Innehåll
- överväganden
- orsaker
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Vad du kan förvänta dig på ditt kontor besök
- referenser
- Granskningsdatum 10/11/2018
Avvikelser i benkroppens benämning refererar till en mängd olika benproblem i armarna eller benen (benen).
överväganden
Termen abnormaliteter i skelettbenen används oftast för att beskriva defekter i benen eller armarna som beror på ett problem med gener eller kromosomer eller som uppstår på grund av en händelse som inträffar under graviditeten.
Avvikelserna är ofta närvarande vid födseln.
Lämneavvikelser kan utvecklas efter födseln om en person har rickets eller andra sjukdomar som påverkar benstrukturen.
orsaker
Skelettlämningsavvikelser kan bero på något av följande:
- cancer
- Genetiska sjukdomar och kromosomala abnormiteter, inklusive Marfan syndrom, Down syndrom, Apert syndrom och Basal cell nevus syndrom
- Felaktig position i livmodern
- Infektioner under graviditeten
- Skada under födseln
- Undernäring
- Metabolismproblem
- Graviditetsproblem, inklusive extremiteter från extremiteterna från amniotiska bandstörningar
- Användning av vissa läkemedel under graviditeten inklusive talidomid, vilket medför att övre delen av armarna eller benen saknas och aminopterin, vilket leder till korthet i underarm
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om du har några problem med längd eller utseende.
Vad du kan förvänta dig på ditt kontor besök
Ett spädbarn med lemmaravvikelser har i allmänhet andra symtom och tecken som, när de tas ihop, definierar ett specifikt syndrom eller tillstånd eller ger en aning om orsaken till onormaliteten. Diagnos baseras på en familjehistoria, medicinsk historia och grundlig fysisk utvärdering.
Medicinska historiska frågor kan omfatta:
- Har någon i din familj skelettavvikelser?
- Var det några problem under graviditeten?
- Vilka läkemedel eller mediciner togs under graviditeten?
- Vilka andra symtom eller abnormiteter är närvarande?
Andra test såsom kromosomstudier, enzymanalyser, röntgenstrålar och metaboliska studier kan göras.
referenser
Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap 22.
Sill JA. Skelettdysplasier. I: Sill JA, red. Tachdjians pediatriska ortopedi. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 40
Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Skelettet. I: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG, eds. Den utvecklande människa: kliniskt orienterad embryologi. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 14
Granskningsdatum 10/11/2018
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.