Sicklecellanemi

Innehåll

• Vad är sicklecellsjukdom?
• Vad orsakar sicklecellsjukdom?
• Vilka är riskfaktorerna för sicklecellsjukdom?
• Vilka är symtomen på sicklecellsjukdom?
• Hur diagnostiseras sicklecellsjukdom?
• Hur behandlas sicklecellsjukdom?
• Vilka är komplikationerna med sicklecellsjukdom?
• Att leva med sicklecellsjukdom
• Nyckelord
• Nästa steg

Vad är sicklecellsjukdom?

Seglcellsjukdom är en ärftlig blodsjukdom. Det kännetecknas av felaktig hemoglobin. Det är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens vävnader. Så, sigdcells sjukdom stör störningen av syre till vävnaderna.

Röda blodkroppar med normalt hemoglobin är släta, skivformade och flexibla, som munkar utan hål. De kan enkelt röra sig genom blodkärlen. Celler med seglcellshemoglobin är styva och klibbiga. När de tappar syre bildar de sig i form av en skär eller halvmåne, som bokstaven C. Dessa celler håller ihop och kan inte lätt röra sig genom blodkärlen. Detta kan blockera små blodkärl och förflyttningen av friskt, normalt syrebärande blod. Blockeringen kan orsaka smärta.

Normala röda blodkroppar kan leva upp till 120 dagar. Men skärceller lever bara i cirka 10 till 20 dagar. Dessutom kan skärceller förstöras av mjälten på grund av deras form och styvhet. Milten hjälper till att filtrera blodet från infektioner. Sjuka celler fastnar i det här filtret och dör. Med mindre friska röda blodkroppar som cirkulerar i kroppen kan du bli kroniskt anemisk. De seglade cellerna skadar också mjälten. Detta innebär att du har större risk för infektioner.

Vad orsakar sicklecellsjukdom?

Segelceller är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen.

• En person kommer att födas med sicklecellsjukdom endast om två gener ärvs - en från modern och en från fadern.
• En person som ärver bara en gen är frisk och sägs vara en "bärare" av sjukdomen. En transportör har en ökad chans att få ett barn med sigdcellssjukdom om han eller hon har ett barn med en annan bärare.

För föräldrar som var och en är bärare av en sigdcellgen är det 1 till 4 eller 25% chans att få ett barn med sigdcellsjukdom.

Vilka är riskfaktorerna för sicklecellsjukdom?

Att ha en familjehistoria av sicklecellsjukdom ökar risken för sjukdomen. I USA påverkar det främst afroamerikaner.

Vilka är symtomen på sicklecellsjukdom?

Följande är en lista över symtom och komplikationer associerade med sigdcellsjukdom. Men varje person kan uppleva symtom på olika sätt. Symtom och komplikationer kan inkludera:

• Anemi.Eftersom sickled celler är kortlivade eller förstörda finns det mindre röda blodkroppar tillgängliga i kroppen. Detta resulterar i anemi. Allvarlig anemi kan få dig att känna dig yr, andfådd och trött.
• Smärta kris, eller skäran kris.Detta inträffar när blodflödet blockeras till ett område eftersom de seglade cellerna har fastnat i blodkärlet. Smärtan kan förekomma var som helst, men förekommer oftast i bröstet, armarna och benen. Spädbarn och småbarn kan ha smärtsam svullnad i fingrar och tår. Avbrott i blodflödet kan också orsaka vävnadsdöd.
• Akut bröstsyndrom.Detta inträffar när man dick sig i bröstet. Detta kan vara livshotande. Det inträffar ofta plötsligt när kroppen är stressad av infektion, feber eller uttorkning. De seglade cellerna hänger ihop och blockerar syreflödet i de små kärlen i lungorna. Det liknar lunginflammation och kan inkludera feber, smärta och en våldsam hosta.
• Splenisk bindning (pooling).Kriser är ett resultat av sigdceller som samlas i mjälten. Detta kan orsaka ett plötsligt fall av hemoglobin och kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart. Milten kan också bli förstorad och smärtsam av ökningen av blodvolymen. Efter upprepade episoder blir mjälten ärr och skadas permanent. De flesta barn, vid 8 års ålder, har inte en fungerande mjälte varken efter kirurgisk avlägsnande eller från upprepade episoder av mjältbindning. Infektionsrisken är ett stort bekymmer för barn utan mjälte. Infektion är den främsta dödsorsaken hos barn yngre än 5 år i denna befolkning.
• Stroke.Detta är ytterligare en plötslig och svår komplikation hos personer med sigdcellsjukdom. De missformade cellerna kan blockera de stora blodkärlen som förser hjärnan med syre. Varje avbrott i blod- och syreflödet till hjärnan kan leda till allvarlig hjärnskada. Om du har en stroke från sigdcellanemi är det mer sannolikt att du får en andra och tredje stroke.
• Gulsot eller gulning av hud, ögon och mun.Gulsot är ett vanligt tecken och symptom på sigdsjukdom. Sickceller lever inte så länge som normala röda blodkroppar och därför dör de snabbare än levern kan filtrera bort dem. Bilirubin (som orsakar den gula färgen) från dessa nedbrutna celler byggs upp i systemet och orsakar gulsot.
• Priapism. Detta är en smärtsam obstruktion av blodkärlen i penis av sigdceller. Om det inte behandlas omedelbart kan det leda till impotens.

