Marfans syndrom hos barn

Innehåll

• Vad är Marfan syndrom hos barn?
• Vad orsakar Marfan syndrom hos ett barn?
• Vilka barn riskerar Marfans syndrom?
• Vilka är symtomen på Marfans syndrom hos ett barn?
• Hur diagnostiseras Marfan syndrom hos ett barn?
• Hur behandlas Marfans syndrom hos ett barn?
• Vilka är de möjliga komplikationerna av Marfans syndrom hos ett barn?
• Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med Marfans syndrom?
• När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
• Viktiga punkter om Marfans syndrom hos barn
• Nästa steg

Vad är Marfan syndrom hos barn?

Marfans syndrom är en genetisk störning som påverkar kroppens bindväv. Bindvävnad håller ihop kroppens celler, organ och annan vävnad. Bindvävnad är också viktigt för tillväxt och utveckling.

Vad orsakar Marfan syndrom hos ett barn?

Marfans syndrom orsakas av en onormal gen. Den drabbade genen är FBN1. Det hjälper till att göra ett protein i bindväv som kallas fibrillin-1. Den onormala genen händer enligt följande:

• I ungefär 3 av 4 fall ärvs genen från en förälder som påverkas. Varje barn till en drabbad förälder har 1 till 2 chans att få sjukdomen (autosomalt dominerande arv).
• I cirka 1 av 4 fall kommer den onormala genen från en ny mutation. Det ärvs inte från en förälder. Forskare tror att detta händer oftare när fadern är äldre än 45 år. Barnet har också 1 till 2 chans att förmedla genen.

Marfans syndrom förekommer ungefär lika hos pojkar och flickor. Det förekommer också i alla raser och etniska grupper.

Vilka barn riskerar Marfans syndrom?

Det är mer sannolikt att ett barn har Marfans syndrom om det har en förälder med sjukdomen.

Vilka är symtomen på Marfans syndrom hos ett barn?

Ett barn med Marfans syndrom kan ha många olika tecken och symtom. Syndromet kan påverka hjärtat och blodkärlen, ben och leder och ögon. Symtom kan förekomma lite annorlunda hos varje barn. De kan inkludera:

• Onormalt ansiktsutseende
• Ögonproblem som närsynthet
• Trängsel av tänder
• Hög, tunn kropp
• Onormalt formad bröstkorg
• Långa armar, ben och fingrar
• Laxitet i lederna
• Böjd ryggrad
• Platt fotad
• Dålig läkning av sår eller ärr på huden
• Utvidgning av aortaroten (den första delen av aortan när den uppstår från vänster kammare)
• Mitral ventil prolaps
• Lungsjukdom (såsom emfysem eller spontana pneumothoraces)

Symtomen på Marfans syndrom kan vara som andra hälsotillstånd. Se till att ditt barn ser sin vårdgivare för en diagnos.

Hur diagnostiseras Marfan syndrom hos ett barn?

Vårdgivaren kommer att fråga om ditt barns symtom och hälsohistoria. Han eller hon kommer att ge ditt barn en fysisk undersökning. Vårdgivaren kommer att fråga om all familjehistoria av Marfans syndrom. För att få diagnosen Marfan syndrom måste ditt barn ha vissa specifika hälsoproblem som påverkar hjärtat, blodkärlen, benen och ögonen.

Ditt barn kan också ha tester, till exempel:

• Elektrokardiografi (EKG). Ett test som registrerar hjärtets elektriska aktivitet. Det visar onormala rytmer (arytmier).
• Ekokardiografi. En undersökning av hjärtat som använder ljudvågor. Det skapar rörliga bilder av hjärtat.
• Dilaterad ögonundersökning. En fullständig ögonundersökning som inkluderar insidan av ögat.
• Datoriserad tomografi eller magnetisk resonanstomografi (CT- eller MR-skanning). Imaging tester som kontrollerar om onormala ben eller leder.
• FBN1-gentestning. Ett blodprov för att kontrollera om den onormala genen.

Hur behandlas Marfans syndrom hos ett barn?

Behandlingen beror på ditt barns symptom, ålder och allmänna hälsa. Det beror också på hur svårt tillståndet är.

Det finns inget botemedel mot Marfans syndrom. Behandlingen baseras på vilka organ som påverkas. Ditt barn kommer att övervakas noga för problem genom att få regelbundna kontroller, ekokardiografi och fullständiga ögonundersökningar.

