Innehåll
Russell-Silver syndrom är en typ av tillväxtstörning som vanligtvis åtföljs av distinkta ansiktsdrag och ofta av asymmetriska lemmar. Barn med detta tillstånd har vanligtvis svårt att mata och växa. Även om ungdomar och vuxna med Russell-Silver syndrom kommer att vara kortare än genomsnittet, påverkar syndromet inte signifikant livslängden.Russell-Silvers syndrom anses nu vara en genetisk störning, orsakad av abnormiteter i antingen kromosom 7 eller kromosom 11. De flesta fall ärvs inte men tros bero på spontana mutationer.
Russell-Silver syndrom påverkar alla kön och människor med alla etniska bakgrunder.
Symtom
Underlåtenhet att växa är det primära symptomet på Russell-Silver syndrom. Andra symtom inkluderar:
- Låg födelsevikt
- Särskilda ansiktsegenskaper som inkluderar ett litet triangulärt ansikte (en hög panna som smalnar av mot en liten käke), framträdande näsbro och nedåtvända munhörnor
- Ett huvud av normal storlek men eftersom kroppen är liten ser huvudet stort ut i jämförelse
- Överväxt av ena sidan av kroppen, vilket resulterar i asymmetri av armar och / eller ben
- Defekter i fingrar och tår, såsom böjning eller fusion
Diagnos
I allmänhet är det mest märkbara symptomet på Russell-Silver syndrom ett barns misslyckande att växa, och detta kan föreslå diagnosen. Spädbarnet är födt som litet och uppnår inte normala längder / höjder för sin ålder. De särskiljande ansiktsdrag kan identifieras hos spädbarn och barn men kan vara svårare att känna igen hos tonåringar och vuxna. Genetisk testning kan göras för att utesluta andra genetiska störningar som kan ha liknande symtom.
Behandling
Eftersom barn med Russell-Silver-syndrom har svårt att konsumera tillräckligt med kalorier för tillväxt, måste föräldrar lära sig att optimera kaloriintaget, och speciella kaloririka formler kan ges. I många fall kommer ett matningsslang att vara nödvändigt för att hjälpa barnet att uppnå optimal näring.
Tillväxthormonbehandling kan hjälpa barnet att växa snabbare, men han eller hon kommer fortfarande att vara kortare än genomsnittet. Tidiga insatsprogram för små barn är till hjälp eftersom vissa barn med Russell-Silver syndrom kommer att ha svårt med språk- och matematiska färdigheter. Dessutom är fysisk och arbetsterapi till hjälp för att främja fysisk utveckling.