Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Progeri är ett sällsynt genetiskt tillstånd som ger snabb åldrande hos barn.
orsaker
Progeri är ett sällsynt tillstånd. Det är anmärkningsvärt, eftersom dess symtom starkt liknar normal åldrande, men det förekommer hos unga barn. I de flesta fall går det inte ner genom familjer. Det ses sällan hos mer än ett barn i en familj.
symtom
Symtom inkluderar:
- Tillväxtfel under det första året av livet
- Smalt, krympt eller skrynkligt ansikte
- Skallighet
- Förlust av ögonbryn och ögonfransar
- Kort storlek
- Stort huvud för ansiktsstorlek (makrocefali)
- Öppna mjuka fläckar (fontanelle)
- Små käke (micrognathia)
- Torr, skalig, tunn hud
- Begränsat rörelseområde
- Tänder - försenad eller frånvarande bildning
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att genomföra en fysisk tentamens- och orderlaboratorietest. Detta kan visa:
- Insulinresistens
- Hudförändringar liknar det som ses i sklerodermi (bindväven blir hård och härdad)
- Vanligen normala kolesterol- och triglyceridnivåer
Kardiell stressprovning kan avslöja tecken på tidig ateroskleros av blodkärl.
Genetisk testning kan upptäcka förändringar i genen (LMNA) som orsakar progeri.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för progeri. Aspirin och statinmedicin kan användas för att skydda mot hjärtslag eller stroke.
Supportgrupper
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Utsikter (prognos)
Progeri orsakar tidig död. Människor med tillståndet lever oftast bara till sina tonåren (genomsnittlig livslängd på 14 år). Vissa kan dock leva i deras tidiga 20-tal. Dödsorsaken är mycket ofta relaterad till hjärtat eller stroke.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Hjärtinfarkt (hjärtinfarkt)
- Stroke
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om ditt barn inte verkar växa eller utvecklas normalt.
Alternativa namn
Hutchinson-Gilford progeriasyndrom; HGPS
Bilder
Koronararterieblockering
referenser
Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeriasyndrom. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeriasyndrom. Gene recensioner. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.