Hjärtproblem behandlas av en pediatrisk kardiolog. Detta är en läkare med särskild utbildning för att behandla hjärtproblem hos barn. Behandlingen kan innefatta:

• Hjärtmedicin. Detta inkluderar betablockerare. Dessa läkemedel underlättar hjärtats arbete. När ditt barn växer behöver han eller hon förmodligen högre doser av läkemedlet.
• Kirurgi. Detta är för att reparera aortan. Det kan planeras eller det kan vara en akutoperation. Ett barn kan också ha operation för att reparera hjärtklaffar. Och vissa barn kan behöva en hjärttransplantation.

Ben- och ledproblem behandlas av en läkare med specialutbildning (ortoped eller ortoped). Behandlingen kan innefatta hängslen, terapi eller kirurgi.

Ögonproblem behandlas av en ögonspecialist (ögonläkare). Behandlingen kan innefatta medicin eller kirurgi.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Marfans syndrom hos ett barn?

Barn med Marfans syndrom löper risk för allvarliga komplikationer, särskilt i hjärtat och blodkärlen. De inkluderar:

• Mitral ventil prolaps. En onormal ventil mellan vänster förmak och hjärtkammare. Detta gör att blod kan strömma bakåt från kammaren till förmaket.
• Snabb, långsam eller oregelbunden hjärtslag (arytmi eller dysrytmi)
• Aorta uppstötning. En onormal ventil mellan aorta och vänster kammare. Detta gör att blodet kan strömma bakåt. Vänster kammare måste arbeta hårdare och det finns mindre blodflöde till resten av kroppen.
• Aortadilatation och dissektion. En förstorad och försvagad aorta. Aortan tårar och det blöder i bröstet eller magen (buken). Vissa dissektioner är medicinska nödsituationer.
• Hjärtsvikt. Hjärtat kan inte pumpa så bra som det borde.
• Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati)

Barn kan också ha komplikationer som påverkar andra kroppssystem, såsom:

• Kollapsad lunga
• Onormalt formad ryggrad (skolios)
• Oförmåga att flytta fogar (kontrakturer)
• Ökat ögontryck (glaukom)
• Moln av linsen (grå starr)
• Fristående näthinna, skiktet på baksidan av ögat

Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med Marfans syndrom?

De flesta barn med Marfans syndrom kan förvänta sig att leva långa liv.

• Prata med ditt barns vårdgivare om fysiska aktiviteter som är säkra för ditt barn.
• I allmänhet bör barn med Marfans syndrom inte delta i ansträngande aktiviteter som tyngdlyftning. De borde inte heller delta i tävlingsidrott som får hjärtat att arbeta hårdare.
• Barn med vissa hjärtproblem är mer benägna att få infektioner som påverkar hjärtat. Dessa infektioner börjar ofta i munnen. Så god munhygien är viktigt. Se till att ditt barn tar hand om sina tänder och tandkött varje dag. Ditt barn bör också ha regelbundna tandprov.
• Ett litet antal barn kan behöva antibiotika innan vissa tand- och medicinska ingrepp. Prata med ditt barns vårdgivare om detta.

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Ring ditt barns vårdgivare om du märker förändringar i ditt barn. Du kommer att behöva skaffa medicinsk hjälp omedelbart om ditt barn får en försämrad aortadissektion. Ring 911 eller ditt lokala nödnummer om ditt barn har:

• Allvarlig bröstsmärta, smärta mellan axelbladen eller i övre magen (buken)

Tecken eller symtom på chock, inklusive:

• Ångest eller nervositet
• Blå färg på läppar och naglar
• Förvirring
• Yrsel
• Blek, sval eller klam hud
• Lätt andning
• Förlust av medvetande
• Smärta eller problem med att flytta armar eller ben

Viktiga punkter om Marfans syndrom hos barn

• Marfans syndrom är en genetisk störning som påverkar bindväven.
• Ett barn med Marfans syndrom kan ha problem med ben och leder, hjärta och blodkärl och ögon.
• En diagnos av Marfans syndrom baseras på tecken, familjehistoria och resultat av diagnostiska tester.
• Ett barn med Marfans syndrom följs noga med fysiska undersökningar och regelbundna tester.
• Behandlingen baseras på vilka organ och kroppssystem som påverkas.
• En dissekera aorta kan vara en medicinsk nödsituation.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

• Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
• Skriv ner namnet på nya läkemedel, behandlingar eller tester och alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn vid besöket.
• Om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.
• Lär dig hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.