Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Trisomi 18 är en genetisk störning där en person har en tredje kopia av material från kromosom 18, i stället för de vanliga 2 kopiorna.
orsaker
Trisomi 18 förekommer hos 1 av 6000 levande födslar. Det är 3 gånger vanligare hos tjejer än pojkar.
Syndromet uppträder när det finns extra material från kromosom 18. Det extra materialet påverkar normal utveckling.
symtom
Symtom kan innehålla:
- Knäppta händer
- Korsade ben
- Fötter med rundad botten (rocker-botten fötter)
- Låg födelsevikt
- Låga öron
- Mental försening
- Dåligt utvecklade naglar
- Smalt huvud (mikrocefali)
- Små käke (micrognathia)
- Undescended testikel
- Ovanlig formad bröstkorg (pectus carinatum)
Tentor och prov
En undersökning under graviditeten kan visa ett ovanligt stort livmoder och extra fostervatten. Det kan finnas en ovanligt liten placenta när barnet är födt. En fysisk undersökning av spädbarnet kan visa ovanliga fingeravtrycksmönster. Röntgen kan visa ett kort bröstben.
Kromosomstudier kommer att visa trisomi 18. Kromosomavvikelsen kan vara närvarande i varje cell eller närvarande i endast en viss procentandel av cellerna (kallad mosaicism). Studier kan också visa en del av kromosomen i vissa celler. Sällan blir en del av kromosomen 18 bunden till en annan kromosom. Detta kallas omplacering.
Andra tecken inkluderar:
- Hål, dela eller klyva i ögonets iris (kolobom)
- Separation mellan vänster och höger sida av bukmuskeln (diastas recti)
- Umbilical bråck eller inguinal bråck
Det finns ofta tecken på medfödd hjärtsjukdom, såsom:
- Atrial septal defekt (ASD)
- Patent ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikulär septaldefekt (VSD)
Test kan också visa njurproblem, inklusive:
- Horseshoe njure
- hydronefros
- Polycystisk njure
Behandling
Det finns inga specifika behandlingar för trisomi 18. Vilka behandlingar som används beror på personens individuella tillstånd.
Supportgrupper
Supportgrupper inkluderar:
- Stödorganisation för trisomi 18, 13 och relaterade sjukdomar (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Hoppas på trisomi 13 och 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Utsikter (prognos)
Hälften av spädbarn med detta tillstånd överlever inte bortom den första veckan i livet. Nio av tio barn dör om 1 år. Vissa barn har överlevt till tonåren, men med allvarliga medicinska och utvecklingsproblem.
Eventuella komplikationer
Komplikationer beror på de specifika defekter och symtom.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet, riskerna med att ärva det och hur man bryr sig om personen.
Förebyggande
Tester kan göras under graviditeten för att ta reda på om barnet har detta syndrom.
Genetisk rådgivning rekommenderas för föräldrar som har ett barn med detta syndrom och som vill ha fler barn.
Alternativa namn
Edwards syndrom
Bilder
syndaktyli
referenser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfa tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network.Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.