Innehåll
- Vad är broskhårhypoplasi?
- Vilka är symtomen på broskhårhypoplasi?
- Andra ortopediska tillstånd som påverkar individer med broskhypoplasi
- Diagnos av broskhårhypoplasi
- Behandling av broskhårhypoplasi
Vad är broskhårhypoplasi?
Bruskhårhypoplasi är en genetisk sjukdom som påverkar det långa benets metafysiska område - den bredare delen i slutet - vilket orsakar abnormiteter i nedre extremiteterna. Villkoret är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att den överförs till ett barn av båda föräldrarna. Defekten orsakas av ett problem med de sfäriska eller stavformade delarna av en cell som kallas mitokondrier.
Vilka är symtomen på broskhårhypoplasi?
Individer med broskhårhypoplasi har:
Lätt, fint, glest hår
Lösa ligament i armbågarna, vilket orsakar instabilitet
Böjning av benen (genu varum)
Möjlig instabilitet i nacken
Risk för infektioner på grund av en förändring av immuniteten (som skyddar mot infektioner)
Risk för anemi, som minskar med åldern
Hög risk för cancer som kan minska livslängden
Medicinsk uppföljning är viktig för patienter med denna typ av dysplasi.
Andra ortopediska tillstånd som påverkar individer med broskhypoplasi
Cervikal instabilitet: Orsakas av underutvecklingen av ryggraden i andra halsen.
Skolios
Kyphosis
Höftdislokation: hos cirka 3 procent av patienterna med denna störning
Feljustering av nedre extremiteterna
För tidig artrit i höfter och knän
Diagnos av broskhårhypoplasi
En fullständig fysisk undersökning kommer att göras. Röntgenstrålar i nacken, ryggraden, bäckenet (höfterna) och benen kommer att beställas för att diagnostisera broskhårhypoplasi och / eller relaterade tillstånd, som skolios och kyfos.
Behandling av broskhårhypoplasi
Det finns flera behandlingsalternativ för symtomen på broskhårhypoplasi baserat på tillståndet och svårighetsgraden. De inkluderar:
Cervikal fusion med möjlig placering av halo för cervikal instabilitet
Posterior ryggfusion eller placering av växande stavar för skolios och kyphos om det fortskrider
Traditionell behandling för höfter om det finns förskjutning
Osteotomier i nedre extremiteten (benjustering) om det finns feljustering
Totala ledbyten av knän och höfter om det finns svår artrit