtom på myotonia congenita. Andra behandlingar inkluderar:
- fenytoin
- prokainamid
- Kinin (sällan används nu på grund av biverkningar)
- tokainid
- karbamazepin
Supportgrupper
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om myotonia congenita:
- Muskeldystrofiföreningen - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Utsikter (prognos)
Människor med detta tillstånd kan klara sig bra. Symtom uppstår endast när en rörelse startas först. Efter några upprepningar blir muskeln avslappnad och rörelsen blir normal.
Vissa människor upplever motsatt effekt (paradoxal myotoni) och blir värre med rörelse. Deras symtom kan förbättra sig senare i livet.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Aspiration lunginflammation orsakad av sväljningssvårigheter
- Hyppig kvävning, gagging eller problem att svälja i ett spädbarn
- Långsiktiga (kroniska) gemensamma problem
- Svaghet i bukmusklerna
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om ditt barn har symtom på myotonia congenita.
Förebyggande
Par som vill ha barn och som har en familjehistoria av myotonia congenita bör överväga genetisk rådgivning.
Alternativa namn
Thomsens sjukdom; Becker sjukdom
Bilder
Ytliga främre muskler
Djupa främre muskler
Tendoner och muskler
Lägre benmuskler
referenser
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodiska och elektriska störningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 99.
Sarnat HB. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 609.
Selcen D. Muskelsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 421.
Recension Datum 2/27/2018
Uppdaterad av: Joseph V. Campellone, MD, Institutionen för neurologi, Cooper Medical School vid Rowan University, Camden, NJ. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.