Encyklopedi

Familjedysautonomi

Posted on
Författare: Peter Berry
Skapelsedatum: 15 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 17 November 2024
Anonim
Familial Dysautonomia: A Rare Disease
Video: Familial Dysautonomia: A Rare Disease

Innehåll

Familjedysautonomi (FD) är en ärftlig sjukdom som påverkar nerver i kroppen.


orsaker

FD går vidare genom familjer (ärft). En person måste ärva en kopia av den defekta genen från varje förälder för att utveckla tillståndet.

FD förekommer oftast hos personer i östeuropeiska judiska anor (Ashkenazi judar). Det orsakas av en förändring (mutation) till en gen. Det är sällsynt i den allmänna befolkningen.

symtom

FD påverkar nerverna i det autonoma (ofrivilliga) nervsystemet. Dessa nerver hanterar dagliga kroppsfunktioner som blodtryck, hjärtfrekvens, svettning, tarm och blåsning, matsmältning och sinnena.

Symtom på FD är närvarande vid födseln och kan bli värre över tiden. Symtomen varierar och kan inkludera:

  • Sväljande problem hos spädbarn, vilket resulterar i aspirationspneumoni eller dålig tillväxt
  • Andningsbeslut, som resulterar i svimning
  • Förstoppning eller diarré
  • Oförmåga att känna smärta och förändringar i temperaturen (kan leda till skador)
  • Torra ögon och brist på tårar när man gråter
  • Dålig samordning och ostadig promenad
  • kramper
  • Ovanligt slät, blek tunga yta och brist på smaklökar och minskad smaksintensitet

Efter 3 år utvecklar de flesta barn autonoma kriser. Dessa är episoder av kräkningar med mycket högt blodtryck, racinghjärta, feber och svettning.


Tentor och prov

Vårdgivaren kommer att göra en fysisk tentamen för att leta efter:

  • Avsaknad eller minskad djup tendonreflex
  • Brist på ett svar efter att ha fått en histamininjektion (normalt skulle rodnad och svullnad uppstå)
  • Brist på tårar med gråt
  • Låg muskelton, oftast hos spädbarn
  • Svag böjning av ryggraden (skolios)
  • Små elever efter att ha fått vissa ögondroppar

Blodtest är tillgängliga för att kontrollera genmutationen som orsakar FD.

Behandling

FD kan inte botas. Behandlingen syftar till att hantera symptomen och kan inkludera:

  • Läkemedel för att förhindra anfall
  • Matning i upprätt läge och ger texturerad formel för att förhindra gastroesofageal reflux (magsyra och mat kommer tillbaka, även kallad GERD)
  • Åtgärder för att förhindra lågt blodtryck vid stående, såsom ökat intag av vätska, salt och koffein och bär elastiska strumpor
  • Läkemedel för att kontrollera kräkningar
  • Läkemedel för att förhindra torra ögon
  • Bröstets fysioterapi
  • Åtgärder för att skydda mot skada
  • Ger tillräckligt med näring och vätskor
  • Kirurgi eller spinal fusion för att behandla ryggradsproblem
  • Behandling av aspirations lunginflammation

Supportgrupper

Dessa organisationer kan ge stöd och mer information:


  • Stiftelsen Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org

Utsikter (prognos)

Förskott i diagnos och behandling ökar överlevnadsfrekvensen. Ungefär hälften av barn födda med FD kommer att leva i åldern 30 år.

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om symtomen förändras eller blir sämre. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att lära dig om tillståndet och rikta dig till att stödja grupper i ditt område.

Förebyggande

Genetisk DNA-testning är mycket exakt för FD. Det kan användas för att diagnostisera personer med tillståndet eller de som bär genen. Det kan också användas för prenatal diagnos.

Människor i östeuropeisk judisk bakgrund och familjer med FDs historia kan önska sig att söka genetisk rådgivning om de tänker ha barn.

Alternativa namn

Riley-Day syndrom; FD; Ärftlig sensorisk och autonom neuropati - typ III (HSAN III); Autonoma kriser - Familjedysautonomi

Bilder


  • Kromosomer och DNA

referenser

Katirji B. Störningar i perifera nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 107.

Sarnat HB. Autonoma neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 615.

Wapner RJ. Prenatal diagnos av medfödda sjukdomar. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy och Resniks mammal-fetala medicin: Principer och övning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 30.

Recension Datum 10/30/2016

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, och A.D.A.M. Redaktionellt lag. 02-05-18: Redaktionell uppdatering.