Innehåll
Allvarliga kombinerade immunbrister är en grupp nära besläktade genetiska sjukdomar som allvarligt försämrar immunsystemet. De kallas ibland "SCID" (uttalas "skid"). Om okända och obehandlade är SCID potentiellt dödliga. SCID är sällsynta och drabbar ungefär ett barn av 58 000. Över 200 olika former av SCID har identifierats.På 1970- och 80-talet blev termen "bubbelpojkesjukdom" populär på grund av ett berömt barn med en SCID som levde större delen av sitt förkortade liv i en plastbubbla (för att skydda honom från mikroorganismer). förhållandena har förbättrats radikalt sedan denna tid.
Symtom
Immunsystemet problem med SCID kan orsaka olika symtom på grund av kroppens nedsatta immunsystem. Barn födda med SCID verkar vanligtvis friska vid födseln. Under tidig spädbarn har barnet partiellt skydd mot vissa sjukdomar på grund av antikroppar som det fått från modern. Detta skydd minskar dock med tiden. Dessa spädbarn är utsatta för allvarliga virus-, bakterie- och svampinfektioner, eftersom kroppen har svårt att bekämpa dessa mikroorganismer.
Vanliga symtom och problem under det första året av livet inkluderar:
- Oral svampinfektion (oral candidiasis eller svårare infektioner)
- Återkommande och ihållande gastrointestinala infektioner (orsakar problem som diarré)
- Underlåtenhet att gå upp i vikt normalt (vanligtvis efter en period med normal viktökning)
- Återkommande och ihållande lunginfektioner (orsakar symtom som hosta och trängsel)
- Andra bakterieinfektioner (orsakar mellanörsinfektioner, lunginflammation eller andra problem)
- Transplantat mot värdsjukdom
Tyvärr är dessa infektioner ibland allvarliga och dödliga.
Beroende på exakt typ av SCID är det mer sannolikt att vissa symtom och typer av infektioner uppträder. Det beror på att immunförsvagningen inte är identisk i alla fall av SCID. Till exempel i "klassisk SCID" börjar dessa problem vanligtvis under det första året av livet. Hos personer med "atypisk SCID" är problem vanligtvis inte lika allvarliga och de blir vanligtvis inte uppenbara förrän senare.
Beroende på den exakta genetiska orsaken till SCID kan extra symtom uppstå också. Till exempel, i en typ av SCID som kallas Omenn syndrom är följande symtom vanliga:
- Tjockt, rött utslag
- Håravfall
- Förstoring av mjälte och lever
Orsaker
SCID orsakar allvarliga problem med immunsystemets utveckling, vilket spelar en viktig roll för att känna igen potentiellt farliga mikroorganismer och förstöra dem. I ett normalt immunsystem spelar vita blodkroppar som kallas T-celler många viktiga roller i kampen mot dessa mikroorganismer. En annan typ av vita blodkroppar som kallas B-celler deltar också i försvaret, särskilt genom att utsöndra antikroppar.
Hos personer med SCID fungerar T-celler (och ibland B-celler) inte korrekt. En annan grupp viktiga immunceller, som kallas naturliga mördarceller, fungerar också dåligt hos vissa personer med SCID. Detta orsakar problem med en mängd av kroppens immunmekanismer, inklusive din kropps förmåga att reagera snabbt på tidigare påträffade organismer. På grund av dessa defekter i immunceller är personer med SCID mycket mottagliga för vissa former av infektion.
Genfel
I slutändan orsakas SCID av genetiska defekter-problem med generna som ärvs från ens föräldrar. Forskare har identifierat mutationer i flera olika gener som kan leda till SCID. Några av dessa gener är nödvändiga för normal mognad av T-celler. Ett protein som normalt produceras av den drabbade genen kanske inte fungerar korrekt, vilket hindrar T-cellen från att utvecklas till en normal immuncell. Andra typer av gener kan spela en viktig roll i överlevnaden av T-celler eller B-celler. Problem med dessa gener kan orsaka att en person har dramatiskt nedsatt immunfunktion. Forskare arbetar fortfarande med att identifiera de specifika genetiska orsakerna till vissa typer av SCID.
Du kanske hör SCID som kallas primär immunbrist. Det betyder att det härrör från problem med immunsystemet som beror på genetiska problem som förekommer från födseln. Detta står i kontrast till sekundära immunbrister, problem med immunsystemet som härrör från miljöfaktorer (som att smittas med HIV).
Vissa andra typer av primära immunbristsjukdomar orsakar mindre problem med infektionskänslighet. SCID är några av de allvarligaste formerna av primär immunbrist.
Diagnos
Det är mycket viktigt att barn med SCID diagnostiseras så snabbt som möjligt.
Utan behandlingar för att förbättra barnets immunförsvar dör barn med en SCID vanligtvis inom de första två åren av livet av en dödlig infektion.
SCID diagnostiseras baserat på klinisk undersökning, sjukdomshistoria, familjehistoria och laboratorietester. Ett nyckeltest är ett blodprov för antalet närvarande T-celler. Hos personer med SCID är detta antal mycket lägre än normalt. Genetisk testning kan behövas för att bekräfta diagnosen och för att hitta den specifika SCID-subtypen.
