Innehåll
Leighs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning som skadar centrala nervsystemet (hjärna, ryggmärg och optiska nerver). Leighs sjukdom orsakas av problem i mitokondrierna, energicentren i kroppens celler.En genetisk störning som orsakar Leighs sjukdom kan ärvas på tre olika sätt. Det kan ärvas på X (kvinnlig) kromosom som en genetisk brist på ett enzym som kallas pyruvatdehydrogenaskomplex (PDH-Elx). Det kan ärvas som ett autosomalt recessivt tillstånd som påverkar sammansättningen av ett enzym som kallas cytokrom-c-oxidas (COX). Det kan också ärvas som en mutation i DNA i cell mitokondrier.
Symtom
Symtomen på Leighs sjukdom börjar vanligtvis mellan 3 månader och 2 år. Eftersom sjukdomen påverkar centrala nervsystemet kan symtomen innefatta:
- Dålig sugförmåga
- Svårigheter att hålla upp huvudet
- Att förlora motoriska färdigheter som barnet hade som att ta tag i en skaller och skaka det
- Aptitlöshet
- Kräkningar
- Irritabilitet
- Kontinuerligt gråt
- Krampanfall
Eftersom Leighs sjukdom förvärras med tiden kan symtomen innefatta:
- Allmän svaghet
- Brist på muskeltonus (hypotoni)
- Episoder av mjölksyraacidos (ansamling av mjölksyra i kroppen och hjärnan) som kan försämra andningen och njurfunktionen
- Hjärtproblem
Diagnos
Diagnos av Leighs sjukdom baseras på de symtom som barnet eller barnet har. Test kan visa en brist på pyruvatdehydrogenas eller närvaron av mjölksyraacidos. Individer med Leighs sjukdom kan ha symmetriska skador i hjärnan som kan upptäckas genom en hjärnskanning. Hos vissa individer kan genetisk testning kunna identifiera närvaron av en genetisk mutation.
Behandling
Behandling av Leighs sjukdom innefattar vanligtvis vitaminer som tiamin (vitamin B1). Andra behandlingar kan fokusera på de symptom som finns, såsom läkemedel mot anfall eller hjärt- eller njurläkemedel. Fysisk, yrkesmässig och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text