Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- referenser
- Recension Datum 10/18/2017
Achondroplasi är en störning av bentillväxt som orsakar den vanligaste typen av dvärg.
orsaker
Achondroplasi är en av en grupp av störningar som kallas kondrodystrofi, eller osteochondrodysplasier.
Achondroplasi kan vara ärft som ett autosomalt dominerande drag, vilket innebär att om ett barn får den defekta genen från en förälder, kommer barnet att ha störningen. Om en förälder har achondroplasi har barnet en 50% chans att erva i sjukdomen. Om båda föräldrarna har tillstånd, ökar barnens chanser att bli drabbade till 75%.
De flesta fall förefaller dock som spontana mutationer. Det innebär att två föräldrar utan achondroplasi kan föda en baby med tillståndet.
symtom
Det typiska utseendet på achondroplastisk dvärg kan ses vid födseln. Symtom kan innehålla:
- Onormalt handutseende med ihållande utrymme mellan lång och ringfingrar
- Böjda benen
- Minskad muskelton
- Ojämn stor skillnad mellan huvud och kropp
- Framtida panna (frontal bossing)
- Förkortade armar och ben (särskilt överarm och lår)
- Kort storlek (väsentligt under genomsnittlig höjd för en person av samma ålder och kön)
- Smalning av ryggraden (ryggmärgsstenos)
- Ryggradskurvor kallas kyphos och lordos
Tentor och prov
Under graviditeten kan en prenatal ultraljud visa överdriven fostervätska som omger det ofödda barnet.
Undersökningen av barnet efter födseln visar ökad huvudstorlek. Det kan finnas tecken på hydrocephalus ("vatten i hjärnan").
Röntgenstrålar från de långa benen kan avslöja achondroplasi hos nyfödda.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för achondroplasi. Relaterade abnormiteter, inklusive spinal stenos och ryggmärgs kompression, bör behandlas när de orsakar problem.
Utsikter (prognos)
Människor med achondroplasi når sällan fem meter (1,5 meter) i höjd. Intelligens ligger i det normala intervallet. Spädbarn som får den onormala genen från båda föräldrarna lever inte ofta längre än några månader.
Eventuella komplikationer
Hälsoproblem som kan uppstå är:
- Andningsproblem från en liten övre luftväg och från tryck på hjärnans område som styr andningen
- Lungproblem från en liten ribcage
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Om det finns en familjehistoria av achondroplasi och du planerar att få barn, kan du tycka att det är bra att prata med din vårdgivare.
Förebyggande
Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för potentiella föräldrar när en eller båda har achondroplasi. Men för att achondroplasi oftast utvecklas spontant är förebyggande inte alltid möjligt.
referenser
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fostrets muskuloskeletala system. I: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Calls Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 11.
Horton WA, Hecht JT. Störningar som involverar transmembranreceptorer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 696.
Krakow D. FGFR3 störningar: endatophorisk dysplasi, achondroplasi och hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrisk bildbehandling: Fetaldiagnos och vård. Andra ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50 kap.
Recension Datum 10/18/2017
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.