Hyperimmunoglobulin E syndrom

Posted on
Författare: Peter Berry
Skapelsedatum: 14 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 1 November 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Video: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Innehåll

Hyperimmunoglobulin E syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom. Det orsakar problem med huden, bihålor, lungor, ben och tänder.


orsaker

Hyperimmunoglobulin E syndrom kallas också Job syndrom. Det är uppkallat efter det bibliska karaktäret Job, vars trofasthet testades av en lidelse med tömning av hudsår och pustler. Människor med detta tillstånd har långvariga, allvarliga hudinfektioner.

Symtomen är oftast närvarande i barndomen, men eftersom sjukdomen är så sällsynt tar det ofta år innan en korrekt diagnos görs.

Nyare forskning tyder på att sjukdomen ofta orsakas av en genetisk förändring (mutation) som äger rum i STAT3-genen på kromosom 17. Hur denna onormala gen genererar symtom på sjukdomen är inte väl förstådd. Däremot har personer med sjukdomen en högre än normal nivå av en antikropp som kallas IgE.

symtom

Symtom inkluderar:

  • Ben- och tandfel, inklusive frakturer och förlorade barntänderna sena
  • Eksem
  • Hudabsorber och infektion
  • Upprepade sinusinfektioner
  • Upprepade lunginfektioner

Tentor och prov

En fysisk tentamen kan visa:


  • Böjning av ryggraden (kyphoscoliosis)
  • osteomyelit
  • Upprepa sinusinfektioner

Test som används för att bekräfta diagnosen inkluderar:

  • Absolut eosinofilantal
  • CBC med blodskillnad
  • Serum-globulinelektrofores för att leta efter högblod IgE-nivå

En ögonprov kan avslöja tecken på torra ögonsyndrom.

En röntgen i bröstet kan avslöja lungabscesser.

Andra tester som kan göras:

  • CT-skanning av bröstet
  • Kulturer på den infekterade platsen
  • Speciella blodprov för att kontrollera delar av immunsystemet
  • Röntgen av benen
  • CT-skanning av bihålorna

Ett poängsystem som kombinerar de olika problemen med Hyper IgE-syndrom används för att göra diagnosen.

Behandling

Det finns ingen känd botemedel för detta tillstånd. Målet med behandlingen är att kontrollera infektionerna. Läkemedel inkluderar:


  • antibiotika
  • Antifungala och antivirala läkemedel (vid behov)

Ibland krävs kirurgi för att dränera abscesser.

Gamma globulin ges via en ven (IV) kan hjälpa till att bygga upp immunsystemet om du har svåra infektioner.

Utsikter (prognos)

Hyper IgE-syndrom är ett livslångt kroniskt tillstånd. Varje ny infektion kräver behandling.

Eventuella komplikationer

Komplikationer kan innefatta:

  • Upprepade infektioner
  • Sepsis

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din vårdgivare om du har symtom på Hyper IgE-syndrom.

Förebyggande

Det finns inget bevisat sätt att förhindra Hyper IgE-syndrom. God allmän hygien är till hjälp för att förebygga hudinfektioner.

Vissa leverantörer kan rekommendera förebyggande antibiotika för personer som utvecklar många infektioner, särskilt med Staphylococcus aureus. Denna behandling förändrar inte tillståndet, men det kan minska komplikationerna.

Alternativa namn

Jobbsyndrom; Hyper IgE-syndrom

referenser

Chong H, Green T, Larkin A. Allergi och immunologi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 4.

Holland SM, Gallin JI. Utvärdering av patienten med misstänkt immunbrist. I: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas och Bennetts principer och praxis för smittsamma sjukdomar, uppdaterad utgåva. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalt dominant hyper IgE-syndrom. Gene recensioner. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Uppdaterad 7 juni 2012. Tillträde 1 augusti 2015.

Granskningsdatum 8/6/2017

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.