Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 7/28/2018
Alfa-1 antitrypsin (AAT) -brist är ett tillstånd där kroppen inte gör tillräckligt med AAT, ett protein som skyddar lungorna och leveren från skador. Villkoren kan leda till KOL och leversjukdom (cirros).
orsaker
AAT är en typ av protein som kallas en proteashämmare. AAT tillverkas i levern och det arbetar för att skydda lungorna och leveren.
AAT-brist innebär att det inte finns tillräckligt med detta protein i kroppen. Det orsakas av en genetisk defekt. Villkoret är vanligast bland européer och nordamerikaner av europeisk härkomst.
Vuxna med svår AAT-brist kommer att utveckla emfysem, ofta före 40 års ålder. Rökning kan öka risken för emfysem.
symtom
Symtom kan innehålla något av följande:
- Andnöd med och utan ansträngning, och andra symptom på KOL
- Symtom på leverfel
- Viktminskning utan försök
- väsande
Tentor och prov
En fysisk undersökning kan avslöja ett fatformat bröst, väsande ängel eller nedsatt andningsljud. Följande tester kan också hjälpa till med diagnos:
- AAT blodprov
- Arteriella blodgaser
- Bröstkorgsröntgen
- CT-skanning av bröstet
- Genetisk testning
- Lungfunktionstest
Din vårdgivare kan misstänka att du har detta tillstånd om du utvecklar:
- KOL före 45 års ålder
- KOL men du har aldrig rökt eller blivit utsatt för toxiner
- KOL och du har en familjhistoria av tillståndet
- Cirros och ingen annan orsak kan hittas
- Cirros och du har en familjehistoria av leversjukdom
Behandling
Behandling för AAT-brist innefattar att ersätta det saknade AAT-proteinet. Proteinet ges via en ven varje vecka eller var fjärde vecka. Detta är endast lite effektivt för att förhindra mer lungskador hos människor utan slutstadiet sjukdom. Denna procedur kallas förstärkningsterapi.
Om du röker måste du sluta.
Andra behandlingar används också för KOL och cirros.
Utsikter (prognos)
Vissa personer med denna brist kommer inte att utveckla lever- eller lungsjukdomar.
KOL och cirros kan vara livshotande.
Eventuella komplikationer
Komplikationer av AAT-brist inkluderar:
- Bronkiektas (skador på de stora luftvägarna)
- Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL)
- Leverfel eller cancer
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du utvecklar symtom på AAT-brist.
Alternativa namn
AAT-brist; Alfa-1-proteasbrist; KAPD-alfa-1-antitrypsinbrist; Cirros - alfa-1 antitrypsinbrist
Bilder
lungor
Leveranatomi
referenser
Han MK, Lazarus SC. KOL: klinisk diagnos och hantering. I: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray och Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 44
Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitrypsinbrist. Clin Bröstmed. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsinbrist och emfysem. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 393.
Recension Datum 7/28/2018
Uppdaterad av: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, Jr. Universitetslektor i medicin, pulmonal, allergi och kritisk vård, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.