Andra blodprov kan behövas för att testa för infektion och bedöma den allmänna organfunktionen. Det är till exempel viktigt att utesluta hiv-infektion som en möjlig orsak till symtom. Barn med atypiska former av SCID kan ta längre tid att diagnostisera eftersom deras kliniska och laboratoriefynd inte är lika lätt att skilja.
I de flesta amerikanska stater och i vissa länder runt om i världen undersöks spädbarn för SCID vid födseln tillsammans med screening för andra sällsynta och allvarliga genetiska sjukdomar, vilket gör att spädbarn kan identifieras och behandlas så snabbt som möjligt. Men inte alla nyfödda får sådana tidiga screeningtester för SCID.
Behandling
Spädbarn med SCID behöver specialbehandling av en läkare med erfarenhet av att behandla dessa sällsynta tillstånd.
Stamcellstransplantation
För närvarande finns det bara en behandling som potentiellt kan bota de flesta former av SCID: allogen (från en givare) hematopoietisk stamcellstransplantation (HSCT). Beroende på omständigheterna tas dessa stamceller från en benmärgsdonation genom en specifik typ av bloddonation, eller via blod som tas från navelsträngen. Före proceduren får den drabbade individen kemoterapi för att förbereda dem för att ta emot nya stamceller. Då får personen med en SCID stamceller som har tagits från en givare (ofta en släkting). Tanken är att dessa stamceller kan mogna till normala T- och B-immunceller och bota individen för deras SCID.
Den ideala givaren av stamceller är ett syskon som delar specifika genetiska likheter med det drabbade barnet (känd som en HLA-matchning). HSCT kan dock fortfarande vara ett alternativ även om ett syskon eller annan släkting med en exakt HLA-matchning inte är tillgänglig. Detta kan använda stamceller från en icke-relaterad givare eller använda en donation från en släkting med endast en partiell HLA-matchning. Om behandlingen initialt är framgångsrik, kan drabbade personer vanligtvis leva normala liv utan pågående medicinering.
Innan HSCT inträffar är det viktigt att göra allt för att förhindra infektion. Det kan vara nödvändigt att minska antalet personer som är involverade i vården av spädbarn med HSCT, och vårdgivare kan behöva vidta särskilda försiktighetsåtgärder för att förhindra sjukdom. Spädbarn kan behöva undvika vissa typer av vacciner som innehåller levande virus. Ibland ges antibiotika redan innan en infektion inträffar för att förhindra det. Infusioner av antikroppar kan också ges för att tillfälligt öka immuniteten.
Genterapi och enzymatisk terapi
Genterapi och enzymatisk terapi är för närvarande tillgängligt för vissa former av SCID med specifika genetiska orsaker. Till exempel är både genterapi och enzymatiska behandlingar tillgängliga för personer med SCID på grund av en mutation i en gen som kallas ADA. Liksom HSCT är genterapi en potentiellt botande behandling. Det kan särskilt vara ett bra alternativ om en HLA-matchning för HSCT inte är tillgänglig. Den senaste utvecklingen inom forskning kan snart göra genterapi till ett alternativ för fler människor med andra typer av SCID-mutationer också.
Enzymatisk terapi är ett annat potentiellt alternativ för vissa typer av SCID, men det kräver livslång terapi, i motsats till dessa andra potentiella botemedel.
Behandling av infektioner
Barn med SCID behöver också behandling för infektioner när de inträffar. Detta kan innebära en mängd olika insatser, som följande:
- Antibiotika
- Antifungala läkemedel
- Intravenösa vätskor
- Intravenös matning för näringsstöd
- Konstgjord ventilationsvård och stöd på neonatalintensivavdelningen
Arv
SCID är genetiska sjukdomar och de kan köras i familjer. Vissa former av sjukdomen är autosomal recessiv, vilket innebär att en person måste få en kopia av en påverkad gen från både sin mor och sin far. Människor med bara en drabbad gen (kallad bärare) har inte tillståndet. Om ett par har fått ett barn födda med denna typ av SCID, finns det en av fyra chanser att deras nästa barn också kommer att ha den SCID.
Andra former av SCID är könsbundna. För dessa former får en drabbad kvinna två drabbade gener: en från sin mamma och en från sin far. Pojkar behöver dock bara få en drabbad gen för att få sjukdomen. Till exempel kan en opåverkad mamma som är bärare av en SCID överföra sjukdomen till sin son. En sådan kvinna skulle ha 50 procents chans att hennes nästa pojke också skulle få SCID. En framtida dotter skulle dock vara extremt osannolikt att ha en SCID. Dessa speciella former av SCID är mycket vanligare hos pojkar än hos flickor.
Det kan vara till stor hjälp att prata med en genetisk rådgivare om riskerna i just din situation. I vissa fall kan prenatal testning finnas tillgängligt.
Ett ord från Verywell
SCID är mycket allvarliga förhållanden. Förståeligt kan det vara överväldigande att lära sig att ditt barn har en potentiellt dödlig sjukdom. Det finns dock ett team av vårdpersonal som hjälper dig och ditt barn genom denna svåra tid. Det är lugnande att veta att en hög andel spädbarn som får behandling överlever. Tveka inte att kontakta vänner, familjemedlemmar och andra familjer som har drabbats av SCID. Detta kan hjälpa dig att få den styrka och kunskap du behöver för att fatta de bästa hälsobesluten för din familj.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text