Innehåll
Pyruvatkinas (PK) -brist är en sällsynt ärftlig form av anemi. Pyruvatkinas är ett enzym eller kemikalie som finns i dina röda blodkroppar som krävs för att producera energi. Utan detta viktiga enzym bryts de röda blodkropparna snabbare ner. Denna nedbrytning av röda blodkroppar kallas hemolys och PK-brist klassificeras som en hemolytisk anemi.Människor med PK-brist föds med detta tillstånd. Det ärvs ett autosomalt recessivt mönster vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för störningen. Om varje förälder är bärare för PK-brist, har de 1 till 4 chans att få ett barn med PK-brist.
Symtom
Symtom på PK-brist kan börja tidigt i livet. Det är inte ovanligt att nyfödda med PK-brist utvecklar gulsot (gulning av huden) under den första dagen av livet. Denna gulsot är vanligtvis svårare än fysiologisk gulsot som nyfödda vanligtvis utvecklas mellan dag 2 och 5 i livet. Den medicinska termen för gulsot är hyperbilirubinemi. Bilirubin är ett pigment som finns i röda blodkroppar. Den snabba förstörelsen av röda blodkroppar vid PK-brist ökar mängden bilirubin i cirkulationen. Lyckligtvis kan denna gulsot behandlas med fototerapi (ett blått ljus som används för att bryta ner pigmentet) och / eller blodtransfusioner.
Annars har personer med PK-brist symtom på anemi: blek hud, trötthet eller trötthet, snabb hjärtfrekvens eller andfåddhet. Vissa personer med PK-brist kommer att utveckla en förstorad mjälte, kallad splenomegali. Vissa personer med milda former av PK-brist kan diagnostiseras senare i livet eftersom de kan få symtom.
Diagnos
I likhet med andra former av anemi ger det fullständiga blodtalet (CBC) den första ledtråden. Den anemi som är associerad med PK-brist kan vara allvarlig vilket resulterar i ett mycket lågt hemoglobin och / eller hematokrit. Liksom andra hemolytiska anemier kommer antalet retikulocyter (nyligen gjorda röda blodkroppar) att höjas, vilket indikerar ökad produktion av röda blodkroppar.
PK-brist kan bekräftas genom att skicka blodarbete till speciallaboratorier för att upptäcka den låga nivån av PK i de röda blodkropparna. Alternativt blir genetiska tester som letar efter mutationer ett vanligare diagnostiskt test för detta tillstånd.
Komplikationer
Som tidigare granskats leder nedbrytningen av röda blodkroppar till ökade nivåer av bilirubin. Spädbarn med PK-brist kan behöva behandling med fototerapi. Senare i livet kan det ökade bilirubinet bygga upp slam i gallblåsan och så småningom leda till utveckling av gallsten.
Personer med PK-brist kan också utveckla överbelastning av järn. Denna komplikation är vanligast hos personer som kräver frekventa blodtransfusioner för att behandla allvarlig anemi. Detta kan dock inträffa hos människor som inte har ett betydande transfusionskrav också. Det finns mediciner som kan hjälpa kroppen att bli av med det extra järnet som kallas chelatorer.
Liksom alla människor med hemolytiska anemier, riskerar personer med PK-brist för övergående aplastisk kris. Detta orsakas av en parvovirus B19-infektion (som orsakar femte sjukdomen hos barn). Parvoviruset förhindrar att benmärgen bildar nya röda blodkroppar i 7 till 10 dagar. Utan förmågan att ersätta de snabbt förstörda röda blodkropparna kan svår anemi utvecklas och transfusion kan krävas tills produktionen återgår till normal.
Den allvarliga anemi som är associerad med PK-brist kan förekomma hos barn redan innan de föds. Detta tillstånd kallas vattenhaltig fetalis. Hydrops fetalis är en allmän term som används för att beskriva fynd vid ultraljud. Hemolytiska anemier som PK-brist kan orsaka denna komplikation. Beroende på svårighetsgraden kan detta behandlas med intrauterina (genom livmodern) transfusioner till fostret.
Behandling
Vissa läkare kan rekommendera dig att ta folsyra dagligen. Folsyra är ett vitamin som behövs för att skapa nya röda blodkroppar. Lyckligtvis, i USA, är många av våra livsmedel också berikade med folsyra.
Vanligtvis behandlas allvarlig anemi med blodtransfusioner. Vissa personer med PK-brist kräver transfusion var tredje till fjärde vecka. Andra människor kan bara behöva transfusioner ibland under tider av sjukdom eller stress, men andra kanske aldrig behöver transfusion.
Om nivåerna av bilirubin når kritiska nivåer hos nyfödda kan en utbytestransfusion krävas. I detta förfarande avlägsnas blod från spädbarnet (tar också bort bilirubin) och detta blod ersätts med transfunderat blod. Denna procedur är mycket effektiv för att ta bort överdrivet bilirubin från blodet.
Gallsten orsakad av PK-brist kan behöva avlägsnas med kolecystektomi, kirurgiskt avlägsnande av gallblåsan. Splenektomi, kirurgisk avlägsnande av mjälten, kan utföras i ett försök att minska svårighetsgraden av anemi, särskilt hos personer som behöver frekvent transfusion. Tyvärr fungerar splenektomi inte för alla med PK-brist.
Ett ord från Verywell
Att lära dig eller ditt barn har PK-brist kan oroa dig. Lyckligtvis finns det behandlingsalternativ och de flesta med PK-brist klarar sig bra. Det pågår forskning om PK-brist och förhoppningsvis kommer det att finnas fler behandlingsalternativ i framtiden.
- Dela med sig
- Flip
- E-post