Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Medfödd adrenalhyperplasi är namnet på en grupp av ärftliga störningar i binjuran.
orsaker
Människor har 2 binjurar. En ligger på toppen av var och en av sina njurar. Dessa körtlar gör hormoner, såsom kortisol och aldosteron, som är nödvändiga för livet. Personer med medfödd adrenal hyperplasi saknar ett enzym, binjurarna behöver göra hormonerna.
Samtidigt producerar kroppen mer androgen, en typ av manlig könshormon. Detta medför att manliga egenskaper hos män uppträder tidigt (eller otillbörligt).
Medfödd adrenal hyperplasi kan påverka både pojkar och tjejer. Ungefär 1 av 10 000 till 18 000 barn föds med medfödd binjurehyperplasi.
symtom
Symtomen kommer att variera beroende på vilken typ av medfödd adrenal hyperplasi någon har och deras ålder när sjukdomen diagnostiseras.
- Barn med mildare former kan inte ha tecken eller symtom på medfödd binjurehyperplasi och får inte diagnostiseras förrän så sent som ungdomar.
- Flickor med svårare former har ofta onormala könsorgan vid födseln och kan diagnostiseras innan symtom uppträder.
- Pojkar kommer att bli normala vid födseln, även om de har en svårare form.
Hos barn med svårare form av sjukdomen utvecklas symtom ofta inom 2 eller 3 veckor efter födseln.
- Dålig utfodring eller kräkningar
- Uttorkning
- Elektrolytförändringar (onormala nivåer av natrium och kalium i blodet)
- Onormal hjärtrytm
Flickor med den mildare formen kommer vanligtvis att ha normala kvinnliga reproduktionsorgan (äggstockar, livmoder och äggledare). De kan också ha följande ändringar:
- Onormala menstruationsperioder eller misslyckande med menstruation
- Tidigt utseende av pubic eller armhålan
- Överdriven hårväxt eller ansiktshår
- En del utvidgning av klitoris
Pojkar med mildare form förefaller ofta normala vid födseln. Men de kan tyvärr föda in i puberteten. Symtom kan innehålla:
- Fördjupning av röst
- Tidigt utseende av pubic eller armhålan
- Förstorad penis men normala testiklar
- Välutvecklade muskler
Både pojkar och tjejer kommer att vara långa som barn, men mycket kortare än normalt som vuxna.
Tentor och prov
Ditt barns vårdgivare kommer att beställa vissa prov. Vanliga blodprov inkluderar:
- Serumelektrolyter
- aldosteron
- renin
- Kortisol
Röntgen i vänster och handled kan visa att barnets ben förefaller vara de som är äldre än deras faktiska ålder.
Genetiska tester kan hjälpa till att diagnostisera eller bekräfta störningen, men de behöver sällan.
Behandling
Målet med behandlingen är att returnera hormonnivåerna till normala eller nära normala. Detta görs genom att ta en form av kortisol, oftast hydrokortison. Människor kan behöva ytterligare doser medicin under stressperioder, såsom svår sjukdom eller operation.
Leverantören bestämmer barnets genetiska kön med onormala könsorgan genom att kontrollera kromosomerna (karyotypning). Tjejer med manliga könsorgan kan ha kirurgi hos sina könsorgan under barnets ålder.
Steroider som används för att behandla medfödd adrenal hyperplasi orsakar vanligtvis inte biverkningar som fetma eller svaga ben eftersom doserna ersätter de hormoner som barnets kropp inte kan göra. Det är viktigt för föräldrarna att rapportera tecken på infektion och stress hos barnets leverantör eftersom barnet kan behöva mer medicin. Steroider kan inte stoppas plötsligt eftersom det kan leda till binjurinsufficiens.
Supportgrupper
Dessa organisationer kan vara till hjälp:
- National Adrenal Diseases Foundation: www.nadf.us/
- MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
- CARES Foundation: www.caresfoundation.org
- Biverkningsinsufficiens United: aiunited.org
Utsikter (prognos)
Personer med denna sjukdom måste ta medicin hela livet. De har oftast en bra hälsa. De kan dock vara kortare än vanliga vuxna, även med behandling.
I de flesta fall påverkar medfödd adrenal hyperplasi inte fertilitet.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Högt blodtryck
- Lågt blodsocker
- Lågt natrium
Förebyggande
Föräldrar med en familjehistoria av medfödd binjurehyperplasi (av vilken typ som helst) eller ett barn som har tillståndet bör överväga genetisk rådgivning.
Prenatal diagnos är tillgänglig för vissa former av medfödd adrenal hyperplasi. Diagnos görs under första trimestern genom chorionic villus provtagning. Diagnos under andra trimestern görs genom att mäta hormoner som 17-hydroxiprogesteron i fostervätskan.
Ett nyfött screeningstest är tillgängligt för den vanligaste formen av medfödd adrenal hyperplasi. Det kan göras på hälstångblod (som en del av rutinmässiga screenings gjorda på nyfödda). Detta test utförs för närvarande i de flesta stater.
Alternativa namn
Adrenogenitalt syndrom; 21-hydroxylasbrist; CAH
Bilder
Binjurarna
referenser
Vit PC. Medfödd adrenal hyperplasi och besläktade störningar. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defekter av andrenal steroidogenes. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Vuxen och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 104.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.