Innehåll
- Symtom på kraniofaciala abnormiteter
- Diagnos av kraniofaciala abnormiteter
- Behandling för kraniofaciala abnormiteter
Symtom på kraniofaciala abnormiteter
Kraniofacial missbildningar kan vara milda eller svåra och beror på vilka delar av spädbarnsskallen som påverkas. Vissa grupper av tecken och symtom är kända som syndrom, och det finns flera som resulterar i avslöjande ansiktsavvikelser:
Aperts syndrom: En kraniofacial abnormitet kännetecknad av en onormal huvudform, liten överkäke och fusion av fingrar och tår.
Brachycephaly: En fosterskada som kännetecknas av oproportionerlig korthet i huvudet. Det orsakas av en för tidig sammansmältning av koronalsuturen. Brachycephaly är vanligtvis förknippat med ett antal syndrom, såsom Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen och Carpenter.
Crouzons syndrom: En fosterskada som kännetecknas av abnormiteter i skallen och ansiktsben, orsakad av en sammansmältning av båda sidor av koronalsuturen. Detta syndrom orsakar ofta att skallen är kort fram och bak. Platta kindben och en platt näsa är också typiska för denna störning.
Encefalocele: Ett tillstånd som kännetecknas av att hjärnan skjuter ut eller täcker den genom skallen.
Kleeblattschadel syndrom: En mycket sällsynt fosterskada som kännetecknas av abnormiteter i skallen och ansiktsbenen. Det orsakas av en för tidig sammansmältning av nästan alla fibrösa suturer. Det kallas också klöverbladskalle.
Oxycephaly: En fosterskada som kännetecknas av abnormiteter i skallen och ansiktsbenen. Detta syndrom får toppen av skallen att vara spetsig eller konformad. Det orsakas av en för tidig sammansmältning av koronala och sagittala suturer. Det är också känt som turricephaly eller high-head syndrom.
Pfeiffer syndrom: En fosterskada som kännetecknas av abnormiteter i skallen, händer och fötter. Detta syndrom resulterar i vidsträckta, utbuktande ögon, en underutvecklad överkäke och en näbb på näsan på grund av att huvudet inte kan växa normalt.
Pierre Robin syndrom: En fosterskada som kännetecknas av abnormiteter i ansiktsbenen, vilket resulterar i en underkäken som är mindre än normalt eller avtar hakan. Tungan faller ofta tillbaka i halsen och orsakar andningssvårigheter.
Plagiocefali: En ihållande platt fläck på ena sidan eller på baksidan av barnets huvud som orsakas av att sova i samma läge för det mesta. Detta är en mycket vanlig fråga och drabbar ungefär en av tio spädbarn i USA. De flesta spädbarn visar förbättringar med ompositionering och övningar. Ibland kan plagiocefali börja före födseln och är vanligare hos tvillingar.
Saethre-Chotzen syndrom: En fosterskada som kännetecknas av ett ovanligt kort eller brett huvud. Dessutom kan ögonen vara åtskilda från varandra, ögonlocken kan vara hängande och fingrarna kan vara onormalt korta och svävande.
Scaphocephaly: En lång, smal huvudform som härrör från tidig sammansmältning av sagittalsuturen, som löper fram och tillbaka, ner på mitten av toppen av huvudet.
Torticollis: En vridning i nacken som får huvudet att rotera och luta i en udda vinkel. Det beror oftast på att en av nackmusklerna är täta. Torticollis svarar ofta mycket bra på nackövningar. Det är också känt som torr hals.
Trigonocephaly: En triangulär konfiguration av skallen som orsakas av för tidig fusion av de två halvorna av frontbenen vid metopisk sutur, som sträcker sig ner i mitten av pannan mot näsan.
Diagnos av kraniofaciala abnormiteter
Några av dessa syndrom är uppenbara vid födseln, medan andra inte är uppenbara förrän ett barns huvud växer större under de första månaderna. För det mesta kan din läkare identifiera en kraniofacial abnormitet genom enbart undersökning. Att undersöka ditt barns skalle, hjärna och ansiktsstruktur med en MR- eller CT-skanning kan hjälpa till att klargöra diagnosen.
Babys huvuden växer snabbt det första leveåret, varför tidig spädbarn är när dessa tillstånd sannolikt kommer att diagnostiseras och kräver behandling. Din barnläkare kan rekommendera observation i några veckor eller månader för att se om ditt barns tillstånd kommer att utvecklas. Du kan hänvisas till en neurokirurg som kan arbeta tillsammans med dig för att utveckla den lämpligaste behandlingsplanen för ditt barn.
Behandling för kraniofaciala abnormiteter
Kraniofacial kirurgi
För sann kraniosynostos och andra syndrom kan din läkare rekommendera operation för att korrigera den fysiska bildningen av skallen och ansiktsbenen och maximera ditt barns funktionalitet.
Dessa operationer kan vara komplexa och intensiva, vilket kräver att man tar bort, omformar och byter ut delar av skallen. Pediatriska neurokirurger kan arbeta med pediatriska kraniofacial plastikkirurger för att säkerställa bästa resultat.
Skallrekonstruktion kan innebära att kirurger använder suturer, trådar, små skruvar eller plattor för att stabilisera benet och skydda hjärnan när ditt barn växer. Dessa material är ofta för små för att kännas under huden.
Minimalt invasiv kirurgi
I vissa fall, om ditt barns anomali diagnostiseras innan han eller hon är tre månader gammal, kan det kirurgiska teamet kunna använda en av flera minimalt invasiva ingrepp. Dessa endoskopiska metoder kan minska riskerna för blodtransfusioner och komplikationer jämfört med öppen kirurgi, och kan också betyda snabbare återhämtning för ditt barn.
Minimalt invasiva operationer kan följas med hjälmterapi, där ditt barn bär en speciell hjälm för att försiktigt styra de växande skallebenen på plats så att de kan smälta mer normalt.
Kontakta en specialist så snart som möjligt
Hur som helst är tiden avgörande eftersom spädbarns hjärnor växer snabbt. En snabb utvärdering med en specialist är nödvändig för att säkerställa att ditt barn har hela utbudet av terapier tillgängliga.