Encyklopedi

Ellis-van Creveld syndrom

Posted on
Författare: Randy Alexander
Skapelsedatum: 27 April 2021
Uppdatera Datum: 16 November 2024
Anonim
Ellis Van Creveld Syndrome : Diseases of Skin
Video: Ellis Van Creveld Syndrome : Diseases of Skin

Innehåll

Ellis-van Creveld syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar benväxten.


orsaker

Ellis-van Creveld passerar ner genom familjer (ärvt). Det är orsakat av defekter i 1 av 2 Ellis-van Creveld syndrom gener (E VC och EVC2). Dessa gener placeras bredvid varandra på samma kromosom.

Svårighetsgraden av sjukdomen varierar från person till person. Den högsta graden av tillståndet ses bland Old Order Amish-befolkningen i Lancaster County, Pennsylvania. Det är ganska sällsynt i den allmänna befolkningen.

symtom

Symtom kan innehålla:

  • Cleft lip eller gom
  • Epispadias eller oscenerad testikel (kryptorchidism)
  • Extra fingrar (polydactyly)
  • Begränsat rörelseområde
  • Nailproblem, inklusive missade eller deformerade naglar
  • Korta armar och ben, speciellt underarm och underben
  • Kort höjd, mellan 3,5 till 5 fot (1 till 1,5 meter) lång
  • Sparsamt, frånvarande eller fint texturerat hår
  • Tandabnormaliteter, som tenntänder, vitt åtskilda tänder
  • Tänder vid födseln (natala tänder)
  • Försenade eller saknade tänder

Tentor och prov

Tecken på detta villkor är:


  • Tillväxthormonbrist
  • Hjärtfel, som ett hål i hjärtat (atrial septaldefekt), uppträder i ungefär hälften av alla fall

Tester inkluderar:

  • Bröstkorgsröntgen
  • ekokardiogram
  • Genetisk testning kan utföras för mutationer i en av de två EVC-generna
  • Skelett röntgen
  • Ultraljud
  • Urinprov

Behandling

Behandlingen beror på vilket kroppssystem som påverkas och svårighetsgraden av problemet. Själva tillståndet är inte behandlingsbart, men många komplikationer kan behandlas.

Supportgrupper

Många samhällen har EVC-supportgrupper. Fråga din vårdgivare eller det lokala sjukhuset om det finns någon i ditt område.

Utsikter (prognos)

Många barn med detta tillstånd dör i tidig spädbarn. Oftast beror detta på en liten bröst- eller hjärtfel. Stillbirth är vanligt.


Utfallet beror på vilket kroppssystem som är inblandat och i vilken utsträckning detta kroppssystem är inblandat. Liksom många genetiska förhållanden som involverar ben eller den fysiska strukturen är intelligens normalt.

Eventuella komplikationer

Komplikationer kan innefatta:

  • Benavvikelser
  • Andningsbesvär
  • Medfödd hjärtsjukdom (CHD), särskilt atriell septalfel (ASD)
  • Njursjukdom

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om ditt barn har symptom på detta syndrom. Om du har en familjhistoria om EVC-syndrom och ditt barn har några symptom, besök din leverantör.

Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet och hur man ska ta hand om personen.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas för potentiella föräldrar från en högriskgrupp, eller som har en familjehistoria av EVC-syndrom.

Alternativa namn

Chondroektodermal dysplasi; E VC

Bilder


  • Polydactyly - en spädbarns hand


  • Kromosomer och DNA

referenser

Horton WA, Hecht JT. Störningar för vilka defekter är dåligt förstådda eller okända. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Chap 700.

Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. I: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smiths igenkännliga mönster av mänsklig missbildning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Chap K.

Granskningsdatum 8/6/2017

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.