Innehåll
- Förstå trisomier
- Edwards syndrom (Trisomi 18)
- Pataus syndrom (Trisomi 13)
- Warkany syndrom (Trisomy 8)
- Trisomi 16
- Trisomi 22
- Trisomi 9
- Klinefelters syndrom (XXY-syndrom)
- Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
- XYY-syndrom
Förstå trisomier
En gen är i huvudsak ett paket med kromosomer som innehåller all kodad information relaterad till vår fysiologiska sammansättning och metaboliska funktion. Varje gen innehåller vanligtvis 46 kromosomer, varav 23 vi ärver från våra mödrar respektive fäder.
Av dessa är 22 par autosomer, som bestämmer våra unika biologiska och fysiologiska egenskaper. Det 23: e paret är könskromosomer (känd som X eller Y), som anger om vi är biologiskt kvinnliga eller manliga.
I sällsynta fall kan ett kodningsfel uppstå när en cell delar sig under fostrets utveckling. Istället för att delas upp rent i de två identiska kromosomerna kommer den nyligen delade kromosomen att ha extra genetiskt material. Detta kan leda till antingen en fullständig trisomi (där en fullständig tredje kromosom skapas) eller en partiell trisomi (där endast en del av kromosomen kopieras). Från och med denna punkt kommer felet att upprepas och upprepas när cellen fortsätter att dela sig.
Downs syndrom, den vanligaste genetiska störningen hos människor kallas trisomi 21 eftersom det finns en extra kopia av kromosom 21 i en gen. Andra genetiska störningar har samma namn.
Orsaker och konsekvenser
Trisomier som påverkar könskromosomerna - där kvinnor vanligtvis har två X-kromosomer (XX) och män har en X- och Y-kromosom (XY) - tenderar att vara mindre allvarliga. Autosomala trisomier orsakar ofta allvarliga fysiska och intellektuella funktionshinder, särskilt full autosomal trisomier för vilka tidig död är vanlig.
Förutom fosterskador kan trisomier undergräva graviditetens livskraft. Man tror faktiskt att mer än hälften av alla missfall är direkt associerade med en kromosomfel. Av dessa beror många på trisomier.
Ingen vet med säkerhet varför kromosom 21 är så sårbar för trisomi. Av alla trisomier som identifierats av forskare är Downs syndrom känt för att drabba nästan en av 800 födda över hela världen.
Dessa andra trisomier är mycket mindre vanliga men är värda att veta om.
Edwards syndrom (Trisomi 18)
Edwards syndrom (trisomi 18) är sällsynt och drabbar endast en av 5000 barn. Cirka 95 procent av fallen orsakas av en extra kromosom 18. De återstående 5 procent av fallen beror på ett fel som kallas translokation där en kromosoms byggstenar sätts in i en annan.
Edwards syndrom kännetecknas av låg födelsevikt, ett onormalt litet huvud och defekter i hjärtat, njurarna, lungorna och andra organ. Medan några barn med Edwards syndrom överlever till tonåren dör majoriteten inom det första året (och ofta de första dagarna) av livet.
Pataus syndrom (Trisomi 13)
Patau syndrom (trisomi 13) är den tredje vanligaste autosomala störningen bland nyfödda efter Downs syndrom och Edwards syndrom. De flesta fall är relaterade till en fullständig trisomi; en mycket liten andel orsakas av translokation eller ett liknande tillstånd som kallas mosaik där de kromosomala byggstenarna ordnas om.
Barn med Pataus syndrom har ofta klyftade läppar och gomar, extra fingrar eller tår, hjärtfel, allvarliga hjärnavvikelser och missbildade eller roterade inre organ. Svårighetsgraden av symtom är sådan att en bebis med Pataus syndrom sällan lever efter den första månaden.
Warkany syndrom (Trisomy 8)
Warkany syndrom (trisomi 8) är en vanlig orsak till missfall och leder vanligtvis till nyfödd död under de första månaderna. Spädbarn födda med Warkany-syndrom har vanligtvis en klyftgom, distinkta ansiktsegenskaper, hjärtfel, ledmissbildning, onormala eller saknade knäskålar och en onormalt böjd ryggrad (skolios).
Trisomi 16
Trisomi 16 är den vanligaste autosomala trisomin som ses i missfall och står för minst 15 procent av graviditetsförlusterna under första trimestern. Full trisomi 16 är oförenlig med livet. Medan de flesta foster med denna abnormitet avbryts spontant av den 12: e graviditetsveckan, har några överlevt till andra trimestern.
