mosaicism

Posted on
Författare: Peter Berry
Skapelsedatum: 14 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 1 November 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Video: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Innehåll

Mosaicism är ett tillstånd där celler inom samma person har en annan genetisk smink. Detta tillstånd kan påverka vilken typ av cell som helst, inklusive:


  • Blod celler
  • Ägg och spermier
  • Hudceller

orsaker

Mosaicism orsakas av ett fel i celldelning väldigt tidigt i utvecklingen av det ofödda barnet. Exempel på mosaicism inkluderar:

  • Mosaic Down syndrom
  • Mosaic Klinefelter syndrom
  • Mosaic Turner syndrom

symtom

Symtom varierar och är mycket svårt att förutsäga. Symtom är kanske inte lika allvarligt om du har både normala och onormala celler.

Tentor och prov

Genetisk testning kan diagnostisera mosaicism.

Test kommer sannolikt att behöva upprepas för att bekräfta resultaten, och för att bestämma typ och svårighetsgrad hos sjukdomen.

Behandling

Behandlingen beror på sjukdoms typ och svårighetsgrad. Du kan behöva mindre intensiv behandling om endast några av cellerna är onormala.


Utsikter (prognos)

Hur bra du gör beror på vilka organ och vävnader som påverkas (till exempel hjärnan eller hjärtat). Det är svårt att förutse effekterna av att ha två olika cellinjer i en person.

I allmänhet har personer med ett stort antal onormala celler samma utsikter som människor med den typiska formen av sjukdomen (de som har alla onormala celler). Den typiska formen kallas också icke-mosaik.

Människor med ett litet antal onormala celler kan endast mildt påverkas. De får inte upptäcka att de har mosaicism tills de föder ett barn som har den icke-mosaikformen av sjukdomen. Ibland kommer ett barn som är född med icke-mosaikformen att överleva, men ett barn som är född med mosaicism kommer att.

Eventuella komplikationer

Komplikationer beror på hur många celler som påverkas av den genetiska förändringen.


När ska du kontakta en medicinsk professionell

En diagnos av mosaicism kan orsaka förvirring och osäkerhet. En genetisk rådgivare kan hjälpa till att svara på frågor om diagnos och testning.

Förebyggande

Det finns för närvarande inget känt sätt att förhindra mosaik.

Alternativa namn

Kromosomal mosaik; Gonadal mosaicism

referenser

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetisk screening och prenatal genetisk diagnos. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Normal och Problem Graviditeter. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnos och screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson och Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17

Recension Datum 10/15/2018

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.