Innehåll
- Vad är Huntingtons sjukdom?
- Vad orsakar Huntingtons sjukdom?
- Vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom?
- Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom?
- Vilka är riskfaktorerna för Huntingtons sjukdom?
- Hur behandlas Huntingtons sjukdom?
- Att leva med Huntingtons sjukdom
- När ska jag ringa min vårdgivare?
- Nyckelord
- Nästa steg
Vad är Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är en hjärnstörning där hjärnceller eller nervceller i vissa delar av din hjärna börjar bryta ner. När neuronerna degenererar kan sjukdomen leda till känslomässiga störningar, förlust av intellektuella förmågor och okontrollerade rörelser.
Huntingtons sjukdom har två undertyper:
- Huntingtons sjukdom hos vuxna. Detta är den vanligaste formen av Huntingtons sjukdom. Människor utvecklar vanligtvis symtomen i mitten av 30 och 40-talet.
- Tidig Huntingtons sjukdom. I sällsynta fall kommer barn eller ungdomar att utveckla sjukdomen. Barn med sjukdomen upplever plötsliga svårigheter med skolarbete och har ofta symtom som liknar Parkinsons sjukdom.
Vad orsakar Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är en genetisk störning. Det vidarebefordras från föräldrar till barn. Om en förälder har Huntingtons sjukdom har barnet 50% chans att utveckla det. Om barnet inte utvecklar sjukdomen kommer det inte att överlämnas till sina barn. För 1% till 3% av personer med Huntingtons sjukdom har ingen sjukdomshistoria identifierats.
Vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom?
De tidiga symptomen på Huntingtons sjukdom är ofta allmänna:- Irritabilitet
- Depression
- Humörsvängningar
- Problem med att köra
- Problem med att lära sig nya saker
- Glömmer fakta
- Problem med att fatta beslut
När sjukdomen fortskrider blir följande symtom vanligare:
- Problem med att mata sig själv
- Svårt att svälja
- Konstiga och okontrollerade rörelser som antingen är långsamma eller vilda och ryckar (chorea)
- Förlust av minne och omdöme
- Ändringar i tal
- Personlighet förändras
- Desorientering och förvirring
- Hallucinationer, paranoia och psykos
Hos barn inkluderar symtomen ofta Parkinsons sjukdom ‒ som funktioner som:
- Långsamma rörelser
- Stelhet
- Skakningar
Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom?
Eftersom många av dessa symtom kan orsakas av andra sjukdomar behövs vanligtvis en detaljerad fysisk och neurologisk undersökning. Inte överraskande är att en familjehistoria av sjukdomen ofta är den största ledtråden att du kan ha Huntingtons sjukdom.
Speciella blodprov kan hjälpa din vårdgivare att avgöra din sannolikhet att utveckla Huntingtons sjukdom. En datortomografi (CT) -skanning av huvudet kan utvärdera omfattningen och skalan av hjärncellsskador och förlust av hjärnvävnad. En magnetisk resonanstomografi (MRI) eller en positronemissionstomografi (PET) kan också användas.
Vilka är riskfaktorerna för Huntingtons sjukdom?
Om du har genen Huntington sjukdom kommer du att utveckla sjukdomen någon gång under ditt liv. Åldern för Huntingtons sjukdom varierar mycket från person till person, men de flesta utvecklar det i 30- eller 40-talen.
Huntingtons sjukdom är en sällsynt sjukdom. Mer än 15 000 amerikaner har för närvarande sjukdomen, men många fler riskerar att utveckla den.
Huntingtons sjukdom | Generationer av vård och sök efter botemedel
Johns Hopkins Huntington's Disease Center for Excellence är hedrad för att ha tjänat flera generationer av familjer under de senaste fyrtio åren i HD-historia. Gå med i neurologen Jee Bang, klinisk chef för Johns Hopkins Huntington Disease Center of Excellence, för att lära dig mer om Huntingtons sjukdom och ansträngningar för familjer som drabbas av sjukdomen nu och i framtiden.Hur behandlas Huntingtons sjukdom?
Du kan inte bota eller bromsa utvecklingen av Huntingtons sjukdom, men vårdgivare kan erbjuda mediciner för att hjälpa till med vissa symtom.
Läkemedel som haloperidol, tetrabenazin och amantadin är särskilt användbara för att kontrollera de ovanliga rörelserna som orsakas av Huntingtons sjukdom. Haloperidol och tetrabenazin kan också hjälpa till att kompensera för hallucinationer och vanföreställningar. Depression och självmord är vanliga bland dem med Huntingtons sjukdom. Antidepressiva läkemedel och ångestdämpande läkemedel kan ordineras för att behandla dessa symtom.
Att leva med Huntingtons sjukdom
När Huntingtons sjukdom fortskrider behöver du ständig hjälp och tillsyn på grund av sjukdomens försvagande natur. Människor dör vanligtvis av sjukdomen inom 15 till 20 år efter att de utvecklat symtom.
Om du har diagnostiserats med eller löper risk för Huntingtons sjukdom är det viktigt att behålla din fysiska kondition så bra du kan. Människor som tränar regelbundet och förblir aktiva gör det bättre än de som inte gör det.
Ett antal studier pågår för närvarande för att undersöka möjliga terapier för Huntingtons sjukdom. Prata med din vårdgivare om huruvida någon av dessa terapier kan vara till hjälp för dig eller en älskad person med sjukdomen.
När ska jag ringa min vårdgivare?
Om du har Huntingtons sjukdom är det viktigt att noggrant övervaka ditt tillstånd och kontakta din vårdgivare om du märker något av följande symtom:
- Ökande svårigheter med motoriska uppgifter som att gå
- Problem med att svälja
- Stämningsförändringar, såsom ökande symtom på depression eller självmordskänsla
Nyckelord
- Huntingtons sjukdom är en genetisk hjärnstörning.
- Det finns inget botemedel just nu.
- Målet med behandlingen är att hantera dina symtom så att du kan fungera så länge som möjligt.
- Om du har Huntingtons sjukdom har ditt barn 50% chans att utveckla sjukdomen.
- Huntingtons sjukdom påverkar dina emotionella, fysiska och intellektuella förmågor.
- När sjukdomen fortskrider behöver du ytterligare hjälp och övervakning. så småningom behöver du hjälp 24 timmar om dygnet.
Nästa steg
Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:
- Vet orsaken till ditt besök och vad du vill ska hända.
- Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
- Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
- Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig.
- Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper dig. Vet också vad biverkningarna är.
- Fråga om ditt tillstånd kan behandlas på andra sätt.
- Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
- Vet vad du kan förvänta dig om du inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
- Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
- Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.