Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 7/26/2018
Tuberös skleros är en genetisk störning som påverkar huden, hjärnan / nervsystemet, njurarna, hjärtat och lungorna. Tillståndet kan också orsaka tumörer att växa i hjärnan. Dessa tumörer har ett knöl eller rotformat utseende.
orsaker
Tuberös skleros är ett ärftligt tillstånd. Förändringar (mutationer) i en av två gener, TSC1 och TSC2, är ansvariga för de flesta fallen.
Endast en förälder behöver överföra mutationen för barnet för att få sjukdomen. Två tredjedelar av fallen beror dock på nya mutationer. I de flesta fall finns det ingen familjhistoria av tuberös skleros.
Detta tillstånd är en av en grupp sjukdomar som kallas neurokutana syndromer. Både hud och centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) är inblandade.
Det finns inga kända riskfaktorer, annat än att ha en förälder med tuberös skleros. I så fall har varje barn en 50% chans att erva sjukdomen.
symtom
Hudsymptom innefattar:
- Områden i huden som är vita (på grund av minskat pigment) och har antingen ett askblad eller konfettiutseende
- Röda fläckar på ansiktet som innehåller många blodkärl (ansiktsangifibromer)
- Höjda fläckar av hud med en orange-skal-konsistens (shagreen fläckar), ofta på baksidan
Brainsymtom innefattar:
- Autismspektrum störningar
- Utvecklingsförseningar
- Intellektuell funktionsnedsättning
- kramper
Andra symtom är:
- Pitted tandemaljning.
- Grova tillväxter under eller runt naglarna och tånaglarna.
- Gummi-icke-cancerösa tumörer på eller runt tungan.
- Lung sjukdom som kallas LAM (lymphangioleiomyomatosis). Detta är vanligare hos kvinnor. I många fall finns inga symptom. Hos andra människor kan detta leda till andfåddhet, hosta blod och lungkollaps.
Symtomen varierar från person till person. Vissa människor har normal intelligens och inga anfall. Andra har intellektuella funktionshinder eller svåra att kontrollera anfall.
Tentor och prov
Tecken kan innehålla:
- Onormal hjärtrytm (arytmi)
- Kalciumavlagringar i hjärnan
- Icke-cancerösa "knölar" i hjärnan
- Gummi växer på tungan eller tandköttet
- Tumörliknande tillväxt (hamartom) på näthinnan, bleka fläckar i ögat
- Tumörer i hjärnan eller njurarna
Test kan innehålla:
- CT-skanning av huvudet
- Bröst CT
- Ekkokardiogram (ultraljud av hjärtat)
- MRI i huvudet
- Ultraljud av njurarna
- Ultraviolett ljus undersökning av huden
DNA-testning för de två gener som kan orsaka denna sjukdom (TSC1 eller TSC2) är tillgänglig.
Regelbundna ultraljudskontroller av njurarna är viktiga för att säkerställa att det inte finns någon tumörtillväxt.
Behandling
Det finns ingen känd botemedel mot tuberös skleros. Eftersom sjukdomen kan skilja sig från person till person, är behandlingen baserad på symptomen.
- Beroende på graden av psykisk funktionshinder kan barnet behöva specialutbildning.
- Vissa anfall kontrolleras med medicin (vigabatrin). Andra barn kan behöva operation.
- Små tillväxter i ansiktet (ansiktsangifibromer) kan avlägsnas genom laserbehandling. Dessa tillväxter tenderar att återkomma, och upprepade behandlingar kommer att behövas.
- Kardial rabdomyom försvinner vanligtvis efter puberteten. Kirurgi för att ta bort dem är vanligtvis inte nödvändigt.
- Hjärttumörer kan behandlas med läkemedel som kallas mTOR-hämmare (sirolimus, everolimus).
- Njurtumörer behandlas med kirurgi eller genom att minska blodtillförseln med hjälp av speciella röntgentekniker. mTOR-hämmare studeras som en annan behandling för njurtumörer.
Supportgrupper
För ytterligare information och resurser, kontakta Tuberous Sclerosis Alliance på www.tsalliance.org.
Utsikter (prognos)
Barn med mild tuberös skleros gör det oftast bra. Barn med svår psykisk funktionshinder eller okontrollerade anfall behöver emellertid ofta livslångt hjälpmedel.
Ibland när ett barn är född med svår tuberös skleros, förefaller en av föräldrarna ha haft ett mildt fall av tuberös skleros som inte diagnostiserades.
Tumörerna i denna sjukdom tenderar att vara icke-cancerösa (godartade). Vissa tumörer (såsom njur- eller hjärntumörer) kan dock bli cancerösa.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Hjärttumörer (astrocytom)
- Hjärttumörer (rhabdomyom)
- Svår intellektuell funktionshinder
- Okontrollerade anfall
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om:
- Vardera sidan av din familj har en historia av tuberös skleros
- Du märker symtom på tuberös skleros hos ditt barn
Ring en genetisk specialist om ditt barn diagnostiseras med hjärt-rabdomyom. Tuberös skleros är den främsta orsaken till denna tumör.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för par som har en familjehistoria av tuberös skleros och som vill ha barn.
Prenatal diagnos är tillgänglig för familjer med en känd genmutation eller historia av detta tillstånd. Dock framträder tuberös skleros ofta som en ny DNA-mutation. Dessa fall kan inte förebyggas.
Alternativa namn
Bourneville sjukdom
Bilder
Tuberös skleros, angiofibromas - ansikte
Tuberös skleros, hypopigmenterad macule
referenser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Tuberous sclerosis faktablad. NIH-publikation 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Uppdaterad 12 juli 2018. Tillträde till 20 augusti 2018.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberös skleroskomplex. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Uppdaterad 12 juli 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Neurokutana syndromer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis och tuberös skleroskomplex. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 61.
Recension Datum 7/26/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.