Innehåll
- Vad är beta-talassemi?
- Vad orsakar beta-talassemi?
- Vem är i riskzonen för beta-talassemi?
- Vilka är symtomen på beta-talassemi?
- Hur diagnostiseras beta-thalassemia?
- Hur behandlas beta-thalassemia?
- Vilka är komplikationerna av beta-thalassemia?
- Att leva med beta-thalassemia
- Viktiga punkter om beta-talassemi
Vad är beta-talassemi?
Thalassemia (thal-uh-SE-mee-uh) är en blodproblem som ärvs. Det betyder att den överförs från en eller båda föräldrarna genom sina gener. När du har talassemi, gör din kropp mindre hemoglobin än normalt. Hemoglobin är ett järnrikt protein i röda blodkroppar. Det transporterar syre till alla delar av kroppen.
Det finns två huvudtyper av talassemi: alfa och beta. Olika gener påverkas för varje typ.
Talassemi kan orsaka mild eller svår anemi. Anemi uppstår när din kropp inte har tillräckligt med röda blodkroppar eller hemoglobin. Svårighetsgraden och typen av anemi beror på hur många gener som påverkas.
Vad orsakar beta-talassemi?
Betalalemi orsakas av skadade eller saknade gener. Två specifika gener är inblandade. Det finns flera typer av denna störning:
Beta-thalassemia major (Cooley's anemia). Det finns två skadade gener. Detta är den allvarligaste formen av denna störning. Människor med detta tillstånd kommer att behöva frekventa blodtransfusioner. De kanske inte lever en normal livslängd.
Betalasemi mindre eller talassemi. Endast en gen är skadad. Detta orsakar mindre allvarlig anemi. Människor med denna typ har 50% chans att överföra genen till sina barn. Om den andra föräldern inte påverkas kommer deras barn också att ha denna form av störningen. Denna typ är vidare uppdelad i:
Thalassemia minima: Det finns få eller inga symtom.
Thalassemia intermedia: Detta orsakar måttlig till svår anemi.
Många personer med denna störning får järnbyte av misstag. Detta händer när brist på järn tros orsaka deras anemi. För mycket järn kan vara skadligt. Så det är viktigt att få rätt diagnos. Du kan behöva se en specialist i blodsjukdomar, kallad hematolog.
Vem är i riskzonen för beta-talassemi?
Betatalassemi är en genetisk sjukdom som ärvs från en eller båda föräldrarna. Den enda riskfaktorn är att ha en familjehistoria av sjukdomen.
Vilka är symtomen på beta-talassemi?
Olika människor kommer att ha olika symtom, baserat på vilken typ av störning som ärvs.
Beta-thalassemia major: Detta är den allvarligaste typen av denna störning. Barn födda med denna typ kommer att ha symtom tidigt i livet som inkluderar:
Blek hud
Kinkig
Har dålig aptit
Har många infektioner
Med tiden kommer fler symtom att visas, inklusive:
Långsam tillväxt
Svullnad i magen (buken)
Gulaktig hud (gulsot)
Utan behandling förstoras mjälten, levern och hjärtat. Ben kan också bli tunna, spröda och deformerade.
Människor med detta tillstånd behöver frekventa blodtransfusioner och kanske inte lever en normal livslängd. Järn byggs upp i hjärtat och andra organ från blodtransfusioner. Detta kan orsaka hjärtsvikt redan i tonåren eller i början av 20-talet.
Thalassemia minima: Denna typ orsakar ofta inga symtom.
Thalassemia intermedia: Denna typ kan orsaka symtom på måttlig till svår anemi inklusive:
Extrem trötthet (trötthet)
Blek hud
Långsam eller fördröjd tillväxt
Svaga ben
Förstorad mjälte
Hur diagnostiseras beta-thalassemia?
Betatalassemi finns oftast hos personer som kommer från grekiskt, italienskt, afrikanskt eller asiatiskt ursprung. Diagnosen ställs oftast mellan 6 och 12 år.
Dessa tester kan kanske berätta om du är bärare och kan förmedla störningen till dina barn:
Komplett blodantal (CBC): Detta test kontrollerar storlek, antal och mognad hos olika blodkroppar i en bestämd volym blod.
Hemoglobinelektrofores med kvantifiering av hemoglobin F och A2: Ett laboratorietest som skiljer olika typer av hemoglobin.
Alla dessa studier kan göras från ett enda blodprov. Hos en gravid kvinna diagnostiseras barnet med hjälp av CVS (chorionic villus sampling) eller fostervattensprov.
Hur behandlas beta-thalassemia?
Din vårdgivare kommer att räkna ut den bästa behandlingen baserat på:
Din ålder, hälsa och sjukdomshistoria
Hur sjuk du är
Hur bra du kan hantera vissa läkemedel, procedurer eller terapier
Hur länge villkoret förväntas pågå
Din åsikt eller preferens
Behandlingen kan innefatta:
Regelbundna blodtransfusioner
Läkemedel för att minska extra järn från kroppen (kallas järnkelationsbehandling)
Kirurgi för att ta bort mjälten, om det behövs
Daglig folsyra
Kirurgi för att ta bort gallblåsan
Regelbundna kontroller av hjärt- och leverfunktion
Genetiska tester
Benmärgstransplantation
Notera: Ta inga järntillskott.
Vilka är komplikationerna av beta-thalassemia?
Komplikationer av beta-talassemi varierar beroende på typ:
Thalassemia minima är mild och orsakar inga problem. Men du kommer att vara en bärare av störningen.
Thalassemia intermedia kan orsaka problem baserat på svårighetsgraden av anemi. Dessa problem inkluderar fördröjd tillväxt, svaga ben och förstorad mjälte.
Beta-thalassemia major orsakar stora problem och kan leda till tidig död. Komplikationer kan innefatta fördröjd tillväxt, benproblem som orsakar ansiktsförändringar, lever- och gallblåsproblem, förstorad mjälte, förstorade njurar, diabetes, hypotyreos och hjärtproblem.
Att leva med beta-thalassemia
Om du har beta-thalassemia major eller intermedia kan det vara svårt att leva med sjukdomen. Arbeta med din vårdgivare för att göra en behandlingsplan som inkluderar blodtransfusioner. Din plan kan också innehålla behandling för att ta bort extra järn från kroppen (järnkelationsbehandling). Du kommer också att göra regelbundna blodprov och fysiska undersökningar. Det är viktigt att undvika infektioner. Tvätta händerna ofta och undvik andra som är sjuka. Du kan också behöva emotionellt stöd. Prata med din leverantör. Han eller hon kan hjälpa dig att hitta stöd.
Viktiga punkter om beta-talassemi
Thalassemia är en ärftlig blodsjukdom. Det får kroppen att göra mindre hemoglobin.
Det finns flera typer av beta-talassemi.
Olika människor kommer att ha olika symtom, baserat på vilken typ av beta-thalassemia som ärvs.
Behandling av beta-talassemi kan innefatta läkemedel och regelbundna blodtransfusioner.
Arbeta med din vårdgivare för att hålla dig frisk och minska sjukdomens komplikationer.