Inter

Innehåll

• orsaker
• symtom
• Tentor och prov
• Behandling
• Supportgrupper
• Utsikter (prognos)
• När ska du kontakta en medicinsk professionell
• Alternativa namn
• referenser
• Granskningsdatum 9/5/2017

Intersex är en grupp av tillstånd där det finns en skillnad mellan de yttre könsorganen och de inre könsorganen (testiklar och äggstockar).

Den äldre termen för detta tillstånd är hermafroditism. Även om de äldre termerna fortfarande ingår i denna artikel som referens, har de ersatts av de flesta experter, patienter och familjer. I ökande grad kallas denna grupp av tillstånd sexuella utvecklingsstörningar (DSD).

orsaker

Intersex kan delas in i fyra kategorier:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Sant gonadal intersex
• Komplex eller obestämd intersex

Var och en diskuteras mer detaljerat nedan. Obs! För många barn kan orsaken till intersex förbli obestämd, även med moderna diagnostiska tekniker.

46, XX INTERSEX

Personen har en kvinnas kromosomer, en kvinnas äggstockar, men yttre (utanför) könsorgan som förekommer hane. Detta är oftast ett resultat av att ett kvinnligt foster har blivit utsatt för överskott av manliga hormoner före födseln. Labia ("läppar" eller veck i huden hos de yttre kvinnliga könsorganen) smälter, och klitorisförstoringarna verkar som en penis. I de flesta fall har den här personen en normal livmoder och äggledare. Detta tillstånd kallas också 46, XX med virilisering. Det brukade kallas kvinnlig pseudohermafroditism. Det finns flera möjliga orsaker:

• Medfödd adrenal hyperplasi (den vanligaste orsaken).
• Manliga hormoner (som testosteron) som tas eller möter mamman under graviditeten.
• Manliga hormonproducerande tumörer hos moderen: Dessa är oftast ovarialtumörer. Mödrar som har barn med 46, XX intersex ska kontrolleras om det inte finns någon annan klar orsak.
• Aromatasbrist: Den här kan inte märkas till puberteten. Aromatas är ett enzym som normalt omvandlar manliga hormoner till kvinnliga hormoner. För mycket aromatasaktivitet kan leda till överskott östrogen (kvinnligt hormon); för lite till 46, XX intersex. Vid puberteten kan dessa XX-barn, som blivit uppvuxna som tjejer, börja ta på sig karaktärsegenskaper.

46, XY INTERSEX

Personen har kromosomer hos en man, men de yttre könsorganen är ofullständiga, tvetydiga eller tydligt kvinnliga. Internt kan testiklar vara normala, missbildade eller frånvarande. Detta tillstånd kallas också 46, XY med undervirilization. Det brukade kallas manlig pseudohermafroditism. Bildandet av normala manliga yttre könsorgan beror på lämplig balans mellan manliga och kvinnliga hormoner. Därför krävs det tillräcklig produktion och funktion av manliga hormoner. 46, XY intersex har många möjliga orsaker:

• Problem med testiklarna: Testiklarna producerar normalt manliga hormoner. Om testiklarna inte bildas ordentligt kommer det att leda till undervirilisering. Det finns ett antal möjliga orsaker till detta, inklusive XY ren gonadal dysgenes.
• Problem med testosteronnbildning: Testosteron bildas genom en rad steg. Var och en av dessa steg kräver ett annat enzym. Brister i något av dessa enzymer kan resultera i otillräckligt testosteron och producera ett annat syndrom av 46, XY intersex. Olika typer av medfödd adrenal hyperplasi kan falla i denna kategori.
• Problem med att använda testosteron: Vissa människor har normala testiklar och ger tillräckliga mängder testosteron, men har fortfarande 46, XY intersex på grund av tillstånd som 5-alfa-reduktasbrist eller androgeninsensibilitetssyndrom (AIS).
• Människor med 5-alfa-reduktasbrist saknar enzymet som behövs för att omvandla testosteron till dihydrotestosteron (DHT). Det finns minst 5 olika typer av 5-alfa-reduktasbrist. Några av barnen har vanliga manliga könsorgan, vissa har vanliga kvinnliga könsorgan och många har något däremellan. De flesta förändras till externa manliga könsorgan runt puberteten.
• AIS är den vanligaste orsaken till 46, XY intersex. Det har också kallats testikulär feminisering. Här är hormonerna alla vanliga, men receptorerna för manliga hormoner fungerar inte ordentligt. Det finns över 150 olika defekter som hittills har identifierats och var och en orsakar en annan typ av AIS.

SANT GONADAL INTERSEX

Personen måste ha både äggstocks- och testikelvävnad. Detta kan vara i samma gonad (en äggstock), eller personen kan ha 1 äggstock och 1 testis. Personen kan ha XX-kromosomer, XY-kromosomer eller båda. De yttre könsorganen kan vara tvetydiga eller kan tyckas vara kvinnliga eller manliga. Detta tillstånd brukade kallas sant hermafroditism. I de flesta människor med sann gonadal intersex är den bakomliggande orsaken okänd, men i vissa djurstudier har den varit kopplad till exponering för vanliga lantbruksbekämpningsmedel.

