Innehåll
- The Elephant Man (1980)
- Lorenzo's Oil (1992)
- Tic-koden (1998)
- The Mighty (1998)
- The Sixth Happiness (1997)
Några av dessa filmer var mycket populära bland filmbesökare och är kritikerrosade verk, medan andra i allmänhet förbises av allmänheten; bara blips på radaren. Ändå är var och en av dessa filmer värt att se. De kommer säkert att ändra ditt perspektiv till det bättre på ditt sätt att se och diskutera allvarliga, men lite kända, sällsynta sjukdomar och störningar.
The Elephant Man (1980)
"The Elephant Man" är en film från 1980 med John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft och John Gielgud. Nästan alla som har sett den här filmen gillar den, där John Hurt porträtterar Joseph Merrick, med smeknamnet ”Elefantmannen” på grund av de vansyrande effekterna av det som troligen var Proteus syndrom. Merricks missbildningar gjorde honom till en mänsklig avvikelse. Hurt lyser när han skildrar den intelligenta, känsliga mannen bakom masken.
Ursprungligen trodde man felaktigt att elefanten led av neurofibromatos, ett tillstånd där tumörer växer på nervvävnad. Elefantmannen hade däremot inte de bruna fläckarna som är karakteristiska för neurofibromatos, och istället avslöjade röntgen- och CT-studier av Merrick 1996 att hans tumörer växte från ben- och hudvävnad, kännetecknet för Proteus syndrom.
Observera att det är att Merrick levde från 1862 till 1890, men Proteus störning identifierades inte förrän 1979. Det är troligt att det finns ett antal sällsynta störningar närvarande idag som kommer att identifieras och förstås ytterligare i framtiden.
Lorenzo's Oil (1992)
1992-filmen "Lorenzo's Oil" spelar Hollywood-tungvikter, Susan Sarandon och Nick Nolte. "Lorenzos olja" berättar historien om föräldrarna Augusto och Michaela Odones kamp för att hitta behandling för sin son Lorenzos adrenoleukodystrofi (ALD), en dödlig genetisk sjukdom. Filmerna ger en rörande, känslomässig skildring av denna progressiva neurologiska störning, men det finns vissa felaktigheter. Ändå kommer du att heja på familjens framgångar.
Adrenoleukodystrofi är en ärftlig sjukdom som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster kopplat till X-kromosomen. Som sådan förekommer störningen bara hos pojkar. Lär dig mer om arvsmönster vid genetiska störningar.
Sjukdomen är progressiv och involverar degenerering av myelin, liknande vissa andra sjukdomar som multipel skleros. Myelin fungerar som en beläggning över en elektrisk sladd, och när denna "beläggning" förstörs saktas spridningen av information över nerven.
Tic-koden (1998)
"The Tic Code" spelar Christopher Marquette, Gregory Hines och Polly Draper. En 10-årig pojke (Marquette) och en saxofonspelare (Hines) träffas och upptäcker att de båda har Tourettes syndrom. Men alla hanterar det på sitt sätt. Pojken har anpassat sig till sina tics, men den äldre mannen försöker dölja sin och förbitter pojkens accepterande attityd.
Det finns ett antal sätt på vilka dessa tics uppträder, men det sätt som det ofta visas i media - med obscena ord och gester - är faktiskt väldigt ovanligt.
Tack och lov finns det nu ett antal behandlingar tillgängliga som kan hjälpa dessa människor - som ofta möter Tourettes under ångestens ångest att starta.
The Mighty (1998)
"The Mighty" är en fantastisk film du förmodligen aldrig ens hört talas om, med Sharon Stone, Gena Rowlands och Harry Dean Stanton. Kevin är en ljus 13-åring med Morquio syndrom, en progressiv sjukdom, och Max, ett långsamt barn med lågt intellekt - han känner att han ser ut "som Godzilla" -har dyslexi. De två bildar en osannolik vänskap när Kevin blir Maxs läslärare.
Morquio syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt anses vara en av de mukopolysackaridoser (MPS), sjukdomar som orsakas av frånvaron av enzymer som krävs vid normal metabolism. Morquio syndrom anses vara MPS IV, medan Hurlers syndrom som människor kan vara mer bekanta med anses vara MPS I eller II. Sjukdomen har många funktioner som sträcker sig från ben- och ledavvikelser till hjärtfel till hornhinnan och mer.
The Sixth Happiness (1997)
Denna film från 1997 "The Sixth Happiness" med Firdaus Kanga och Souad Faress i huvudrollen släpptes i Storbritannien. Den är baserad på Kangas självbiografi med titeln "Att försöka växa." Kanga spelar faktiskt sig själv i den här filmen. Filmen berättar historien om en pojke som heter Brit som växer upp i Indien. Han har fötts med en sjukdom som gör att hans ben blir spröda och aldrig blir längre än 4 fot. Brit är en charmig, rolig och mycket realistisk karaktär som kämpar med sin sexualitet och livsproblem på sitt eget unika sätt, men hans föräldrar har mycket olika attityder till hans funktionshinder.
Även om den här filmen inte lyfter fram en specifik sällsynt sjukdom (även om den passar med osteogenesis imperfecta på många sätt) kan den öka medvetenheten om flera sällsynta och ovanliga sjukdomar som involverar spröda ben och dvärg.
Osteogenesis imperfecta är den sjukdom som har myntats "skör bensjukdom". Sjukdomen beror på en defekt i en typ av kollagen som finns i ben, ligament och ögat, och leder ofta till flera brutna ben förutom kort statur. Det finns flera olika former av sjukdomen, med svårighetsgrad som varierar kraftigt även för dem med samma form av sjukdomen. Tack och lov hjälper de senaste framstegen inom behandlingen, som de för osteoporosläkemedel, att förbättra livet för vissa av dessa människor.
Kortväxt kallas dvärg när vuxenhöjd är 4 fot 10 tum eller mindre och har många orsaker.
Förutom filmer som ökar medvetenheten om sällsynta sjukdomar, har människor med vissa av dessa tillstånd använt sitt tillstånd på ett framträdande sätt för silverskärmen. Ett exempel är John Ryan Evans, en skådespelare med achondroplasi, och hans roll i många produktioner inklusive Hur Grinch stal jul.