Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 10/30/2016
Tay-Sachs sjukdom är en livshotande sjukdom i nervsystemet som passerat genom familjer.
orsaker
Tay-Sachs sjukdom uppstår när kroppen saknar hexosaminidas A. Detta är ett protein som hjälper till att bryta ner en grupp kemikalier som finns i nervvävnad kallad gangliosider. Utan detta protein kommer gangliosider, särskilt gangliosid GM2, upp i celler, ofta nervceller i hjärnan.
Tay-Sachs sjukdom orsakas av en defekt gen på kromosom 15. När båda föräldrarna bär den defekta Tay-Sachs-genen har ett barn 25% chans att utveckla sjukdomen. Barnet måste få två kopior av den defekta genen, en från varje förälder, för att bli sjuk. Om endast en förälder passerar den defekta genen till barnet heter barnet en bärare. De kommer inte vara sjuka, men kan överföra sjukdomen till sina egna barn.
Vem som helst kan vara en bärare av Tay-Sachs. Men sjukdomen är vanligast bland Ashkenazi judiska befolkningen. En av de 27 medlemmarna av befolkningen bär Tay-Sachs-genen.
Tay-Sachs är uppdelad i infantil-, ungdoms- och vuxenformer, beroende på symptomen och när de först dyker upp. De flesta med Tay-Sachs har infantilformen. I denna form börjar nervskador vanligtvis när barnet fortfarande är i livmodern. Symtom uppträder vanligen när barnet är 3 till 6 månader gammalt. Sjukdomen tenderar att bli värre väldigt snabbt, och barnet dör vanligtvis vid 4 eller 5 års ålder.
Sen-onset Tay-Sachs sjukdom, som påverkar vuxna, är mycket sällsynt.
symtom
Symtom kan innehålla något av följande:
- Dövhet
- Minskade ögonkontakt, blindhet
- Minskad muskeltonus (förlust av muskelstyrka), förlust av motoriska färdigheter, förlamning
- Långsam tillväxt och fördröjd mental och social kompetens
- Demens (förlust av hjärnfunktion)
- Ökad startreaktion
- Irritabilitet
- håglöshet
- kramper
Tentor och prov
Vårdgivaren kommer att undersöka barnet och fråga om din släktforskning. Test som kan göras är:
- Enzymtest av blod eller kroppsvävnad för hexosaminidasnivåer
- Ögonundersökning (avslöjar en körsbärsröd plats i makulaen)
Behandling
Det finns ingen behandling för Tay-Sachs sjukdom själv, bara sätt att göra personen mer bekväm.
Supportgrupper
Sjuka stress kan lindras genom att gå med i supportgrupper vars medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem.
- Cure Tay Sachs Foundation - www.curetay-sachs.org
- National Tay-Sachs och Allied Diseases Association - www.ntsad.org
- Genetisk Allians - www.geneticalliance.org
- Mars of Dimes - www.marchofdimes.org
Utsikter (prognos)
Barn med denna sjukdom har symptom som förvärras över tiden. De dör vanligtvis vid 4 års ålder eller 5 år.
Eventuella komplikationer
Symtom uppträder under de första 3 till 10 månaderna av livet och utvecklas till spasticitet, anfall och förlust av alla frivilliga rörelser.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Gå till akutrummet eller ring det lokala nödnumret (t.ex. 911) om:
- Ditt barn har ett anfall av okänd orsak
- Beslaget skiljer sig från tidigare anfall
- Barnet har svårt att andas
- Beslaget varar längre än 2 till 3 minuter
Ring efter ett avtal med din leverantör om ditt barn har andra märkbara beteendeförändringar.
Förebyggande
Det finns inget känt sätt att förhindra denna sjukdom. Genetisk testning kan upptäcka om du är en bärare av genen för denna sjukdom. Om du eller din partner är från en riskgrupp, kanske du vill söka genetisk rådgivning innan du startar en familj.
Om du redan är gravid kan testa fostervätskan diagnostisera Tay-Sachs sjukdom i livmodern.
Alternativa namn
GM2 gangliosidos - Tay-Sachs; Lysosomal lagringssjukdom - Tay-Sachs sjukdom
Bilder
Central nervsystemet och perifert nervsystem
referenser
Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Den molekylära, biokemiska och cellulära grunden för genetisk sjukdom. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson och Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 12.
Wapner RJ. Prenatal diagnos av medfödda sjukdomar. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy och Resniks mammal-fetala medicin: Principer och övning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 30.
Recension Datum 10/30/2016
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, och A.D.A.M. Redaktionellt lag.