Innehåll
Myelofibros, även känd som agnogen myeloid metaplasi, är en sällsynt och potentiellt allvarlig sjukdom i benmärgen. Det får märgen att utveckla fibrösa vävnadsärr, i huvudsak, vilket i sin tur leder till att märgen producerar onormala blodkroppar. Detta kan leda till problem med cellantal och andra allvarliga komplikationer, varav några kan vara dödliga.Denna störning drabbar både män och kvinnor. Det kan förekomma i alla åldrar men diagnostiseras vanligtvis hos personer mellan 50 och 70 år. Endast cirka tre personer av 200 000 kommer att utveckla denna sjukdom, som finns i flera olika former.
Är det cancer?
Många webbplatser hänvisar till myelofibros som "en sällsynt blodcancer." Det är ett enkelt sätt att sammanfatta det, men det är inte tekniskt korrekt.
Myelofibros klassificeras som en myeloproliferativ neoplasma, vilket är en grupp av störningar som alla inkluderar överproduktion av minst en typ av blodceller. Dessa tillstånd har vissa likheter med cancer, men är inte nödvändigtvis cancerösa. De tillväxter de orsakar kan vara godartade (icke-cancerösa), maligna (cancerösa) eller pre-cancerösa.
Dessutom kan myelofibros öka risken för vissa blodcancer, men det kan också orsakas av blodcancer.
Vad benmärg gör
Benmärgs huvuduppgift är att skapa nya blodkroppar. När fibros skadar frisk benmärg kan onormala cellantal och till och med blodcellsavvikelser uppstå. I avancerade fall kan märgen helt misslyckas, vilket kan leda till allvarliga komplikationer, såsom akut leukemi (en livshotande blodcancer) eller allvarliga problem med blödning och blodproppar.
Symtom
Så många som 25% av personerna med myelofibros har inga symtom. De som har symtom kan uppleva:
- En förstorad mjälte som orsakar obehag i övre vänstra buken eller smärta i övre vänstra axeln
- Anemi, vilket kan leda till trötthet och svaghet
- Andnöd
- Feber
- Viktminskning
- Nattsvettningar
- Oförklarlig blödning
- Blödnings- och koagulationsproblem på grund av påverkan på blodplättar
Mjälten blir involverad eftersom din kropp försöker producera röda blodkroppar varhelst den kan, vilket inte ska ske.
Innan spädbarn föds kan deras kroppar producera nya blodkroppar i benmärgen, mjälten, levern och lymfkörtlarna. Vid födelsetiden blir dock blodkroppsproduktionen enbart en funktion av benmärg.
Dysfunktion i benmärgen får din kropp att återgå till att producera röda blodkroppar på andra platser, vilket kan påverka dessa organ.
Några av de mer allvarliga formerna av myelofibros kan inkludera:
- Tumörer gjorda av utvecklande blodkroppar som bildas utanför benmärgen
- Långsamt blodflöde till levern, vilket leder till ett tillstånd som kallas "portalhypertension"
- Utbredda vener i matstrupen, känd som matstrupe varicer, som kan brista och blöda
Orsaker
Myelofibros kan vara primär eller sekundär. Primär betyder att det inte orsakades av en annan sjukdom, medan sekundär betyder att det var.
Primär myelofibros
Experter är ännu inte säkra på vad som orsakar primär eller idiopatisk myelofibros. De har kopplat flera gener och typer av märgceller till tillståndet, inklusive en genetisk mutation som kallas JAK2 V617F missensmutation.
Men forskare vet inte vad som orsakar mutationen, och inte alla med denna mutation kommer att utveckla sjukdomen.
Sekundär myelofibros
Sekundär myelofibros kan orsakas av:
- Blodcancer
- Andra myeloproliferativa tumörer, inklusive polycytemia vera och essentiell trombocytemi
- Kemisk skada
- Fysisk skada
- Benmärgsinfektion
- Förlust av blodtillförsel till benmärgen
Medan sjukdomen bara kallas myelofibros oavsett orsak, tror forskare att det fortfarande finns mycket att lära sig om skillnaderna mellan varje typ.
Diagnos
Din läkare kan börja misstänka myelofibros på grund av dina symtom och / eller en fysisk undersökning. De kan sedan beställa flera tester för att underlätta diagnosen, inklusive:
- Blodräkning
- Annat blodarbete
- Imaging tester som röntgen och MR
- Benmärgstest
- Genetiska tester
De kan också testa dig för andra tillstånd som kan se ut som myelofibros, såsom:
- Kronisk myelogen leukemi
- Andra myeloproliferativa syndrom
- Kronisk myelomonocytisk leukemi
- Akut myeloid leukemi
Behandling
Just nu finns det inget läkemedel som botar myelofibros. Behandlingar är avsedda att lindra dina symtom och förhindra komplikationer, förbättra antalet blodkroppar och vid behov minska en förstorad mjälte.
Behandlingen styrs av:
- Oavsett om du är symptomatisk eller inte
- Riskerna med ditt specifika fall
- Din ålder och allmänna hälsa
Om du inte har symtom och har låg risk för komplikationer kan du bara behöva inledande testning och observation.
Läkemedlet Jakafi (ruxolitinib) är godkänt av amerikanska FDA för behandling av mellanlig och högrisk myelofibros, inklusive primär myelofibros, post-polycytemia vera myelofibros, och post-essentiell trombocytemi myelofibros. Andra läkemedel som används inkluderar fedratinib och hydroxiurea.
För högriskfall överväger läkare ibland att transplantera stamceller från en givare, men detta medför vissa risker, och inte alla är berättigade.
Förstorad mjälte
Behandlingar för en förstorad mjälte inkluderar:
- Läkemedel, inklusive Jakafi
- Kemoterapi
- Lågdos strålbehandling
- Benmärgstransplantation (stamcell)
- Splenektomi (kirurgisk avlägsnande av mjälten)
Anemi
Om anemi är ett problem för dig kan det behandlas med:
- Järntillskott
- Folattillskott
- Blodtransfusioner
- Läkemedel, inklusive benmärgsstimulatorer, androgener och immunmodulatorer
Prognos
I genomsnitt överlever individer med myelofibros i fem år efter diagnos. Cirka 20% av individerna med sjukdomen överlever dock 10 år eller mer.
De personer som har den bästa prognosen är de med hemoglobinnivåer över 10 g / dL, trombocytantal över 100x3 / uL och de med mindre leverförstoring.
Ett ord från Verywell
Prognosen för någon med myelofibros kan låta hemsk, men kom ihåg att dessa siffror är historiska. Utsikterna förbättras kontinuerligt när nya behandlingar utvecklas och forskare lär sig mer om sjukdomen. Tala med din läkare om vad du kan göra för att behandla din sjukdom, ta hand om dig själv och öka dina chanser att slå denna sjukdom.