Innehåll
Thanatophoric dysplasi är en allvarlig genetisk skelettstörning, där lemmarna är onormalt korta, och armar och ben har överflödig hud. Dessutom har de med detta tillstånd en smal bröstkorg, korta revben, underutvecklade lungor (lunghypoplasi), samt ett förstorat huvud med en stor panna och stora spridning av ögon. Denna sjukdom är uppdelad i två typer: personer med typ I har böjda lårben och platta ben i ryggraden (ett tillstånd som kallas platyspondyly), medan de med typ II har raka lårben och "klöverbladskalle", en abnormitet där den främre och sidorna av skallen skjuter ut. Tillståndet är mycket sällsynt - det syns hos en av 20 000 till 50 000 födda - men prognosen är mycket dålig, med omfattande medicinsk hjälp som behövs för att de drabbade ska nå barndomen.Symtom
Eftersom thanatophoric dysplasi är ett medfödd tillstånd, kan dess effekter lätt ses vid födseln. Symtomen varierar i svårighetsgrad och frekvens. Den vanligaste av dessa förekommer i 80 till 99 procent av fallen - inkluderar:
- Deprimerad näsbro: Näsbryggan är plattare än vanligt.
- Mycket korta lemmar: Även känd som "micromelia", orsakar sjukdomen lemmar att vara underutvecklade och relativt korta.
- Onormal metafys: Tillväxtplattorna för längre ben (som lårbenet) är placerade i en del som kallas metafys. Hos dem med detta tillstånd är dessa missbildade och fungerar inte normalt.
- Platt ansikte: Ansiktsdrag hos de med tillståndet är plattare och mindre uttalade.
- Intellektuell funktionshinder: Djup intellektuell funktionshinder - där IQ är 20 eller mindre - åtföljer ofta tillståndet.
- Stor skalle storlek: Detta tillstånd, kallat ”makrocephaly”, är ett framträdande tecken på tillståndet.
- Platta ryggkotor: Ryggraden i dessa fall är missbildade och platta.
- Låg muskelton: De med detta tillstånd har lägre muskeltonus än normalt, ett tillstånd som kallas "muskulär hypotoni."
- Smalt bröst: En lägre omkrets på bröstet, tillsammans med smal axel, är ett annat kännetecken för tillståndet.
- Redundant hud: Överflödig hud som leder till veck och hängande åtföljer ofta thanatoforisk dysplasi.
- Kort hals: De med tillståndet har ofta en relativt kortare hals.
- Underutvecklade lungor: Även känd som "pulmonell hypoplasi", ofullständig bildning av lungorna - vilket leder till andningssvårigheter - är ett annat kännetecken och en ledande dödsorsak på grund av tillståndet.
Överallt från 30 till 79 procent av tiden observerar läkare:
- Korta fingrar: Ovanligt korta fingrar och tår - ett tillstånd som kallas "brachydactyly" uppträder ofta hos dem med tillståndet.
- Dövhet: Hörselskador upp till och med fullständig dövhet ses i en betydande del av fallen.
- Prenatal tillväxtbrist: Under graviditet kan thanatoforisk dysplasi orsaka långsammare tillväxt och utveckling hos fostret.
- Minskad mittenyta: Ett annat tecken på detta tillstånd är en mindre ansiktsstorlek i förhållande till huvudets storlek.
- Utbuktande öga: Ögon som sticker ut framträdande är ett annat vanligare tecken på tillståndet.
Slutligen inkluderar sällsynta symtom på thanatoforisk dysplasi som uppträder mindre än 30 procent av tiden:
- Njuravvikelser: Vissa fall av tillståndet kännetecknas av njuravvikelser som påverkar deras funktion.
- Förändrad Sacroiliac Joint: Sakroiliacleden är en viktig led mellan korsbenet (svansbenet) och baksidan av höften. Skelettavvikelser på grund av detta tillstånd kan påverka dess stabilitet och funktion.
- Cloverleaf Skull: Detta är en allvarlig deformitet orsakad av att benen i skallen smälter samman för tidigt under utvecklingen. Detta orsakar svår utbuktning i framsidan och på sidorna av skallen.
- Atriell septisk defekt: En medfödd hjärtfel, detta är en onormal öppning i väggen som delar de övre kamrarna i hjärtat.
- Hydrocephalus: Överskott av cerebrospinalvätska i cerebellum, känd som hydrocephalus, kan leda till farliga ökningar av trycket på hjärnan.