Symtomen på sicklecellsjukdom kan se ut som andra blodproblem eller medicinska problem. Rådfråga alltid din vårdgivare för diagnos.

Hur diagnostiseras sicklecellsjukdom?

Tillsammans med en fullständig sjukdomshistoria och fysisk undersökning kan du ta blod och andra tester.

Många stater rutinmässigt screenar nyfödda för sigdceller så att behandlingen kan börja så snart som möjligt. Tidig diagnos och behandling kan minska risken för komplikationer.

Hemoglobinelektrofores är ett blodprov som kan avgöra om en person är bärare av sigdceller eller har någon av de sjukdomar som är associerade med sigdcellgenen.

Hur behandlas sicklecellsjukdom?

Din läkare kommer att ta hänsyn till din ålder, hälsa och andra faktorer när du bestämmer den bästa behandlingen för dig.

Tidig diagnos och förebyggande av komplikationer är avgörande vid behandling av sicklecellsjukdomar. Behandlingen syftar till att förhindra organskador inklusive stroke, förhindra infektion och behandla symtom. Behandlingen kan innefatta:

• Smärtstillande läkemedel.Detta är för sigdcellskriser.
• Drick mycket vatten dagligen (8 till 10 glas). Detta är för att förebygga och behandla smärtkriser. I vissa situationer kan intravenös vätska krävas.
• Blodtransfusioner. Dessa kan hjälpa till att behandla anemi och förhindra stroke. De används också för att späda ut det seglade hemoglobinet med normalt hemoglobin för att behandla kronisk smärta, akut bröstsyndrom, mjältbindning och andra nödsituationer.
• Vaccinationer och antibiotika. Dessa används för att förhindra infektioner.
• Folsyra. Folsyra hjälper till att förhindra svår anemi.
• Hydroxiurea. Detta läkemedel hjälper till att minska frekvensen av smärtkriser och akut bröstsyndrom. Det kan också bidra till att minska behovet av blodtransfusioner. De långsiktiga effekterna av läkemedlet är okända.
• Regelbundna ögonundersökningar. Dessa görs för att screena för retinopati.
• Benmärgstransplantation. Benmärgstransplantationer kan bota vissa människor med sigdcellsjukdom. Beslutet att genomföra detta förfarande baseras på svårighetsgraden av sjukdomen och förmågan att hitta en lämplig benmärgsgivare. Dessa beslut måste diskuteras med din läkare och görs endast på specialiserade medicinska centra.

Vilka är komplikationerna med sicklecellsjukdom?

Alla viktiga organ påverkas av sicklecellsjukdom. Levern, hjärtat, njurarna, gallblåsan, ögonen, benen och lederna kan leda till skador på grund av den onormala funktionen hos sigdcellerna och deras oförmåga att flöda korrekt genom de små blodkärlen. Problem kan inkludera följande:

• Ökade infektioner
• Bensår
• Benskador
• Tidiga gallstenar
• Njurskador och förlust av kroppsvatten i urinen
• Ögonskador
• Flera organsvikt

Att leva med sicklecellsjukdom

Seglcellsjukdom är ett livslångt tillstånd. Även om komplikationerna med sicklecellsjukdom kanske inte kan förhindras helt, kan en hälsosam livsstil minska några av komplikationerna.

Det är viktigt att äta en hälsosam kost med mycket frukt, grönsaker, fullkorn och protein och dricka mycket vätska.

Ta inte avsvällande medel eftersom de orsakar sammandragning av blodkärlen och kan utlösa en kris.

Andra faktorer som kan utlösa en kris inkluderar höga höjder, kallt väder, simning i kallt vatten och tungt fysiskt arbete.

Undvik infektioner genom att få ett årligt influensaval, tvätta händerna ofta, undvika de som är sjuka och få regelbundna tandundersökningar.

Nyckelord

• Seglcellsjukdom är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av defekt hemoglobin.
• Det hämmar hemoglobins förmåga i röda blodkroppar att transportera syre.
• Seglceller tenderar att hålla ihop, blockera små blodkärl som orsakar smärtsamma och skadliga komplikationer.
• Sickcellsjukdom behandlas med smärtstillande medel vid behov, dricker 8 till 10 glas vatten varje dag, blodtransfusioner och mediciner.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:

• Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
• Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
• Skriv ner namnen på nya läkemedel, behandlingar eller tester och alla nya instruktioner som din leverantör ger dig vid besöket.
• Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
• Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.