Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- referenser
- Granskningsdatum 8/5/2018
Alstroms syndrom är en mycket sällsynt sjukdom. Det går vidare genom familjer (ärft). Denna sjukdom kan leda till blindhet, dövhet, diabetes och fetma.
orsaker
Alstroms syndrom är ärft på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att både dina föräldrar måste skicka en kopia av den defekta genen (ALMS1) för att du ska få denna sjukdom.
Det är okänt hur den defekta genen orsakar störningen.
Villkoret är väldigt sällsynt.
symtom
Vanliga symptom på detta tillstånd är:
- Blindhet eller allvarlig synnedgång i spädbarn
- Mörka fläckar av hud (acanthosis nigricans)
- Dövhet
- Nedsatt hjärtfunktion (kardiomyopati), vilket kan leda till hjärtsvikt
- Fetma
- Progressivt njursvikt
- Fördröjd tillväxt
- Symptom på barndomsuppträdande eller typ 2-diabetes
Ibland kan följande också inträffa:
- Gastrointestinal reflux
- Hypotyreos
- Leverdysfunktion
- Liten penis
Tentor och prov
En ögonläkare (ögonläkare) kommer att undersöka ögonen. Personen kan ha nedsatt syn.
Test kan göras för att kontrollera:
- Blodsockernivån (för att diagnostisera hyperglykemi)
- Hörsel
- Hjärtfunktion
- Sköldkörtelfunktion
- Triglyceridnivåer
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för detta syndrom. Behandling av symtom kan innefatta:
- Diabetesmedicin
- Hörapparater
- Hjärtmedicin
- Byte av sköldkörtelhormon
Supportgrupper
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Utsikter (prognos)
Följande kommer sannolikt att utvecklas:
- Dövhet
- Permanent blindhet
- Diabetes typ 2
Njur- och leverfel kan bli värre.
Eventuella komplikationer
Möjliga komplikationer är:
- Komplikationer från diabetes
- Kranskärlssjukdom (från diabetes och högt kolesterol)
- Trötthet och andfåddhet (om dålig hjärtfunktion inte behandlas)
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn har symtom på diabetes. Vanliga symtom på diabetes är ökad törst och urinering. Sök omedelbart läkare om du tror att ditt barn inte kan se eller höra normalt.
referenser
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetiska syndrom associerade med fetma. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Vuxen och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Ärftliga chorioretinala dystrofier. I: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Retinalatlasen. Andra ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 2.
Torres VE, Harris PC. Cystiska sjukdomar i njuren. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner och rektorens njure. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 46.
Granskningsdatum 8/5/2018
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.