Innehåll
Angioödem kan vara ärftligt, men oftast är det inte. Det finns diagnostiska tester som kan identifiera ärftligt angioödem.Angioödem som inte är ärftligt diagnostiseras normalt utifrån hudens utseende kombinerat med en historia av exponering för ett ämne som kan ha orsakat en allergisk reaktion. Ibland kan blodprov stödja diagnosen, men resultaten är inte specifika i termer av associerade avvikelser.
Självkontroller / hemtestning
Du kan kontrollera dig själv eller ditt barn för angioödem. Vanligtvis är skyltarna du ser efter tydligt synliga på hudytan, så du behöver inte söka efter dem.
Tecken du kan söka efter:
- Svullna läppar
- Svullna ögon
- Svullnad i armar eller ben
- Svullnad i tungan eller på baksidan av halsen
- Oväntad svullnad i någon del av kroppen
- Missfärgning: Svullnad av angioödem syns på hudytan och verkar svullna. Ofta finns det en röd eller rosa färg eller ett utslag också.
- Blanchering: Den rödaktiga missfärgningen som uppstår vid angioödem-blanchering.
- Blanchering beskriver tendensen hos den drabbade huden att bli blek i några sekunder när du trycker på den och sedan återgår till sin rosa eller rödaktiga färg.
Ett annat sätt att kontrollera om du eller ditt barn har angioödem är att titta på listan över ingredienser i beredd mat som du har konsumerat, om den innehåller något du eller en nära familjemedlem har varit allergisk mot tidigare.
Labs och test
Det finns två huvudtyper av angioödem - en ärftlig typ och en icke-ärftlig typ. Symtomen är likartade, men de diagnostiska testerna som bekräftar varje typ är olika.
Angioödem som inte är ärftligt
I allmänhet är angioödem som inte är ärftligt en diagnos baserad på din läkares utvärdering av dina symtom, din fysiska undersökning och identifiering av ett allergen. Ett allergen är ett ämne som utlöser en stark immunreaktion.
Vanliga test vid utvärdering av angioödem inkluderar:
- Allergitest: Det finns en mängd olika allergitester. Det vanligaste är en liten hudprick med en liten mängd av ämnet som misstänks orsaka allergi. Om du får en reaktion som rodnad, stötar, svullnad eller klåda i området för sticket, är det troligt att du har en allergi mot ämnet. Du kan testas för flera ämnen åt gången, och om du har en reaktion på en och inte de andra är detta ett starkt tecken på en allergi.
- Blodprov: Blodprov kan upptäcka förhöjda nivåer av immunologisk aktivitet. Vissa tecken på ökad immunaktivitet inkluderar förhöjda nivåer av vita blodkroppar, erytrocytsedimenteringshastighet (ESR) och anti-nukleär antikropp (ANA). Alla dessa kan emellertid signalera ett antal infektioner och immunologiska störningar, så de är inte specifika för angioödem.
Ibland har inget allergen identifierats och angioödem kan vara en diagnos för uteslutning efter att andra orsaker till symtomen har uteslutits.
Ärftligt angioödem
Ett genetiskt test och ett blodprov kan identifiera detta tillstånd. Det är vanligare att ta blodprovet.
- Screening Test: Ett blodprov som mäter C4-nivåer kan användas som ett screeningblodprov för ärftligt angioödem. Låga nivåer av C4 tyder på en autoimmun sjukdom, och en låg nivå skulle indikera att du behöver ytterligare ett mer specifikt blodprov för att kontrollera om C1-hämmare saknas. Om det är hög sannolikhet att du har ärftligt angioödem behöver du en uppföljning blodprov för C1-hämmare. Men om du har låg chans att få ärftligt angioödem, antyder en normal C4 starkt att du inte har tillståndet.
