Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- referenser
- Recension Datum 5/14/2017
Metylmalonsyraemi är en sjukdom där kroppen inte kan bryta ner vissa proteiner och fetter. Resultatet är en uppbyggnad av ett ämne som heter metylmalonsyra i blodet. Detta villkor är gått ner genom familjer.
Det är ett av flera villkor som kallas ett "inborn fel i metabolism".
orsaker
Sjukdomen diagnostiseras oftast under det första året av livet. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att den defekta genen måste överföras till barnet från båda föräldrarna.
En nyfödd med detta sällsynta tillstånd kan dö innan det någonsin diagnostiseras. Metylmalonsyraemi påverkar pojkar och tjejer lika.
symtom
Spädbarn kan uppträda normala vid födseln, men utvecklar symtom när de börjar äta mer protein, vilket kan göra att tillståndet blir värre. Sjukdomen kan orsaka anfall och stroke.
Symtom inkluderar:
- Hjärn sjukdom som förvärras (progressiv encefalopati)
- Uttorkning
- Utvecklingsförseningar
- Underlåtenhet att frodas
- Letargi
- Upprepade jästinfektioner
- kramper
- kräkningar
Tentor och prov
Test för metylmalonsyraemi görs ofta som en del av en nyfödd screeningtest. Förenta staternas Department of Health and Human Services rekommenderar screening för detta tillstånd vid födseln, eftersom tidig upptäckt och behandling är till hjälp.
Test som kan göras för att diagnostisera detta tillstånd är:
- Ammoniakprov
- Blodgaser
- Fullständig blodräkning
- CT-skanning eller MR-av hjärnan
- Elektrolytnivåer
- Genetisk testning
- Metylmalonsyra blodprov
- Plasma aminosyratest
Behandling
Behandlingen består av cobalamin och karnitintillskott och en lågprotein diet. Barnets diet måste kontrolleras noggrant.
Om kosttillskott inte hjälper, kan vårdgivaren också rekommendera en diet som undviker ämnen som kallas isoleucin, treonin, metionin och valin.
Lever eller njurtransplantation (eller båda) har visat sig hjälpa vissa patienter. Dessa transplantationer ger kroppen nya celler som hjälper till att bryta ner metylmalonsyra normalt.
Utsikter (prognos)
Bebisar kanske inte överlever sin första episod av symptom från denna sjukdom.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Koma
- Död
- Njursvikt
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Sök omedelbart hjälp om ditt barn har beslag för första gången.
Se en leverantör om ditt barn har tecken på misslyckande eller utvecklingsförseningar.
Förebyggande
En lågprotein diet kan hjälpa till att minska antalet acidemiattacker. Människor med detta tillstånd bör undvika dem som är sjuka med smittsamma sjukdomar, som förkylningar och influensa.
Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för par med en familjehistoria av denna sjukdom som vill ha en bebis.
Ibland utökas nyfödd screening vid födseln, inklusive screening för metylmalonsyraemi. Du kan fråga din leverantör om ditt barn hade den här screeningen.
referenser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolism av aminosyror. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfa tillstånd. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Vockley J. Organiska acidemier och störningar i fettsyraoxidation. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 97.
Recension Datum 5/14/2017
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk assistent professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.