Innehåll
Moebius syndrom (även kallat Möbius syndrom) är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kan påverka flera kranialnerver, särskilt de som styr ansiktsmusklerna. I de flesta fall saknas den sjätte och sjunde kranialnerven från födseln (medfödd frånvarande). Frånvaron av dessa nerver leder till den karakteristiska ansiktsförlamning och andra symtom på Moebius syndrom.
Symtom
Symtomen på Moebius syndrom beror på vilka nerver som påverkas. Oavsett vilka symtom en person har kommer att framgå från födseln. I de flesta fall saknas den sjätte och sjunde kranialnerven, även om andra kranialnerver också kan påverkas.
Vanliga symtom
De vanligaste funktionerna i Moebius syndrom inkluderar:
- Ansiktsförlamning (pares)
- Brist på ansiktsuttryck; barn med Moebius syndrom kan inte le eller rynka pannan (ansiktet kallas ofta "maskliknande")
- Spädbarn med Moebius syndrom kan inte röra ögonen för att spåra ett objekt. Istället kommer de att behöva vända huvudet helt för att följa ett objekt
- Ögonlock som inte stängs helt, inte ens under sömnen
- Torra och irriterade ögon
- En liten haka och mun; många människor med Moebius syndrom kan inte stänga munnen hela vägen
- Tandproblem relaterade till den lilla käken, feljusterade tänder eller effekten av att munnen är ständigt öppen (ökad risk för håligheter)
- Dreglande, utfodringsproblem, dålig sugning i spädbarn
- Kluven gom
- Välta tillbaka huvudet vid sväljning
- Webbing av händer eller fötter (syndactyly)
- Korsade ögon (strabismus)
- Kort tunga
- Svag muskeltonus (hypotoni)
- Onormal krökning i ryggraden (skolios)
- Andningsvägar
- Sömnproblem
- Överkroppssvaghet som kan leda till förseningar i motorisk funktion
- Öronavvikelser som kan leda till frekventa eller ihållande öroninfektioner (otitis media)
- Hörselnedsättning (om vissa kranialnerver påverkas)
- Skelettavvikelser i händer, fötter och lemmar (klubbfötter)
- Andra störningar relaterade till tal, sväljning och syn
- Underutvecklade bröstväggsmuskler (som också kan inkludera bröstvävnad)
Andra symtom
I vissa fall är de underutvecklade bröstmusklerna associerade med ett annat tillstånd som kallas Polens syndrom (eller Polen anomali). Människor med Polens syndrom saknar en del av en av de stora musklerna i bröstet (pectoralis major). Denna onormala utveckling kan ge bröstet ett konkavt utseende och orsakar vanligtvis överkroppssvaghet och ibland avvikelser i bröstkorgen. Ofta har individer med Polen-syndrom också abnormiteter i handen på samma sida och sällan kommer inre organ att påverkas. Människor som också har Moebius syndrom kan ha andra symtom som påverkar rörelsen.
Vissa studier rapporterar att upp till 20 till 30% av barnen med Moebius syndrom har diagnostiserats med en autismspektrumstörning, även om denna förening kan vara överdriven. Eftersom personer med Moebius syndrom fysiskt inte kan visa ansiktsuttryck och kan kämpa för att se ut människor i ögat, kan dessa funktioner tolkas som autistiskt beteende trots att de beror på fysiska begränsningar.
Vissa barn med Moebius syndrom kan ha motor-, tal- eller andra förseningar. De flesta människor med tillståndet har inte intellektuella funktionsnedsättningar, även om antaganden kan göras på grund av deras fysiska talekamp och unika ansiktsegenskaper.
Orsaker
Den exakta orsaken till Moebius syndrom är inte känd. Forskare misstänker att det, liksom många andra sällsynta tillstånd, troligen orsakas av många olika faktorer (multifaktoriell). Miljoexponering och genetik har varit inblandade i vissa studier, men mer forskning behövs.
Sällan har Moebius syndrom förekommit i familjer (mindre än 2% av fallen), vilket tyder på att det kan finnas en genetisk komponent i vissa fall. De flesta fall av Moebius syndrom utvecklas slumpmässigt (sporadiskt) hos personer utan någon familjehistoria av sjukdomen.
Moebius syndrom är extremt sällsynt. Medan det exakta antalet fall världen över är okänt beräknas det inträffa hos varannan till 20 personer per miljon. Män och kvinnor påverkas lika.
Diagnos
Det finns inget specifikt test för att diagnostisera Moebius syndrom. Eftersom tillståndet är närvarande vid födseln kan det vanligtvis diagnostiseras under en grundlig nyfödd undersökning. Medan de specifika manifestationerna beror på kranialnerven som är underutvecklade eller saknas, finns det tre diagnostiska kriterier för att diagnostisera Moebius syndrom:
Diagnostiska kriterier
- Förlamning eller svaghet på åtminstone ena sidan av ansiktet (vanligtvis båda)
- Sidorörelsen av ögonen är förlamad
- Ögonens vertikala rörelse är intakt
Läkare kan utföra mer specialiserade tester (såsom neurologiska eller oftalmologiska undersökningar) för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka ansiktsförlamning och andra symtom på Moebius syndrom.