- Blodprov: Blodprovet identifierar en defekt i C1-esterashämmare-proteinet (C1-INH). C1-INH-nivån kan vara lägre än normalt, eller så kan den vara normal men inte funktionell. C1-INH är ett protein som fungerar för att hålla ditt immunförsvar i schack så att det inte överreagerar. En ärftlig genetisk defekt orsakar typ I angioödem, vilket resulterar i onormala C1-INH-nivåer eller typ ll angioödem, vilket orsakar onormal C1-INH-aktivitet.
- Genetiskt test: De specifika genmutationerna som orsakar angioödem kan hittas på SERPING1-genen för typ l och ll angioödem. Mutationer på F12-genen kan identifieras för typ lll angioödem. Den exakta konsekvensen av denna abnormitet är inte väl förstådd.
Ärftligt angioödem ärvs direkt från föräldrar med ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att om en person har genen för detta tillstånd kommer symtom på sjukdomen att utvecklas. Eftersom det är autosomalt dominerande, oavsett vilken förälder du ärver genen för angioödem typ l, ll eller lll borde det också ha symtom på tillståndet eftersom det är ett dominerande drag. Ärftligt angioödem är inte vanligt och drabbar endast cirka 1 av 50 000 personer.
Oftast ärvs angioödem som orsakas av dessa gener men en person kan utveckla genmutationen spontant, vilket innebär att det är möjligt att utveckla de genetiska förändringar som orsakar tillståndet utan att ha ärvt det från dina föräldrar.
Imaging
Bildåtergivning är normalt inte till hjälp vid diagnos av angioödem. I vissa situationer, särskilt när det är andfåddhet eller när gastrointestinala problem som magbesvär, illamående och diarré är problematiska, kan diagnostiska avbildningstester behövas för att utesluta andra sjukdomar.
Differentiell diagnos
Det finns några andra tillstånd som kan ge symtom som liknar angioödem.
Akut kontaktdermatit
Ett tillstånd som mycket liknar angioödem, kontaktdermatit beror på kontakt med ett ämne som ger överkänslighet. Förhållandena är likartade och det kan vara svårt att se skillnaden. Akut kontaktdermatit i ansiktet diagnostiseras ofta som angioödem, eftersom det kan orsaka svår svullnad i ansiktshuden, särskilt efter kontakt med hårfärgning.
Ödem på grund av infektion eller skada
Ödem svullnar i någon del av kroppen. Det kan uppstå som svar på en skada eller en infektion, i vilket fall det kan inträffa snabbt och plötsligt, liknande ödem av angioödem.
Liksom angioödem kan ödem på grund av skada eller infektion också endast involvera en isolerad kroppsdel. Det finns subtila skillnader mellan ödem, dock inklusive en möjlig feber och svårare smärta om orsaken är en skada eller infektion.
Hjärtsvikt eller njursvikt
Ödem av hjärtsvikt eller njursvikt är vanligtvis gradvis. För det mesta är ödem inte det första symptomet på dessa tillstånd.
Några viktiga skillnader är att ödem av hjärtsvikt eller njursvikt vanligtvis är symmetriskt, vilket inte behöver vara fallet vid angioödem. Ödem av angioödem är inte grop, medan ödem av hjärtsvikt eller njursvikt är gropödem.
Djup ventrombos (DVT)
En DVT orsakar svullnad av en del av kroppen, vanligtvis underbenet. Liksom angioödem kan det vara plötsligt, smärtfritt och asymmetriskt. En DVT kan orsaka lungemboli, vilket resulterar i en andnings nödsituation. En DVT förväntas inte åtföljas av svullnad i läpparna eller ögonen.
Lymfödem
Blockering av vätskeflödet genom kroppen kan uppstå på grund av obstruktion av lymfsystemet, vilket kan inträffa efter vissa typer av operationer, särskilt canceroperationer.
Vissa mediciner kan också producera lymfödem. Det kännetecknas vanligtvis av svullnad i ena armen och förekommer sällan utan en medicinsk historia som antyder en lymfsystemet orsak.
Hur angioödem behandlas