Däremot betraktades chanserna för överlevnad hos barn med mosaiktrisomi 16 som dystra med de flesta dödsfall som inträffade i tidig barndom. Framsteg inom genetisk forskning har sedan dess visat att vissa barn som tidigare inte identifierats med mosaiktrisomi 16 inte har några avvikelser av något slag och att risken för missfall och fosterskador är direkt relaterad till antalet celler som bär den kromosomala mutationen.
Med detta sagt kommer mer än hälften av spädbarn med mosaiktrisomi 16 att ha fostrets abnormiteter, inklusive muskuloskeletala defekter, distinkta ansiktsdrag, underdimensionerade lungor och en förmaks septaldefekt (ett hål mellan de övre kamrarna i hjärtat). Män har ofta hypospadier där urinrörets öppning utvecklas på penisaxeln snarare än i slutet. Fördröjningar i utvecklingen kan inträffa men är mindre vanliga än andra trisomier.
Trisomi 22
Trisomi 22 är den näst vanligaste kromosomala orsaken till missfall. Överlevnad bortom första trimestern är sällsynt hos spädbarn med full trisomi 22. Allvarlighetsgraden av fysiska defekter och organdefekter är sådan att spädbarn som bärs till tid inte kan överleva mer några timmar eller dagar.
Vissa barn med mosaiktrisomi 22 överlever. Allvarlighetsgraden av fosterskador bestäms av antalet celler med den muterade kromosomala kopian. Karaktäristiska upptäckter inkluderar hjärtavvikelser, njurproblem, intellektuell funktionshinder, muskelsvaghet och kognitiva och utvecklingsmässiga förseningar.
Trisomi 9
Trisomi 9 är en sällsynt sjukdom där en fullständig trisomi vanligtvis är dödlig under de första 21 dagarna av livet. Nyfödda med trisomi 9 kommer att ha ett mindre huvud, distinkta ansiktsegenskaper (inklusive en glödande näsa och sluttande panna), ett deformerat hjärta, njurproblem och ofta allvarliga muskel- och skelettmissbildningar.
Spädbarn födda med partiell eller mosaik trisomi 9 har en mycket större chans att överleva. Detta gäller särskilt mosaiktrisomi 9 där organdefekter tenderar att vara mindre allvarliga och intellektuella funktionshinder inte nödvändigtvis hindrar grundläggande språk, kommunikation eller social-emotionell utveckling. Sedan sjukdomen först identifierades 1973 har få fall av mosaiktrisomi 9 identifierats positivt i medicinsk litteratur.
Klinefelters syndrom (XXY-syndrom)
Klinefelters syndrom, även känt som XXY-syndrom, är ett tillstånd som drabbar män som orsakas av ytterligare X-kromosom. Män med Klinefelters syndrom producerar vanligtvis lite testosteron, vilket resulterar i minskad muskelmassa, ansiktshår och kroppshår. Karaktäristiska symtom inkluderar små testiklar, fördröjd utveckling, bröstförstoring (gynekomasti) och minskad fertilitet.
Svårighetsgraden av symtom kan variera dramatiskt. Vissa män kan också ha inlärningssvårigheter, som vanligtvis är språkinriktade, även om intelligens vanligtvis är normal. Testosteronersättningsterapi används ofta för att behandla sjukdomen tillsammans med assisterad fertilitetsbehandling för män som vill fostra barn.
Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
Vissa tjejer är födda med trippel X-syndrom, som involverar en extra X-kromosom. Triple X-syndrom, även känt som XXX-syndrom, är inte förknippat med fysiska egenskaper och orsakar ofta inga medicinska symtom alls. En liten del av de drabbade kvinnorna kan ha menstruella oegentligheter samt inlärningssvårigheter, försenat tal och komprometterade språkkunskaper. De flesta kommer dock att utvecklas normalt och utan hinder.
XYY-syndrom
De flesta pojkar födda med en extra Y-kromosom har inga särskilda fysiska egenskaper eller medicinska problem. Om något kan män med XYY-syndrom ibland vara högre än genomsnittet och kan ha en ökad risk för inlärningssvårigheter, liksom försenade tal- och språkkunskaper. Nedskrivningen, om någon, tenderar att vara mild. De flesta män med XYY-syndrom har normal sexuell utveckling och kan bli barn.