Det är mycket viktigt att rätt diagnos ställs strax efter födseln. Barn med Moebius syndrom behöver vanligtvis arbeta med ett team av medicinska specialister, men ju tidigare insats- och vårdteam samlas, desto bättre blir de långsiktiga resultaten för patienter.
Även om Moebius syndrom inte är progressivt, kan beskaffenheten av symtomen medföra utmaningar för varje patient individuellt beroende på de specifika nerverna som påverkas, svårighetsgraden av tillståndet och tillgängligheten av snabb diagnos, behandling och stödresurser.
Behandling
Varje person med Moebius syndrom kommer att ha olika behov. Även om det inte finns någon definitiv behandling eller botemedel mot tillståndet kan ett team av specialister hjälpa till att samordna vården för personer med Moebius syndrom.
Eftersom diagnosen vanligtvis kan ställas vid födseln eller strax efter kan tidiga ingrepp, såsom fysisk, yrkesmässig och talterapi göras tidigt. En grundlig synundersökning och det pågående stödet från en ögonläkare kan hjälpa till att hantera synproblem. Om hörselnedsättning kan höras av en audiolog.
Andra specialister som kan vara involverade i vård inkluderar:
- Barnläkare och barnläkare
- Öra, näsa och hals specialister
- Andningsspecialister
- Neurologer
- Maxillofacial kirurger
- Plastikkirurger
- Psykiatriker
- Ortopeder
Kirurgi
Om symtomen är svåra kan operation behövas. I vissa fall kan ympning av nerver från andra delar av kroppen för att ersätta de saknade kranialnerven vara möjlig.
Andra kirurgiska ingrepp som kan vara nödvändiga inkluderar:
- Kirurgi i ögat eller ögonlocket för att förbättra synen och korrigera skelning
- Oral kirurgi för att ta itu med tandproblem
- Ortopediska ingrepp (eller icke-kirurgiska ingrepp såsom splint) för att förbättra rörligheten
- Hängslen eller kirurgi för att korrigera skolios
Leendrift
En ganska ny kirurgisk innovation kallas "leendeoperationen". Förfarandet innebär att ta en nerv från låret och ympa den i ansiktet, särskilt till musklerna som hjälper en person att tugga (masseter). Operationen har förbättrat ansiktsrörligheten och talet för vissa patienter med Moebius syndrom, inklusive att lyckas återställa förmågan att göra vissa ansiktsuttryck, som att le.
För patienter som diagnostiseras med Polens syndrom är kosmetiska kirurgiska ingrepp för att korrigera strukturella abnormiteter i bröstväggen, inklusive bröstvävnad, också möjliga i många fall.
Att leva med Moebius syndrom
Även om tillståndet inte tros vara genetiskt kan genetisk rådgivning vara till hjälp om Moebius syndrom förekommer i en enda familj.
Medan barn med Moebius syndrom ofta "kommer ikapp" alla utvecklings- eller motoriska förseningar som de upplever och har normal intellektuell funktion, kan de fortfarande ha svårt socialt med kollegor eller i skolan på grund av deras unika tillstånd. Stödjande rådgivning och utbildningsresurser kan vara till hjälp för familjer.
Om barn kämpar akademiskt, till exempel på grund av fysiska begränsningar som dålig syn, kan specialundervisningsprogram, handledning eller hemundervisning övervägas.
Eftersom Moebius syndrom är mycket sällsynt kan vissa föräldrar välja att skicka ett brev eller en kort förklaring till barnets lärare innan de börjar skolan. Moebius syndromstiftelse har en mall som familjer kan använda för att inleda denna konversation med vårdgivare, utbildare och vårdpersonal som kanske inte känner till tillståndet.
Ett ord från Verywell
Moebius syndrom diagnostiseras vanligtvis vid födseln och snabb diagnos och behandling är viktigt för att säkerställa att en person med tillståndet får det stöd de behöver. Medan vissa barn med Moebius syndrom kan ha motor- eller talfördröjningar, är dessa vanligtvis ett resultat av fysiska symtom associerade med mun eller muskler i lemmarna.
De flesta med Moebius syndrom har inga intellektuella förseningar, även om vissa undersökningar har visat att barn med Moebius syndrom kan ha större risk att ha autismspektrumstörningar. Även om det inte finns någon definitiv behandling eller botemedel finns det en mängd olika behandlingsalternativ, inklusive yrkes- och sjukgymnastik och specialkirurgi.