Komplexa eller odefinierade intersex-störningar av sexuell utveckling

Många kromosomkonfigurationer andra än enkla 46, XX eller 46, XY kan resultera i störningar i sexutveckling. Dessa inkluderar 45, XO (endast en X-kromosom) och 47, XXY, 47, XXX - båda fallen har en extra sexkromosom, antingen en X eller en Y. Dessa störningar leder inte till ett tillstånd där det finns skillnader mellan interna och externa könsorgan. Det kan dock finnas problem med könshormonnivåer, övergripande sexuell utveckling och förändrat antal sexkromosomer.

symtom

Symptomen i samband med intersex beror på den bakomliggande orsaken. De kan innehålla:

• Tvetydiga könsorgan vid födseln
• Mikro
• Clitoromegaly (en förstorad klitoris)
• Partiell labial fusion
• Uppenbarligen undescended testes (som kan visa sig vara äggstockar) hos pojkar
• Labial eller inguinal (ljumsk) massor (som kan visa sig vara testiklar) hos tjejer
• Hypospadier (öppningen av penis är någon annanstans än vid spetsen; hos kvinnorna öppnar urinröret ur slidan)
• Annars ovanligt uppträdande könsorgan vid födseln
• Elektrolytavvikelser
• Fördröjd eller frånvarande pubertet
• Oväntade förändringar vid puberteten

Tentor och prov

Följande prov och prov kan göras:

• Kromosomanalys
• Hormonnivåer (till exempel testosteronnivå)
• Hormonstimuleringstester
• Elektrolytprov
• Specifik molekylär testning
• Endoskopisk undersökning (för att verifiera frånvaron eller närvaron av en vagina eller livmoderhalsen)
• Ultraljud eller MR för att utvärdera om interna könsorgan är närvarande (till exempel livmoder)

Behandling

Helst bör ett team av vårdpersonal med expertis inom intersex arbeta tillsammans för att förstå och behandla barnet med intersex och stödja familjen.

Föräldrar bör förstå kontroverser och förändringar i behandlingen av intersex de senaste åren. Tidigare var den rådande uppfattningen att det generellt var bäst att tilldela ett kön så snabbt som möjligt. Detta var ofta baserat på de yttre könsorganen snarare än det kromosomala kön. Föräldrar fick höra att de inte hade någon tvetydighet i sina tankar om barnets kön. Snabb kirurgi rekommenderades ofta. Äggstocks- eller testikelvävnad från det andra könet skulle avlägsnas. I allmänhet ansågs det lättare att rekonstruera kvinnliga könsorgan än fungerande manliga könsorgan, så om det "korrekta" valet inte var klart var barnet ofta tilldelat att vara en tjej.

På senare tid har många experters åsikt flyttat. Större respekt för komplexiteten hos kvinnlig sexuell funktion har lett dem att dra slutsatsen att suboptima kvinnliga könsorgan inte kan vara iboende bättre än suboptimala manliga könsorgan, även om rekonstruktionen är "lättare". Dessutom kan andra faktorer vara viktigare i könstillfredsställelse än fungerande yttre könsorgan. Kromosomala, neurala, hormonella, psykologiska och beteendefaktorer kan alla påverka könsidentitet.

Många experter uppmanar nu att fördröja den definitiva operationen så länge som den är hälsosam, och helst involvera barnet i könsbeslutet.

Det är uppenbart att intersex är en komplex fråga, och behandlingen har korta och långsiktiga konsekvenser. Det bästa svaret beror på många faktorer, inklusive intersexens specifika orsak. Det är bäst att ta sig tid att förstå frågorna innan man rusar in i ett beslut. En intersex-supportgrupp kan hjälpa till att bekanta familjer med den senaste forskningen, och kan ge en grupp av andra familjer, barn och vuxna personer som har mött samma problem.

Supportgrupper

Stödgrupper är mycket viktiga för familjer som arbetar med intersex.

Olika stödgrupper kan skilja sig åt i sina tankar om detta mycket känsliga ämne. Leta efter en som stöder dina tankar och känslor om ämnet.

Följande organisationer ger ytterligare information:

• Förening för X- och Y-kromosomvariationer - genetisk.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Medfödd adrenal hyperplasi Utbildning och support nätverk - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadier och Epispadias Association - heainfo.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org
• Turners syndrom Society of United States - www.turnersyndrome.org
• XXYY Project - xxyysyndrome.org/main

Utsikter (prognos)

Vänligen se information om de enskilda förhållandena. Prognosen beror på den specifika orsaken till intersex. Med förståelse, stöd och lämplig behandling är den övergripande utsikten utmärkt.

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Om du märker att ditt barn har ovanliga könsorgan eller sexuell utveckling, diskutera det med din vårdgivare.

Alternativa namn

Störningar av sexutveckling; DSDS; pseudohermafroditism; hermaphroditism; Hermafrodit

referenser

Donohoue PA. Störningar av sexutveckling. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 588.

Wherrett DK. Tillvägagångssätt för barnet med en misstänkt sjukdom av könsutveckling. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Granskningsdatum 9/5/2017

Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.