Innehåll
Cyklisk neutropeni är ett ärftligt tillstånd där neutrofilantalet (vita blodkroppar som bekämpar bakterieinfektioner) blir allvarligt lågt (vanligtvis mindre än 500 celler / ml) under en cykel av ungefär var 21: e dag. Det presenterar vanligtvis under det första året av livet. Cyklerna minskar med åldern och det kan försvinna hos vissa vuxna patienter.Symtom
När antalet neutrofiler är normalt finns det inga symtom. Symtom ligger vanligtvis efter neutropeni (lågt neutrofilantal), vilket innebär att neutrofilantalet redan har varit extremt lågt under ett par dagar innan symtomen utvecklades. I motsats till andra medfödda former av neutropeni (allvarlig medfödd neutropeni, Shwachman Diamond Syndrome, etc.), ses inte fosterskador. Symtom inkluderar:
- Aftusår (sår i munnen)
- Halsinflammation (faryngit)
- Tandköttsinflammation (tandköttsinflammation)
- Hudinfektioner
- Feber
Vem är i fara?
Cyklisk neutropeni är en medfödd betydelse som personen är född med tillståndet. Det överförs i familjer på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att endast en förälder behöver påverkas för att förmedla det till sina barn. Inte alla familjemedlemmar kan påverkas på samma sätt och vissa kan, men andra kanske inte har några symtom.
Diagnos
Cyklisk neutropeni kan vara svårt att diagnostisera eftersom allvarlig neutropeni bara varar 3 till 6 dagar under varje cykel. Mellan dessa cykler är neutrofilantalet normalt. Återkommande orala infektioner och feber var 21 till 28 dagar bör väcka misstankar om cyklisk neutropeni. För att fånga cykeln av allvarlig neutropeni utförs fullständig blodräkning (CBC) 2 till 3 gånger per vecka under 6 till 8 veckor.
Förutom den allvarliga neutropenin kan det förekomma en minskning av omogna röda blodkroppar (retikulocytopeni) och / eller trombocyter (trombocytopeni). Monocytantalet (en annan typ av vita blodkroppar) ökar ofta under allvarlig neutropeni.
Om man misstänker cyklisk neutropeni baserat på seriella blodvärden bör genetisk testning skickas för att leta efter mutationer i ELANE-genen (på kromosom 19). 90-100% av patienterna med cyklisk neutropeni har en ELANE-mutation. Mutationer i ELANE-genen har associerats med cyklisk neutropeni och svår medfödd neutropeni. Med tanke på den kliniska presentationen och bekräftande genetiska testning krävs inte benmärgsbiopsi utan utförs ofta under upparbetningen av neutropeni.
Behandlingar
Även om cyklisk neutropeni anses vara ett godartat tillstånd har dödsfall sekundärt till allvarliga infektioner inträffat. Behandlingen är inriktad på att förebygga och / eller behandla infektioner.
- Granulocytkolonistimulerande faktor (G-CSF, även kallad filgrastim): G-CSF stimulerar benmärgen att producera mer neutrofiler. Det används för att förhindra att neutrofilantalet sjunker under 500 celler / ml. G-CSF har visat sig minska neutropeniens svårighetsgrad och minska antalet infektioner. G-CSF administreras subkutant (strax under huden) var 1-2 dag. Vissa patienter kanske kan avbryta G-CSF som vuxen eftersom neutropeni ibland blir mildare med åldern.
- Förebyggande tandvård: Eftersom många av infektionerna förekommer i munnen är det viktigt att upprätthålla god munhygien. Antibakteriella munvatten kan rekommenderas.
- Utvärdering för feber: Eftersom patienter med cyklisk neutropeni kan utveckla allvarliga bakterieinfektioner är det viktigt att episoder av feber utvärderas noggrant. Ibland kräver episoderna sjukhusvistelse med intravenösa (IV) antibiotika tills allvarlig infektion kan uteslutas.