Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 7/26/2018
Neurofibromatosis-1 (NF1) är en ärftlig störning i vilken nervvävnadstumörer (neurofibromer) bildas i:
- Bottenskikt av hud (subkutan vävnad)
- Nerver från hjärnan (kraniala nerver) och ryggmärg (ryggradsnerven)
orsaker
NF1 är en ärftlig sjukdom. Om endera föräldern har NF1, har alla sina barn en 50% chans att ha sjukdomen.
NF1 visas också i familjer utan tillstånd av tillståndet. I dessa fall orsakas det av en ny genförändring (mutation) i spermier eller ägg. NF1 orsakas av problem med en gen för ett protein som heter neurofibromin.
symtom
NF orsakar vävnad längs nerverna för att växa okontrollerbart. Denna tillväxt kan sätta påtryck på drabbade nerver.
Om tillväxten är i huden kan det finnas kosmetiska problem. Om tillväxten finns i andra nerver eller delar av kroppen kan de orsaka smärta, allvarlig nervskada och funktionstab i området som nerven påverkar. Problem med känsla eller rörelse kan uppstå, beroende på vilka nerver som påverkas.
Villkoren kan vara väldigt olika från person till person, även bland personer i samma familj som har samma NF1 genförändring.
"Kaffe-med-mjölk" (café-au-lait) fläckar är kännetecknet för NF. Många friska människor har ett eller två små café au lait fläckar. Vuxna som har sex eller fler fläckar som är större än 1,5 cm i diameter (0,5 cm hos barn) kan dock ha NF. I vissa människor med tillståndet kan dessa fläckar vara det enda symptomet.
Andra symptom kan innefatta:
- Tumörer i ögat, såsom optisk gliom
- kramper
- Fräknar i underarm eller ljumsk
- Stora, mjuka tumörer som kallas plexiforma neurofibromer, som kan ha en mörk färg och kan sprida sig under ytan av huden
- Smärta (från drabbade nerver)
- Små gummiaktiga tumörer i huden kallas nodulära neurofibromer
Tentor och prov
En vårdgivare som behandlar NF1 kommer att diagnostisera detta tillstånd. Leverantören kan vara en:
- Hudläkare
- Utvecklingspediatrikare
- Genetiker
- Neurolog
Diagnosen kommer sannolikt att göras baserat på de unika symptomen och tecknen på NF.
Tecken inkluderar:
- Färgade, upplysta fläckar (Lisch nodules) på ögonens färgade del (iris)
- Böjning av underbenet i tidig barndom som kan leda till frakturer
- Fräckande i armhålorna, ljummen eller under bröstet hos kvinnor
- Stora tumörer under huden (plexiforma neurofibromer), som kan påverka utseendet och sätta press på närliggande nerver eller organ
- Många mjuka tumörer på huden eller djupare i kroppen
- Mild kognitiv försämring, uppmärksamhetsbrist hyperaktivitetsstörning (ADHD), inlärningssjukdomar
Test kan innehålla:
- Ögonundersökning av en ögonläkare som är bekant med NF1
- Genetiska tester för att hitta en förändring (mutation) i neurofibromingenen
- MR i hjärnan eller andra drabbade platser
- Andra tester för komplikationer
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för NF. Tumörer som orsakar smärta eller funktionsförlust kan tas bort. Tumörer som har vuxit snabbt bör avlägsnas omedelbart eftersom de kan bli cancerösa (maligna). Experimentella behandlingar för svåra tumörer undersöks.
Vissa barn med inlärningssjukdomar kan behöva särskild skolgång.
Supportgrupper
För mer information och resurser, kontakta barnets tumörstiftelse på www.ctf.org/.
Utsikter (prognos)
Om det inte finns några komplikationer är livslängden hos personer med NF nästan normal. Med rätt utbildning kan människor med NF leva ett normalt liv.
Även om psykisk nedsättning är generellt mild är NF1 en känd orsak till uppmärksamhetsbristande hyperaktivitetsstörning. Inlärningssvårigheter är ett vanligt problem.
Vissa människor behandlas annorlunda eftersom de har hundratals tumörer på huden.
Personer med NF har ökad chans att utveckla svåra tumörer. I sällsynta fall kan dessa förkorta en persons livslängd.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Blindhet orsakad av en tumör i en optisk nerv (optisk gliom)
- Bryta i benbenen som inte läker väl
- Cancer tumörer
- Förlust av funktion i nerver som en neurofibroma har påtryckt på lång sikt
- Högt blodtryck på grund av feokromocytom eller renalartärstenos
- Återväxt av NF-tumörer
- Skolios, eller krökning i ryggen
- Tumörer i ansiktet, huden och andra utsatta områden
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om:
- Du märker kaffe-med-mjölkfärgade fläckar på ditt barns hud eller andra symptom på detta tillstånd.
- Du har en familjhistoria för NF och planerar att få barn, eller du vill få ditt barn undersökt.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för alla med familjehistoria av NF.
Årlig kontroll bör utföras för:
- Ögon
- Hud
- Tillbaka
- Nervsystem
- Blodtrycksövervakning
Alternativa namn
NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis
Bilder
neurofibrom
Neurofibromatosis, jättecafé-au-lait spot
referenser
Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews. Seattle, WA. University of Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Uppdaterad 17 maj 2018. Tillträdde 11 oktober 2018.
Islam MP, Roach ES. Neurokutana syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.
Sahin M. Neurokutana syndromer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis och tuberös skleroskomplex. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 61.
Recension Datum 7/26/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.