Innehåll
- Fysiska egenskaper hos Downs syndrom
- Hälsoproblem i Downs syndrom
- Intellektuella frågor i Downs syndrom
- Ett ord från Verywell
Genom att knyta samman dessa likheter drog slutsatsen att hans patienter hade ett specifikt syndrom. Down rapporterade sina observationer i en medicinsk tidskrift och var den första som beskrev det vi nu känner som Downs syndrom.
Fysiska egenskaper hos Downs syndrom
Även om inte alla personer med Downs syndrom delar exakt samma fysiska egenskaper, finns det vissa funktioner som tenderar att förekomma i denna genetiska störning. Det är därför människor med Downs syndrom har ett liknande utseende.
Tre funktioner som finns i nästan alla personer med Downs syndrom är:
- Epikantiska veck (extra hud i det inre ögonlocket, vilket ger ögonen en mandelform)
- Förskjutande palpebrala sprickor (lutande ögon)
- Brachycephaly (ett mindre huvud som är något platt i ryggen)
Andra funktioner som ses hos personer med Downs syndrom (men inte alla) inkluderar ljusa fläckar i ögonen (dessa kallas Brushfield-fläckar), en liten, något platt näsa, en liten, öppen mun med en utskjutande tunga, och småhåriga små öron som kan vikas.
I munnen kan personer med Downs syndrom ha onormala tänder, en smal gom och en tunga med djupa sprickor i den (detta kallas en furad tunga). De kan också ha runda ansikten, korta halsar med extra hud i nacken och något plattare profiler.
Andra fysiska särdrag som ses i Downs syndrom inkluderar en enda veck över handflatorna samt korta stubbiga fingrar med ett femte finger eller pinky som böjer sig inåt (detta kallas clinodactyly). De har ofta rakt hår som är fint och tunt. I allmänhet tenderar personer med Downs syndrom att vara korta med sin lem. De kan också ha ett större än normalt utrymme mellan stora och andra tår och extra flexibla leder.
Det är viktigt att förstå att ingen av dessa ansikts- eller fysiska egenskaper är onormala i sig, och de leder inte till eller orsakar några allvarliga problem. Men om en läkare ser dessa funktioner tillsammans kommer de sannolikt att misstänka att barnet har Downs syndrom.
Diskussionsguide för Down Syndrome Doctor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Hälsoproblem i Downs syndrom
Förutom ansikts- och fysiska egenskaper har barn med Downs syndrom en högre risk att utveckla ett antal medicinska problem.
Här är sju hälsoproblem som människor med Downs syndrom kan möta:
Hypotoni
Nästan alla spädbarn med Downs syndrom har låg muskeltonus (hypotoni), vilket betyder att deras muskler är försvagade och verkar något floppiga. Låg muskelton kan göra det svårare att rulla över, sitta upp, stå och prata. Hos nyfödda kan hypotoni också orsaka utfodringsproblem.
Många barn med Downs syndrom är försenade när de når sina motoriska milstolpar på grund av hypotoni. Hypotoni kan inte botas men det förbättras i allmänhet med tiden. Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra muskeltonen. Hypotoni kan leda till ortopediska problem, en annan vanlig fråga relaterad till en Downs syndromdiagnos.
Synproblem
Synproblem är vanliga vid Downs syndrom och sannolikheten för att få en ökar när en person åldras. Exempel på sådana synproblem är närsynthet (närsynthet), långsynthet (hyperopi), korsade ögon (strabismus) eller skakningar i ögat i ett rytmiskt mönster (nystagmus).
Det är mycket viktigt att barn med Downs syndrom har tidiga ögonundersökningar eftersom de flesta av deras synproblem är korrigerbara.
Hjärtfel
Cirka 50 procent av barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel, och några av dessa hjärtfel är milda och kan korrigera sig utan medicinsk ingripande. Andra hjärtfel är allvarligare och kräver kirurgi eller medicinering.
Hörselnedsättning
Hörselproblem är vanliga hos barn med Downs syndrom, särskilt otitis media, som drabbar cirka 50 till 70 procent och är en vanlig orsak till hörselnedsättning. Hörselnedsättning som förekommer vid födseln förekommer hos cirka 15 procent av barn med Downs syndrom.
Gastrointestinala problem
Cirka 5 procent av spädbarn med Downs syndrom kommer att ha gastrointestinala problem som tätning eller täppning av tarmarna (duodenal atresi) eller en frånvarande analöppning (anal atresi). De flesta av dessa missbildningar kan åtgärdas med kirurgi.
Frånvaron av nerverna i tjocktarmen (Hirschsprungs sjukdom) är vanligare hos personer med Downs syndrom än i allmänheten men är fortfarande ganska sällsynt. Det finns också en stark koppling mellan celiaki och Downs syndrom, vilket betyder att det är vanligare hos personer med Downs syndrom än i allmänheten.
Problem med sköldkörteln
Personer med Downs syndrom kan också ha problem med sköldkörteln - en liten körtel i nacken - eftersom de inte producerar tillräckligt med sköldkörtelhormon, vilket kan leda till hypotyreos. Hypotyreoidism behandlas oftast genom att ta ersättning med sköldkörtelhormon. . Detta läkemedel måste tas under resten av personens liv. Hypertyreoidism (som betyder en överaktiv sköldkörtel) kan också förekomma hos personer med Downs syndrom.
Leukemi
Mycket sällan, ungefär 1 procent av tiden, kan en person med Downs syndrom utveckla leukemi. Leukemi är en typ av cancer som påverkar blodkropparna i benmärgen. Symtom på leukemi inkluderar lätt blåmärken, trötthet, blek hy och oförklarliga feber. Även om leukemi är en mycket allvarlig sjukdom är överlevnadsgraden hög. Vanligtvis behandlas leukemi med kemoterapi, strålning eller en benmärgstransplantation.
Intellektuella frågor i Downs syndrom
Alla med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Människor med Downs syndrom tenderar att lära sig långsammare och har svårt med komplexa resonemang och bedömning. Det är omöjligt att förutsäga vilken nivå av intellektuell funktionsnedsättning de som föds med Downs syndrom kommer att ha - även om detta kommer att bli tydligare när de åldras.
Det finns ett brett spektrum av mentala förmågor bland personer med Downs syndrom. IQ-måttet på intelligens för normal intelligens är mellan 70 och 130. En person anses ha en lätt intellektuell funktionsnedsättning om deras IQ är mellan 55 och 70. En måttligt intellektuellt funktionshindrad person har en IQ mellan 40 och 55.
De flesta individer med Downs syndrom får inom det milda till måttliga intervallet för intellektuell funktionshinder.
Trots sin IQ kan människor med Downs syndrom lära sig. Det finns ofta en missuppfattning att de med Downs syndrom har en förutbestämd förmåga att lära sig. Vi vet nu att personer med Downs syndrom utvecklas under sin livstid och har potential att lära sig. Denna potential kan maximeras genom tidigt ingripande, bra utbildning, högre förväntningar och uppmuntran.
Ett ord från Verywell
Det är viktigt att komma ihåg att ingen som lever med Downs syndrom kommer att ha alla symtom, egenskaper, hälsotillstånd eller intellektuella problem som beskrivs här. Antalet fysiska problem som en person med Downs syndrom har inte heller korrelerar med deras intellektuella förmåga. Varje person med Downs syndrom har sin egen unika personlighet och styrka.