Innehåll
Ärftlig hemokromatos är en genetisk sjukdom som orsakar överskott av järn i kroppen. Ansamlingen av järn i kroppen kan orsaka en mängd olika symtom, såsom trötthet, svaghet, ledvärk, bronsfärgad hud, buksmärta och sexuella problem.En detaljerad familjehistoria utöver blod och genetiska tester används för att diagnostisera hemokromatos. Bildåtergivningstester och leverbiopsi kan också användas för att utvärdera förekomsten och / eller graden av järnackumulering i olika organ.
Behandlingen av hemokromatos innebär avlägsnande av blod (kallas flebotomi) för att sänka kroppens järnnivåer.
Orsak
Ärftlig hemokromatos är en autosomal recessiv genetisk störning och är vanligast hos människor med nordeuropeiska anor.
Med ärftlig hemokromatos absorberar en person för mycket järn, vilket leder till att extra järn lagras i olika organ, såsom lever, hjärta, bukspottkörteln och vissa endokrina körtlar, som hypofysen och sköldkörteln.
Symtom
I de tidiga stadierna av ärftlig hemokromatos har människor vanligtvis inga symtom. När symtomen utvecklas är de i allmänhet vaga och ospecifika (till exempel kronisk trötthet eller svaghet). När sjukdomen fortskrider utvecklas symtom relaterade till järnackumulering i specifika organ, till exempel höger sida i buken från en förstorad lever.
Andra potentiella symtom och tecken på ärftlig hemokromatos inkluderar:
- Ledvärk och stelhet
- Hjärtproblem (inklusive hjärtsvikt och arytmi)
- Hypotyreos
- Diabetes
- Missfärgning av bronshud
- Impotens och / eller förlust av libido hos män
- Menstruella oegentligheter hos kvinnor
- Förlust av bentäthet (osteoporos)
De flesta människor utvecklar inte symtom på ärftlig hemokromatos förrän de är över 40 när järnnivåerna har fått tid att byggas upp i kroppen. I detta skede kan ackumuleringen försämra leverfunktionen och öka risken för levercancer.
Diagnos
Diagnosen av ärftlig hemokromatos kan uppstå vid olika åldrar, men medför i allmänhet en familjehistoria, liksom blod- och genetiska tester.
Hos barn är till exempel ett vanligt scenario att en äldre nära släkting diagnostiseras med hemokromatos, och eftersom det är en genetisk sjukdom genomgår andra familjemedlemmar test. Så ett barn kan testas av sin barnläkare redan innan han har några symtom, bara på grund av sin familjehistoria.
Alternativt kan en vuxen bli testad för att han eller hon börjar utveckla symtom på sjukdomen, rapporterar en familjehistoria av järnöverbelastning eller har tecken på leversjukdom eller onormala järnlaboratoriestudier.
Blodprov
Testet för hemokromatos börjar ofta med ett blodprov som kallas en järnpanel som mäter mängden järn i en persons kropp.
Hos en person med ärftlig hemokromatos kommer följande onormala blodprovresultat att manifestera:
- Förhöjd transferrinmättnad
- Förhöjt ferritin
- Förhöjt serumjärn
- Minskad total järnbindningskapacitet (TIBC)
Om dina järnstudier kommer tillbaka som misstänkta för järnöverbelastning kommer din läkare att fortsätta med genetisk testning.
Genetisk testning
Med genetisk testning letar din läkare efter den defekta genen (HFE-genen) som orsakar ärftlig hemokromatos, inklusive två vanliga genmutationer C282Y (vanligaste) och H63D.
Från och med nu, omfattande screening för C282Y mutation rekommenderas inte eftersom det inte är kostnadseffektivt. Dessutom är C282Y-mutationen vanlig; även om en person har två kopior av den muterade HFE-genen, utvecklar de flesta inte järnöverbelastning.
American College of Medical Genetics and Genomics rekommenderar genetisk testning endast för personer med en familjehistoria av ärftlig hemokromatos eller de som har bevis på överbelastning av järn (en fastande transferrinmättnadsnivå över 45%).
Mindre vanligt kan läkare överväga att testa för personer med svåra och ihållande symtom (som trötthet, oförklarlig cirros, ledvärk, hjärtproblem, erektil dysfunktion eller diabetes).
Specialhänvisning
Om en person visar sig vara homozygot för den muterade HFE-genen kommer de vanligtvis att hänvisas till en läkare som är specialiserad på leversjukdomar (kallas en hepatolog eller gastroenterolog).
Vid den här tiden beställs ofta olika tester för att avgöra om (och hur mycket) järnöverbelastning finns. Några av dessa tester kan inkludera:
- Leverfunktionstester
- Magnetisk resonanstomografi (MRI) i levern och hjärtat
- Leverbiopsi
Behandling
Huvudbehandlingen för hemokromatos är terapeutisk flebotomi, vilket är en säker, billig och enkel behandling.
Flebotomi
Flebotomi är ett förfarande genom vilket en patient tar bort en del av sitt blod (cirka 500 milliliter) en eller två gånger i veckan i flera månader till ett år, beroende på svårighetsgraden av järnöverbelastningen. När järnnivåerna har återgått till det normala behövs vanligtvis flebotomi under några månader, beroende på hur snabbt järn ackumuleras i kroppen.
Livsstilsstrategier
För att förhindra överbelastning av järn kan läkare rekommendera sina patienter att undvika järntillskott, liksom C-vitamintillskott, vilket ökar absorptionen av järn i tarmen.
Att undvika konsumtion av rå skaldjur är också viktigt för personer med hemokromatos på grund av infektionsrisken från bakterier (Vibrio vulnificus) som trivs i järnrika miljöer.
Slutligen, eftersom leverskador är en följd av hemokromatos, är det viktigt att måtta alkoholintaget och, om du har leversjukdom, att undvika alkohol helt.
De flesta människor med ärftlig hemokromatos behöver inte en diet med reducerad järn. Det finns för närvarande inga bevis för att begränsa konsumtionen av järnrika livsmedel, som rött kött, förändrar sjukdomsförloppet markant.
Ett ord från Verywell
Om du tror att du (eller ditt barn) löper risk för eller kan ha symtom på hemokromatos, kontakta din läkare eller en specialist, som en gastroenterolog. Tidig behandling av hemokromatos kan lösa många symtom och förhindra framtida komplikationer.