Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 1/10/2018
Noonan syndrom är en sjukdom som kan passeras ner genom familjer (ärftlig). Det får många delar av kroppen att utvecklas onormalt.
orsaker
Noonans syndrom är kopplat till defekter i flera gener. I allmänhet blir vissa proteiner som är involverade i tillväxt och utveckling överaktiva som ett resultat av dessa genförändringar.
Noonans syndrom är ett autosomalt dominerande tillstånd. Detta innebär att endast en förälder måste passera ner den icke-arbetande genen för att barnet ska få syndromet. Vissa fall får dock inte vara ärftliga.
symtom
Symtom inkluderar:
- Fördröjd puberteten
- Skarpa eller breda ögon
- Hörselnedsättning (varierar)
- Lågsatta eller onormalt formade öron
- Mild intellektuell funktionshinder (endast i cirka 25% av fallen)
- Sögande ögonlock (ptosis)
- Kort storlek
- Liten penis
- Undescended testiklar
- Ovanlig bröstform (oftast ett nedsänkt bröst som kallas pectus excavatum)
- Webbbed och kort utseende nacke
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Detta kan visa tecken på hjärtproblem som barnet hade från födseln. Dessa kan inkludera pulmonell stenos och atriell septaldefekt.
Testerna beror på symptomen, men kan innehålla:
- Antal blodplättar
- Blodproppsfaktorprov
- EKG, röntgen i bröstet eller ekkokardiogram
- Hörtest
- Tillväxthormonnivåer
Genetisk testning kan hjälpa till att diagnostisera detta syndrom.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling. Din leverantör kommer att föreslå behandling för att lindra eller hantera symptom. Tillväxthormon har framgångsrikt använts för att behandla kort höjd hos vissa personer med Noonan syndrom.
Supportgrupper
Noonan syndrom Foundation är en plats där personer som hanterar detta tillstånd kan hitta information och resurser.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Onormal blödning eller blåmärken
- Buildup av vätska i kroppens vävnader (lymfödem, cystisk hygrom)
- Underlåtenhet att trivas hos spädbarn
- Leukemi och andra cancerformer
- Dåligt självförtroende
- Infertilitet hos män om båda testiklarna är undescended
- Problem med hjärtets struktur
- Kort höjd
- Sociala problem på grund av fysiska symptom
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Detta tillstånd kan hittas vid tidiga spädbarnsundersökningar. En genetiker behövs ofta för att diagnostisera Noonans syndrom.
Förebyggande
Par med en familjehistoria om Noonan syndrom kanske vill överväga genetisk rådgivning innan de har barn.
Bilder
Pectus excavatum
referenser
Ali O, Donohoue PA. Hypofunktion av testiklarna. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal och avvikande tillväxt hos barn. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfa tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Granskningsdatum 1/10/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.