- Kyphosis: En rundad puckelrygg är ett annat tecken på att asatoforisk dysplasi.
- Hyperflexibla leder: Ledsbildning kan påverkas av detta tillstånd, vilket leder till hyperflexibilitet.
- Andningsinsufficiens: Relaterat till lunghypoplasi som ofta åtföljer tillståndet är detta ett ihållande problem att få tillräckligt med syre från andningen.
- Höftdysplasi: Brist på fullständig bildning av höften är ett annat kännetecken.
Speciellt är detta tillstånd extremt försvagande och prognosen är mycket dålig. Danatophorisk dysplasi leder ofta till dödfödda barn, och överlevnadsförmågan till barndomen kräver mycket medicinsk behandling.
Orsaker
I första hand är thanatoforisk dysplasi en genetisk störning orsakad av mutation till FGFR3-genen. Denna gen reglerar aktiviteten hos ett protein som styr utvecklingen av hjärnvävnader och ben, vilket gör det överaktivt, vilket leder till missbildning och deformitet.
Medan den exakta mekanismen fortfarande undersöks är det känt att detta följer det som kallas ett ”autosomalt dominerande” arvsmönster. I dessa fall är endast en mutation av genen i varje cell tillräcklig för att leda till tillståndet. I synnerhet förekommer nästan alla fall av thanatoforisk dysplasi hos personer som inte har någon familjehistoria, och inga kända personer med detta tillstånd har fått barn.
Diagnos
Oftast diagnostiseras detta tillstånd prenatalt. Genetisk testning, där kromosomer, gener och proteiner hos fostret screenas, kan hjälpa till att bekräfta eller utesluta överhängande fall av thanatoforisk dysplasi. Denna typ av arbete kommer att kunna upptäcka avvikelser i FGFR3-genen. Dessutom kan ultraljud, CT eller radiografisk screening av graviditeten användas för att isolera den fördröjda eller påverkade kraniala utvecklingen som ses i detta tillstånd.
Behandling
Det finns inget botemedel mot thanatoforisk dysplasi, så behandlingsalternativ involverar vanligtvis hantering av befintliga tillstånd samt beslut som påverkar barnets förlossning. Vaginal födelse, till exempel, kanske inte är säkert möjligt.
Prognosen för tillståndet är mycket dålig; de flesta födda med det dör på grund av andningsinsufficiens strax efter födseln, även om vissa överlever längre med medicinsk hjälp. Om sådan prenatal screening, särskilt molekylär genetisk testning, avslöjar mutationer av den relevanta genen, är graviditetsavslutning ett alternativ till överväga.
Efter födseln är vårdpersonalens huvudsakliga uppgift att minska effekterna och skadan av de många symtomen på detta tillstånd. Spädbarn behöver andningsstöd - användning av rör för att leverera syre till kroppen - för att överleva. Dessutom kan antiepileptiska läkemedel ordineras för att ta anfall, kirurgi kan användas för att placera shunter för att ta på hydrocefali (därigenom dränera överflödigt cerebrospinalvätska), dekompressionsmetoder kan krävas för att lindra trycket på korsningen mellan kraniet och halsen och användning av hörapparater i fall av funktionsnedsättning.
Hantera
Det råder ingen tvekan om att bördan av denna sjukdom är mycket tung, och trots en viss framsteg är det inte möjligt att förebygga eller vända tillståndet. Enkelt uttryckt är utmaningarna för familjemedlemmar för personer med thanatoforisk dysplasi otaliga och mångfacetterade.
Rådgivning kan behövas för att stödja nära och kära hos de drabbade när de lär sig att hantera svårigheterna med denna sällsynta sjukdom. Dessutom kan stödgrupper och organisationer som förespråkar dem i nöd - som UCLA International Skeletal Dysplasia Registry - ge ytterligare hjälp och information. Dessutom, eftersom detta tillstånd är en slags dvärgism, kan organisationer som Little People of America också ge nödvändigt förespråkande och stöd.
Ett ord från Verywell
Medfödda störningar som thanatoforisk dysplasi är oerhört utmanande ur både medicinskt och personligt perspektiv. Faktum är att prognosen är mycket dålig, och människor med tillståndet kräver mycket medicinsk intervention och vård. Men som med alla genetiska sjukdomar fortsätter metoder för detektion och behandling alltid. Tack vare de outtröttliga ansträngningarna från forskare, läkare, förespråkande grupper, såväl som patienter och deras familjer, förbättras bilden för dem med denna sjukdom.